タカナシ　ジユンイチ   Takanashi Jiyun'ichi   髙梨　潤一    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
掲載誌名	正式名：Human Genetics 略　 称：Hum Genet ISSNコード：03406717
巻・号・頁	133,pp.367-377
著者・共著者	Lopez E, Thauvin-Robinet C, Reversade B, Khartoufi NE, Devisme L, Holder M, Ansart-Franquet H, Avila M, Lacombe D, Kleinfinger P, Kaori I, Takanashi JI, Le Merrer M, Martinovic J, Noël C, Shboul M, Ho L, Güven Y, Razavi F, Burglen L, Gigot N, Darmency-Stamboul V, Thevenon J, Aral B, Kayserili H, Huet F, Lyonnet S, Le Caignec C, Franco B, Rivière JB, Faivre L, Attié-Bitach T.
発行年月	2014
DOI	10.1007/s00439-013-1385-1.