ミズノ　マユコ   Mizuno Mayuko   水野　真由子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   非常勤講師
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	大脳白質病変と脊髄萎縮を認めたadrenomyeloneuropathyの1例
掲載誌名	正式名：神経内科 ISSNコード：03869709
巻・号・頁	64(4),426-8頁
著者・共著者	森真由子†, 井口正寛, 白田明子, 山根清美*
担当区分	筆頭著者
発行年月	2006/04
概要	37歳男.足が突っ張り歩きにくいことを自覚した.徐々に症状は悪化したため,精査加療目的に入院した.運動系は両下肢の痙性が著明で,両側尖足位を示したが筋力低下はなかった.深部腱反射は四肢で著明に亢進,下顎反射も亢進し,Babinski反射などの病的反射は両側で陽性であった.感覚系では,振動覚が両側下肢末梢で中等度低下した.起立は可能であったが痙性歩行を示した.遺伝子検査では,原因遺伝子Adrenoleukodystrophy proteinのエクソン7にAr554→Hisのミスセンス変異を認めた.抗痙縮薬を開始したが,現在のところ明らかな神経症状の改善はみられていない