シモジマ　ケイコ   Shimojima Keiko   下島　圭子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics part A 略　 称：Am J Med Genet A ISSNコード：1552-4833
掲載区分	国外
巻・号・頁	176(12),pp.2803-2807
著者・共著者	Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T
発行年月	2018/12
DOI	ttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.40500