オオトモ　マリ   OOTOMO Mari   大友　真理    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   准教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症
掲載誌名	正式名：小児科診療 ISSNコード：03869806
掲載区分	国内
出版社	(株)診断と治療社
巻・号・頁	83(1),41-44頁
著者・共著者	齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理
発行年月	2020/01
概要	●脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。●運動ニューロン病SMAの治療に加えて発症予防の可能性が拡がり、大きなbreak throughとなった。●低分子医薬品の経口投与、AAVベクターによる遺伝子静脈内投与の治験実施と発展している。●診療現場では、臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。●発症前診断をして治療し、バイオマーカーのSMNタンパク量にて治療経過を追うことも可能である。(著者抄録)
文献番号	2020104621