ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Gitelman syndrome caused by a novel hemi-allelic missense mutation of SLC12A3 unveiled by 16q12.2q21 microdeletion
掲載誌名	正式名：Human Genome Variation ISSNコード：ISSN 2054-345X
掲載区分	国外
巻・号・頁	7,pp.17
著者・共著者	Abe Y, Yamamoto T, Izumita Y, Tsukano S.
担当区分	2nd著者
発行年月	2020/03
DOI	https://doi.org/10.1038/s41439-020-0104-4