ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations.
掲載誌名	正式名：Journal of Human Genetics ISSNコード：14345161
掲載区分	国外
巻・号・頁	61(10),pp.899-902
著者・共著者	Yamashita H, Hamatani M, Jingami N, Tsurusaki Y, Shimada S, Shimojima K, Asada-Utsugi M, Yoshinaga K, Uemura N, Uemura K, Takahashi R, Matsumoto N, Yamamoto T
発行年月	2016/10
DOI	10.1038/jhg.2016.64