ウト　ケンタ   Uto Kenta   宇都　健太    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   非常勤講師
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	小児期に発症し重篤な左心不全症状を呈した不整脈原性右室心筋症の一例
掲載誌名	正式名：日本小児循環器学会雑誌 略　 称：日小児循環器会誌 ISSNコード：0911-1794/2187-2988
掲載区分	国内
出版社	(NPO)日本小児循環器学会
巻・号・頁	32(2),171-178頁
著者・共著者	森浩輝†*, 石戸美妃子, 豊原啓子, 稲井慶, 島田光世, 古谷喜幸, 吉澤佐恵子, 宇都健太, 西川俊郎, 池田健太郎, 中西敏雄
発行年月	2016/03
概要	不整脈原性右室心筋症(ARVC)は若年での発症は稀とされている遺伝性心筋症である。今回我々はARVCを発症し重症心不全のため心臓移植を要した小児例を経験したので報告する。学校心臓病検診で心室性期外収縮を指摘された9歳男児。精査の結果、不整脈原性右室心筋症と診断された。心臓MRIでは右心室の拡大、収縮能低下に加え、左心室でも拡大と収縮能低下が顕著であった。心不全症状の進行によりカテコラミン離脱困難であったため同種心臓移植の適応と判断され、初診から約18ヵ月の経過で心移植に至った。Desmoglein 2(DSG2;c.1481 A>C:p.Asp494Ala)とtransmembrane 43(TMEM43;c.601G>A:p.Asp201Asn)の2つの不整脈原性右室心筋症の原因遺伝子に変異を認めたことから、これらの変異の重複が早期発症、重症化の原因となった可能性があると考えられた。(著者抄録)
DOI	10.9794/jspccs.32.171
文献番号	2016244744