イシザキ　スミコ   ISHIZAKI Sumiko   石﨑　純子    所属   医学部 医学科（附属足立医療センター）    職種   准教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	Brooke-Spiegler症候群の1例
掲載誌名	正式名：日本臨床皮膚科医会雑誌 ISSNコード：13497758/1882272X
掲載区分	国内
出版社	日本臨床皮膚科医会
巻・号・頁	35(1),074-078頁
著者・共著者	戸張 華緒†, 澤田 美月, 出来尾 格, 石崎 純子, 田中 勝*, 藤林 真理子, 久保 亮治, 椎山 理恵, 佐々木 貴史
発行年月	2018/01
概要	55歳女。初診の2年前から前頭部にときに自発痛のある結節を自覚。緩徐に増大し、次第に痛みが強くなってきたため受診した。当科初診時、前頭部正中に大きさ10×8mm大の表面平滑な淡紅色のドーム状結節あり、ダーモスコピーでは淡紅色の背景に、樹枝状血管が著明であった。またこれとは別に、顔面とくに前額部、鼻唇溝、下顎などに常色米粒大の小結節が密に多発する。毛包に一致せずダーモスコピーでは中央が白色に透見してみえた。前頭部の結節と、下顎の小結節1つをそれぞれ全摘し、病理組織学的にそれぞれ円柱腫と毛包上皮腫と診断した。患者の母、妹、2人の息子と娘に同症状があり、29歳長男の顔面の小結節についても毛包上皮腫と診断した。遺伝子解析を施行し、発端者と長男ともにCYLD遺伝子に変異をみとめ、遺伝形式は常染色体性優性遺伝であった。Brooke-Spiegler症候群は円柱種と多発性毛包上皮腫の合併、家族内発症を特徴とし、女性に浸透性が高い疾患である。悪性腫瘍も生じる可能性があり積極的な精査が必要である。(著者抄録)
文献番号	2018220147