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足立医療センター 小児科
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■ Summary
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■ Research grants & projects
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■ Research works
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Book |
Presentation |
Other presentations |
| Japanese | English |
Japanese | English |
Domestic | international |
| First author | Corresponding
Author | Co-author | First author | Corresponding
Author | Co-author |
First author | Co-author | First author | Co-author |
Presenter | Co-presenter | Presenter | Co-presenter |
Presenter | Co-presenter |
| 1 | 1 | 0 | 0 | 0 | 1 |
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■ Published papers
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Original article
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1.
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Noguchi Atsuko†*, Tezuka Tohru†, Okuda Hiroko, Kobayashi Hatasu, Harada Kouji , Yoshida Takeshi , Akioka Shinji , Wada Keiko , Takeya Aya , Kabata-Murasawa Risako, Kondo Daiki , Ishikawa Ken, Asano Takeshi , Fujiwara Michimasa, Hishikawa Nozomi , Mizukami Tomoyuki , Hitomi Toshiaki, Youssefian Shohab , Nagai Yoshihiro, Tanaka Manabu, Eto Kaoru, Shiraishi Hideaki, Amaya Fumimasa , Koizumi Akio , Takahashi Tsutomu：
Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria.
International Journal of Molecular Sciences
25(13)
：6832
, 2024.6
DOI:10.3390/ijms25136832
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Review article
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1.
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衞藤 薫†：
特集 ライソゾーム病2024
ライソゾーム病の臨床と病態代謝.
日本臨牀
82
(5)
：636-641
, 2024.5
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■ Books
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1.
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衞藤 薫：
第I部 症例編
糖蛋白代謝異常症
神経セロイドリポフスチン症.
小児科医必携!
先天代謝異常症クリニカルファイル
早期発見・治療のための69症例、86疾患プロファイル
311-314.
診断と治療社,
東京,
2024.4
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■ Academic conference presentation
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1.
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衞藤 薫：
ライソゾーム病神経症状のマネジメント.
第8回神経代謝病研究会,
東京,
2024/06
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2.
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◎老谷嘉樹, 斎藤良彦, 山本俊至, 前田浩人利, 松本孝子, 石山昭彦, 市本景子, 長田知房, 多田春香, 鈴木恵子, 衞藤薫, 世川修, 村山圭, 松岡尚史：
ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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3.
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◎衞藤 薫, 伊藤 康, 大川拓也, 小川優里子, 柳下友映, 佐藤友哉, 中務秀嗣, 永田 智：
幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustat による治療経過.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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