タカナシ　ジユンイチ   Takanashi Jiyun'ichi   髙梨　潤一    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts
掲載誌名	正式名：Clinical Genetics 略　 称：Clin Genet ISSNコード：00099163/13990004
掲載区分	国外
巻・号・頁	92(2),pp.180-187
著者・共著者	Iwama K,Mizuguchi T, Takanashi J, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka Y, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N
発行年月	2017/03/30
DOI	10.1111/cge.12991