ヤマモト　トシユキ   Yamamoto Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Novel compound heterozygous mutations of POLR3A revealed by whole-exome sequencing in a patient with hypomyelination.
掲載誌名	正式名：Brain & Development 略　 称：Brain Dev
巻・号・頁	36,pp.315-321
著者・共著者	Shimojima K, Shimada S, Tamasaki A, Akaboshi S, Komoike Y, Saito A, Furukawa T, Yamamoto T
担当区分	最終著者,責任著者
発行年月	2014
DOI	10.1016/j.braindev.2013.04.011.