シモジマ　ケイコ   Shimojima Keiko   下島　圭子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder
掲載誌名	正式名：Intractable & Rare Diseases Research 略　 称：IRDR ISSNコード：2186-3644
掲載区分	国外
巻・号・頁	7(4),pp.245-250
著者・共著者	Imaizumi T, Kumakura A, Yamamoto-Shimojima K, Ondo Y, Yamamoto T
発行年月	2018/12
DOI	DOI: 10.5582/irdr.2018.01117