■ Published papers
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Original article
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1.
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Yamamoto-Shimojima Keiko†, Osawa K, Saito M, Yamamoto T*：
iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation.
Congenital Anomalies
61
：63-67
, 2021.3
DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12403
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2.
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Ogura H†, Ohga S, Aoki T, Utsugisawa T, Takahashi H, Iwai A, Watanabe K, Okuno Y, Yoshida K, Ogawa S, Miyano S, Kojima S, Yamamoto T, Yamamoto-Shimojima K*, Kanno H.：
Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations.
Human Genome Variation
7
：42
, 2020.11
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-020-00130-w
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3.
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牧野茂義†, 菅野仁, 岡本好雄, 北澤 淳一, 山本晃士, 安村敏, 米村雄士, 横濱章彦, 松下正：
改善されてきたわが国の輸血医療、その現状と課題 ～血液製剤使用実態調査から見えてくるもの～.
日本輸血細胞治療学会誌
66
(4)
：619-628
, 2020.8
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4.
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Kamio T†, Kamio H, Aoki T, Ondo Y, Uchiyama T, Yamamoto-Shimojima K, Watanabe M, Okamoto T, Kanno H, Yamamoto T*.：
Molecular Profiles of Breast Cancer in a Single Institution.
Anticancer Research
40
(8)
：4567-4570
, 2020.8
DOI:doi: 10.21873/anticanres.14462
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5.
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Tanaka Junji†*, Tanaka Norina, Wang Yan-Hua, Mitsuhashi Kenjiro, Ryuzaki Michiko, Iizuka Yuki, Watanabe Aya, Ishiyama Midori, Shinohara Akihito, Kazama Hiroshi, Hagiwara Shotaro, Yoshinaga Kentaro, Kougen Yumi, Kobayashi Hirohito, Kanno Hitoshi, Shiseki Masayuki：
Phase I study of cellular therapy using ex vivo expanded NK cell from autologous peripheral blood mononuclear cells combined with rituximab-containing chemotherapy for relapsed CD20-positive malignant lymphoma patients.
Haematologica
105
(4)
：e190-e193
, 2020.4
DOI:10.3324/haematol.2019.226696
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Review article
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1.
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大賀正一†, 石村匡崇, 江口克秀, 長谷川一太, 小倉浩美, 槍澤大樹, 菅野仁：
新生児の遺伝性溶結性貧血 ― 遺伝子診断の臨床的意義 ―.
臨床血液
61
(5)
：484-490
, 2020.5
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Case report
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1.
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KOYAMAISHI Shun†, KAMIO Takuya, KOBAYASHI Akie, SATO Tomohiko, KUDO Ko, SASAKI Shinya, KANEZAKI Rika, HASEGAWA Daiichiro, MURAMATSU Hideki, TAKAHASHI Yoshiyuki, SASAHARA Yoji, HIRAMATSU Hidefumi, KAKUDA Harumi, TANAKA Miyuki, ISHIMURA Masataka, NISHI Masanori, ISHIGURO Akira, YABE Hiromasa, SARASHINA Takeo, YAMAMOTO Masaki, YUZA Yuki, HYAKUMA Nobuyuki, YOSHIDA Kenichi, KANNO Hitoshi, OHGA Shouichi, OHARA Akira, KOJIMA Seiji, MIYANO Satoru, OGAWA Seishi, TOKI Tsutomu, TERUI Kiminori, ITO Etsuro：
Reduced-intensity conditioning is effective for hematopoietic stem cell transplantation in young pediatric patients with Diamond-Blackfan anemia.
Bone Marrow Transplant
：online
, 2020.9
DOI:10.1038/s41409-020-01056-1
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2.
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SUZUKI Tomoko†, TOGAWA Takao, KANNO Hitoshi, OGURA Hiromi, YAMAMOTO Toshiyuki, SUGIURA Takahiro, KOUWAKI Masanori, SAITOH Shinji：
A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol.
：1796
, 2020.4
DOI:10.1097/MPH.0000000000001796
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3.
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Yamamoto-Shimojima K†, Kimoto Y, WatanabeY, Yamamoto T*：
Two different MLC1 variants compounded with a common variant S93L in Japanese patients of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Tokyo Women's Medical University Journal
4
：94-97
, 2020
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2020007
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎Grace Rachael F, Boscoe Audra N, Bowden Chris, Glader Bertil, 菅野 仁, Layton D Mark, Beers Eduard van, Corrons Joan-Lluis Vives, Yan Yan, Bianchi Paola：
Baseline Characteristics of Patients in Peak: A Global, Longitudinal Registry of Patients with Pyruvate Kinase Deficiency.
62nd American Society of Hematology (ASH),
San Diego U.S.A.,
2020/12
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2.
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◎山本圭子, 澤石由記夫, 山本俊至：
Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の１例.
