タカギ　カエ   TAKAGI Kae   高木　香恵    所属   医学部 医学科（附属足立医療センター）    職種   准教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【遺伝子異常を基盤とする免疫疾患update】全身性エリテマトーデス様症状を呈する原発性免疫不全症
掲載誌名	正式名：炎症と免疫 ISSNコード：09188371
掲載区分	国内
出版社	(株)先端医学社
巻・号・頁	25(4),311-315頁
著者・共著者	高木 香恵, 高木 正稔
担当区分	筆頭著者
発行年月	2017/06
概要	全身性エリテマトーデス(SLE)は、多因子の遺伝的背景に環境因子が交絡し発症すると考えられている。近年、ゲノムワイド関連解析(GWAS)によりさまざまなSLE発症のリスクとなる遺伝子が同定されている。また、一卵性双生児や家族発症例での研究から、責任遺伝子として、いくつかの分子が同定されている。原発性免疫不全症候群(PID)はおもに易感染性を主徴とする疾患群であるが、自己免疫症状を主徴とする一群がある。さらにPIDのなかにSLEと類似の症状を呈する症例も散見され、その責任遺伝子が明らかになりつつある。SLEとSLEの表現型を呈するPIDは異なる疾患であるが、GWASによってSLE感受性遺伝子として同定されている分子の一部が、SLEの表現型を呈するPIDの責任分子として同定されていることから、SLEの表現型を呈するPIDの解析は、SLEの病態の理解につながると考える。(著者抄録)
文献番号	2017287300