■ Published papers
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Original article
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1.
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Shimomura R†, Yamamoto Shimojima K, Nakano M, Tayama T, Mori T, Nishi E, Inoue K, Nagata S, Okamoto N, Yamamoto T*：
Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing.
American Journal of Medical Genetics Part A
Early On-line View
：Early On-line View
, 2025.3
DOI:http://doi.org/10.1002/ajmg.a.64044
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2.
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Shimojima Yamamoto K†, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T*：
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
Brain and Development
46
(9)
：281-285
, 2024.10
DOI:10.1016/j.braindev.2024.06.003
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3.
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Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Tohyama J, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：
Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia and seizures.
Journal of Human Genetics
in press
：in press
, 2024.8
DOI:10.1038/s10038-024-01286-x
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Review article
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1.
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山本圭子†, 山本俊至：
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！.
小児科診療
87
(11)
：1489-1495
, 2024.11
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Case report
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1.
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Shimojima Yamamoto K†, Yamamoto S, Taichi Imaizumi T, Kumada S, Yamamoto T*：
Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.
Human Genome Variation
11
：31
, 2024.8
DOI:10.1038/s41439-024-00289-6
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2.
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Shimojima Yamamoto K†, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*：
Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait.
Human Genome Variation
11
：20
, 2024.5
DOI:10.1038/s41439-024-00278-9
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎三宮直子, 柳下友映, 下村里奈, 小川優里子, 平澤恭子, 下島圭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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2.
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◎山本俊至, 下島圭子, 矢野直子, 吉田健司, 中林章：
デジタルPCRを用いたMenkes病原因遺伝子ATP7Aの部分重複における切断点解析.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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3.
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白井宏直, 下島圭子, 三浦雅樹, 遠山潤, 山本俊至：
ロングリード解析で同定された同一染色体内挿入による1p36欠失症候群家系内発症例.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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4.
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◎下村里奈, 山本圭子, 西恵理子, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至：
新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/02
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5.
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◎下村里奈, 柳下友映, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 山本下島圭子, 石垣景子, 永田智, 山本俊至：
A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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6.
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◎三宮直子, 山本-下島圭子, 山本俊至：
Investigation of pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing.
日本人類遺伝学会第69回大会,
北海道,
2024/10
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7.
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◎山本俊至, 山本下島圭子, 山本櫻子, 熊田聡子, 今泉太一：
Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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8.
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田村豪良, 下澤克宣, 金澤剛二, 伊東正剛, 中原衣里,菜, 角光一郎, 森史, 梅村啓史, 下島圭子, 谷ヶ崎博, 中山智祥, 山本俊至, 森岡一朗：
A case of fetal-onset atypical teratoid/rhabdoid tumor with a heterozygous germline SMARCB1 loss-of-funstion alteration.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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9.
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◎山本圭子, 下村里奈, 東海林宏道, 山本俊至：
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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10.
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◎柳下友映, 小川優里子, 下村里奈, 山本圭子, 永田美保, 石原康貴, 平澤恭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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11.
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◎下村里奈, 山本圭子, 中野睦基, 田山貴広, 森 達夫, 井上 健, 山本俊至：
PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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