第４３回日本小児遺伝学会学術集会,
松本(WEB),
2021/01
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3.
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◎山本俊至, 山本圭子, 岡本伸彦：
SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す.
第４３回日本小児遺伝学会学術集会,
松本(WEB),
2021/01
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4.
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◎難波貴弘, 樋口洋介, 越智元春, 西村佑真 , 浦田奈生子, 江渕有紀, 森茂弘, 井上拓志, 清水順也, 古城真秀子, 菅野仁, 久保俊英：
重症な溶血性貧血のため輸血を要した乳児濃縮赤血球症の1例.
第７２回中国四国小児科学会,
広島市,
2020/11
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5.
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◎山本圭子, 小野浩明, 今泉太一, 山本俊至：
白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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6.
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◎山本圭子, 赤川浩之, 荒木 敦, 柳 久美子, 要 匡, 岡本伸彦, 山本俊至：
エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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7.
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◎山本俊至, 柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 岡本伸彦：
ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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8.
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◎相馬未来, チョン・ピンフィー, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至：
臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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9.
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◎菅野仁, 小倉浩美, 山本俊至：
網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血診断の意義と課題.
第82回日本血液学会学術集会,
（WEB),
2020/10
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10.
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神尾 卓哉, 小山石 隼, 小林 明恵, 佐藤 知彦, 工藤 耕, 佐々木 伸也, 金崎 里香, 長谷川 大一郎, 村松 秀城, 高橋 義行, 笹原 洋二, 平松 英文, 角田 治美, 田中 美幸, 石村 匡崇, 西 眞範, 石黒 精, 矢部 普正, 吉田 健一, 菅野 仁, 小原 明, 大賀 正一, 小島 勢二, 宮野 悟, 小川 誠司, 土岐 力, 照井 君典, 伊藤 悦朗：
ダイアモンドブラックファン貧血に対する骨髄非破壊的前処置を用いた同種造血細胞幹移植の有用性.
第82回日本血液学会学術集会,
（WEB),
2020/10
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11.
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◎今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, 岡本伸彦, 山本俊至：
ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(Web）,
2020/08
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12.
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◎柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 矢野珠巨, 永田 智, 山本俊至：
重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(Web）,
2020/08
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13.
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◎山本俊至, 山本圭子：
疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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14.
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◎山崎あや, 宮田理英, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至：
14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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15.
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◎山本圭子, 長谷川結子, 岡本伸彦, 菅野 仁, 山本俊至：
Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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16.
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◎山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 谷本綾子, 藤井裕士：
G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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17.
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◎村松みゆき, 柳下友映, 下島圭子, 三浦健一郎, 山本俊至：
WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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18.
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石田篤正, 榧木美佳, 中島久晴, 高木豊雅, 津田勝代, 枡尾和江, 胡内久美子, 八木秀男, 小倉浩美, 青木貴子, 菅野仁, 中村文彦：
脱水型遺伝性有口赤血球症に合併した鉄過剰症に対する赤血球除去療法.
第68回日本輸血・細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/06
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19.
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◎中林 恭子、木下 明美、緒方 康貴、岡本 好雄、槍澤 大樹、菅野 仁：
当院における輸血副作用報告の解析.
第68回日本輸血・輸血細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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20.
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緒方康貴, 岡本好雄, 槍澤大樹, 菅野仁：
輸血管理料適正使用加算取得のための検討.
第68回日本輸血・細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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21.
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◎菅野仁, 岡本好雄, 北澤淳一, 安村敏, 山本晃士, 横濱章彦, 米村雄士, 牧野茂義：
血液製剤使用実態調査について.
第68回日本輸血細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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22.
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◎玉井佳子, 大戸斉, 藤井伸治, 小郷博昭, 矢澤百合香, 谷内田尚美, 山本晃士, 阿南昌弘, 三谷絹子, 篠原茂, 菅野仁, 槍澤大樹, 岡本好雄, 長嶋宏晃：
未成年者の抗赤血球抗体に関する多施設共同研究～移行抗体を除く抗体保有率と抗体産生率に」ついて～.
第68回日本輸血・細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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23.
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中原衣里菜, 藤田浩, 中原美千代, 源川結, 伊東正剛, 吉橋知邦, 三澤正弘, 菅野仁, 谷ヶ崎博, 森岡一朗：
Donath-Landsteiner 抗体検出により早期診断と安全な寒冷暴露制限解除ができたPCHの一例.
第68回日本輸血・細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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24.
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◎松田和樹, 久保田友晶, 守屋友美, 及川美幸, 千野峰子, 木下明美, 岡田真一, 中林恭子, 岡本好雄, 槍澤大樹, 菅野仁：
当院における産科危機的出血に対する運用までの経緯と現状.
第68回日本輸血細胞治療学会学術総会,
誌上開催（札幌中止）,
2020/05
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