イトウ　ナオコ   Itou Naoko   井藤　奈央子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   助教
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	次世代シークエンサーを用いた先天性腎尿路奇形(CAKUT)の原因遺伝子解析
掲載誌名	正式名：発達腎研究会誌 ISSNコード：09197532
掲載区分	国内
出版社	発達腎研究会
巻・号・頁	24(1),13-15頁
著者・共著者	森貞 直哉, 庄野 朱美, 野津 寛大, 叶 明娟, 神田 祥一郎, 井藤 奈央子, 亀井 宏一, 伊藤 秀一, 山本 勝輔, 里村 憲一, 田中 亮二郎, 西尾 久英, 飯島 一誠
発行年月	2016/04
概要	先天性腎尿路奇形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract、CAKUT)はさまざまな腎尿路の形態異常の総称である。一部のCAKUTにはその原因に遺伝子の異常が関与していると言われ、これまでに多くのCAKUT原因遺伝子が報告されている。しかしCAKUTは表現型が類似しているため臨床症状から特定の原因遺伝子を推測することが難しいことから、原因遺伝子の包括的な遺伝子解析が必要と考えている。われわれは臨床的に原因遺伝子の推定が困難なCAKUTおよび小児期発症の原因不明腎機能障害患者44例に対し、CAKUTおよびCAKUTと臨床的に鑑別が困難なネフロン癆、遺伝性巣状糸球体硬化症の原因遺伝子91種類を網羅した遺伝子解析パネルを作成し、次世代シークエンサー(next generation sequencing、NGS)によるターゲットリシークエンスを施行した。その結果約18%の症例で遺伝子変異を同定した。NGSによる遺伝子解析は近年さまざまな臨床の現場で急速に広まっており、遺伝性小児腎疾患の分野でも診断の確定と治療方針の策定に有用な方法であると考えられた。(著者抄録)
文献番号	2016244108