アカガワ　ヒロユキ   AKAGAWA Hiroyuki   赤川　浩之    所属   研究施設 研究施設    職種   准教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Mutation analyses by next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients.
掲載誌名	正式名：Clinical and experimental nephrology 略　 称：Clin Exp Nephrol ISSNコード：(1437-7799)1342-1751(Linking)
掲載区分	国外
巻・号・頁	23(8),pp.1022-1030
著者・共著者	Mochizuki Toshio, Teraoka Atsuko, Akagawa Hiroyuki, Makabe Shiho, Akihisa Taro, Sato Masayo, Kataoka Hiroshi, Mitobe Michihiro, Furukawa Toru, Tsuchiya Ken, Nitta Kosaku
発行年月	2019/04
概要	Although NGS is useful, we propose the addition of Sanger sequencing for exon 1 of PKD1 and MLPA as indispensable for identifying mutations not detected by NGS.
DOI	10.1007/s10157-019-01736-3
PMID	30989420