ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy
掲載誌名	正式名：Tokyo Women's Medical University Journal 略　 称：TWMUJ ISSNコード：2432-6186
掲載区分	国内
巻・号・頁	3,pp.73-77
著者・共著者	Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T
担当区分	最終著者,責任著者
発行年月	2019/09
DOI	https://doi.org/10.24488/twmuj.2019005