ミウラ　ケンイチロウ   Miura Ken'ichirou   三浦　健一郎    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Incomplete cryptic splicing by an intronic mutation of OCRL in patients with partial phenotypes of Lowe syndrome.
掲載誌名	正式名：Journal of human genetics 略　 称：J Hum Genet ISSNコード：1435232X/14345161
掲載区分	国外
巻・号・頁	65,pp.831-839
著者・共著者	Nakano Eiji, Yoshida Amine, Miyama Yudai, Yabuuchi Tomoo, Kajiho Yuko, Kanda Shoichiro, Miura Kenichiro, Oka Akira, Harita Yutaka
発行年月	2020/05
DOI	10.1038/s10038-020-0773-3
PMID	32427950