ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis.
掲載誌名	正式名：European Journal of Medical Genetics 略　 称：Eur J Med Genet ISSNコード：17697212
掲載区分	国外
巻・号・頁	59(11),pp.559-563
著者・共著者	Shimojima K, Ondo Y, Matsufuji M, Sano N, Tsuru H, Oyoshi T, Higa N, Tokimura H, Arita K, Yamamoto T.
担当区分	最終著者,責任著者
発行年月	2016/10
DOI	10.1016/j.ejmg.2016.10.006