ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism.
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics. Part A 略　 称：Am J Med Genet A ISSNコード：15524833
掲載区分	国外
巻・号・頁	173A(5),pp.1264-1269
著者・共著者	Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, Okamoto N.
担当区分	筆頭著者,責任著者
発行年月	2017/03
DOI	10.1002/ajmg.a.38168