ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination
掲載誌名	正式名：Molecular Genetics and Genomic Medicine 略　 称：Mol Genet Genomic Med ISSNコード：2324-9269
掲載区分	国外
巻・号・頁	7,pp.e814
著者・共著者	Miyamoto s, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H
発行年月	2019/06
DOI	10.1002/mgg3.814