タカナシ　ジユンイチ   Takanashi Jiyun'ichi   髙梨　潤一    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients
掲載誌名	正式名：Brain & Development ISSNコード：03877604
巻・号・頁	36(10),pp.914-920
著者・共著者	Yamamoto Tomoto†, Sato Hideyuki, Lai Poh San, Dian Kesumapramudya Nurputra, Nur Imma Fatimah Harahap, Morikawa Satoru, Nishimura Noriyuki, Kurashige Takashi, Ohshita Tomohiko, Nakajima Hideki, Yamada Hiroyuki, Nishida Yoshinobu, Toda Soichiro, Takanashi Jun-ichi, Takeuchi Atsuko, Tohyama Yumi, Kubo Yuji, Saito Kayoko, Takeshima Yasuhiro, Matsuo Masafumi, Nishio Hisahide*
発行年月	2014/11
DOI	org/10.1016/j.braindev.2013.11.009