タカナシ　ジユンイチ   TAKANASHI Jiyun'ichi   髙梨　潤一    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy.
掲載誌名	正式名：Neurology. Genetics. 略　 称：Neurol Genet ISSNコード：23767839
掲載区分	国外
巻・号・頁	6(6),pp.e524
著者・共著者	Kashii H, Ueno H, Li H, Tsurusaki Y, Ikeda C, Kurata H, Okada T, Shimazu T, Imamura H, Enomoto Y, Takanashi J, Kurosawa K, Inoue K
発行年月	2020/10/13
DOI	doi.org/10.1212/NXG.0000000000000524