サイトウ　カヨコ   Saitou Kayoko   齋藤　加代子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   特任教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【小児神経学-現在から未来へ】各論　最新の治療　脊髄性筋萎縮症の治療
掲載誌名	正式名：小児内科 ISSNコード：03856305
掲載区分	国内
出版社	(株)東京医学社
巻・号・頁	52(3),417-421頁
著者・共著者	齋藤 加代子
発行年月	2020/03
概要	＜Key Points＞(1)脊髄性筋萎縮症(SMA)に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。(2)運動ニューロン病SMAでは、発症後の治療に加えて発症予防の可能性が広がり、大きなbreak throughとなる。(3)低分子医薬品の経口投与の治験、AAV9ベクターによる遺伝子静脈内投与の治験がなされている。(4)診療現場では、速やかな臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。(5)新生児スクリーニングによる早期診断をして治療し、バイオマーカーとしてのSMNタンパク質量によるモニタリングにて長期経過を追うことが有用となりうる。(著者抄録)
文献番号	2020188013