ヤマモト　トシユキ   Yamamoto Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts
掲載誌名	正式名：Clinical Genetics 略　 称：Clin Genet ISSNコード：00099163/13990004
掲載区分	国外
巻・号・頁	92(2),pp.180-187
著者・共著者	Iwama K,Mizuguchi T, Takanashi J, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka Y, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N
発行年月	2017/03/30
DOI	10.1111/cge.12991