カワジリ　スミヒロ   KAWAJIRI Sumihiro   河尻　澄宏    所属   医学部 医学科（附属東洋医学研究所）    職種   准教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	【ここまでわかったパーキンソン病研究】基礎研究と遺伝性パーキンソン病の原因遺伝子　PINK1-linked Parkinson's diseaseの最新知見
掲載誌名	正式名：医学のあゆみ ISSNコード：00392359
掲載区分	国内
出版社	医歯薬出版(株)
巻・号・頁	225(5),441-444頁
著者・共著者	河尻 澄宏, 久保 紳一郎
発行年月	2008/05
概要	PINK1(PTEN-induced putative kinase 1)は常染色体劣性遺伝形式で発症するパーキンソン病(以下PD)の原因遺伝子で、臨床症状は若年発症である以外には孤発性のものと区別が難しい。PINK1は581個のアミノ酸をコードし、N末端にミトコンドリア移行シグナルと中央部にキナーゼドメインをもつ。変異はキナーゼドメインに集中しており、キナーゼ活性の異常が発症に関与していることが推測されている。PINK1の変性の過程ではparkinと同じ経路の上流に位置しミトコンドリア機能保護作用をもつとされている。しかし、ミトコンドリア以外の細胞質、ミクロソームに局在するPINK1の機能も注目されてきており、膜輸送に関連した他の機能をもつことも予想されている。孤発性PDは、ミトコンドリア障害との関与が示されていることから、孤発性PDの原因解明、治療開発にはPINK1のさらなる解明が重要である。(著者抄録)
文献番号	2008198187