■ Published papers
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Original article
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1.
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Shimojima K†, Okumura A, Mori H, Abe S, Ikeno M, Shimizu T, Yamamoto T*.：
De novo microdeletion of 5q14.3 excluding MEF2C in a patient with infantile spasms, microcephaly, and agenesis of the corpus callosum.
American Journal of Medical Genetics
158A
(9)
：2272-2276
, 2012.9
DOI:10.1002/ajmg.a.35490
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2.
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Shimada S, Miya K, Oda N, Watanabe Y, Kumada T, Sugawara M, Shimojima K, Ymamoto T*：
An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease.
American Journal of Medical Genetics
158A
(9)
：2272-2276
, 2012.9
DOI:10.1002/ajmg.a.35490
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3.
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Shimojima K†, Okamoto N, Suzuki Y, Saito M, Mori M, Yamagata T, Momoi M, Hattori H, Okano Y, Hisata K, Okumura A, Yamamoto T*：
Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination.
Journal of Human Genetics
57
(9)
：593-600
, 2012.9
DOI:10.1038/jhg.2012.77
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4.
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Shimojima Keiko, Inoue Takahito, Imai Yuki, Arai Yasuhiro, Komoike Yuta, Sugawara Midori, Fujita Takako, Ideguchi Hiroshi, Yasumoto Sawa, Kanno Hitoshi, Hirose Shinichi, Yamamoto Toshiyuki：
Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication.
Journal of human genetics
57
(9)
：580-6
, 2012.9
DOI:10.1038/jhg.2012.71
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5.
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Uchiyama Toshitaka, Kanno Hitoshi, Ishitani Ken, Fujii Hisaichi, Ohta Hiroaki, Matsui Hideo, Kamatani Naoyuki, Saito Kayoko：
An SNP in CYP39A1 is associated with severe neutropenia induced by docetaxel.
Cancer chemotherapy and pharmacology
69
(6)
：1617-24
, 2012.6
DOI:10.1007/s00280-012-1872-4
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6.
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Shimojima K, Mano T, Kashiwagi M, Tanabe T, Sugawara M, Okamoto N, Arai H, Yamamoto T.：
Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region.
European Journal of Medical Genetics
55
(6-7)
：400-403
, 2012.6
DOI:10.1016/j.ejmg.2012.02.013
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Review article
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1.
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菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 Embden-Meyerhof回路 三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：271-273
, 2013.1
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2.
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菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 Embden-Meyerhof回路 ヘキソキナーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：274-277
, 2013.1
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3.
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菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 アデノシンデアミナーゼ過剰産生症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：306-307
, 2013.1
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4.
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菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 アデニル酸キナーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：308-310
, 2013.1
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5.
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菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：311-313
, 2013.1
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6.
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斎藤 加代子, 菅野 仁, 福島 武春, 川島 眞：
【今日から役立つ遺伝子検査実践マニュアル】 遺伝子関連検査に必要な基礎知識 院内・検査室における遺伝子情報の管理.
Medical Technology
40
(13)
：1464-1467
, 2012.12
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7.
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伊藤 悦朗, 照井 君典, 土岐 力, 小島 勢二, 小原 明, 大賀 正一, 森尾 友宏, 倉光 球, 菅野 仁, 佐藤 亜以子, 小川 誠司, 浜口 功：
本邦における骨髄不全症候群の現況 先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan貧血)の効果的診断法の確立に関する研究.
日本小児血液・がん学会雑誌
49
(3)
：256-263
, 2012.10
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8.
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菅野 仁：
【先天代謝異常症候群(第2版)(上)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-】 糖質代謝異常 糖原病 その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 アルドラーゼA異常症.
日本臨床
別冊
(先天代謝異常症候群(上))
：92-95
, 2012.10
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Case report
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1.
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Kawabata Hiroshi, Doisaki Sayoko, Okamoto Akio, Uchiyama Tatsuki, Sakamoto Soichiro, Hama Asahito, Hosoda Kiminori, Fujikura Junji, Kanno Hitoshi, Fujii Hisaichi, Tomosugi Naohisa, Nakao Kazuwa, Kojima Seiji, Takaori-Kondo Akifumi：
A case of congenital dyserythropoietic anemia type 1 in a Japanese adult with a CDAN1 gene mutation and an inappropriately low serum hepcidin-25 level.
Internal medicine (Tokyo, Japan)
51
(8)
：917-20
, 2012.6
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Other
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1.
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菅野仁：
アルトラーゼA異常症.
別冊 新領域別症候群シリーズ.先天代謝異常症候群-病因・病態研究 診断・治療の進歩
第2版
(上)
：92-95
, 2012
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■ Academic conference presentation
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1.
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菅野 仁：
輸血医療Pros and Cons 輸血管理料 適正使用評価方法の問題点と血液製剤使用量を減少させるための方策.
第19回日本輸血・細胞治療学会秋季シンポジウム,
岡山,
2012/11
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2.
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◎菅野仁：
濾過濃縮後腹水の安全性と有効性～血漿分画製剤としての視点から.
第33回日本アフェレシス学会学術大会 ランチョンセミナー２,
長崎,
2012/11
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3.
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岡本好雄, 中橋喜悦, 菅野 仁, 藤井寿一：
腹水濾過濃縮再静注法 CART における腹水製剤の安全性.
第33回日本アフェレシス学会,
長崎,
2012/11
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4.
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◎秋澤叔香, 菅野仁, 川道弥生, 松田義雄, 太田博明, 藤井壽一, 松井英雄, 齋藤加代子：
ヒト羊膜由来の間葉系幹細胞は遺伝子細胞治療のソースになりえるか 筋転写因子MYOD1を用いての検討.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
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5.
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◎菅野仁：
PGx検査はどこまで医療に浸透したか～がんPGxの現状と本学会が果たすべき役割～.
日本人類遺伝学会第57回大会,
東京,
2012/10
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6.
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岡本 好雄, 松田 和樹, 久保田 友晶, 岡田 真一, 守屋 友美, 及川 美幸, 李 舞香, 木下 明美, 千野 峰子, 青木 正弘, 高源 ゆみ, 中林 恭子, 今野 マユミ, 槍澤 大樹, 小倉 浩美, 入部 雄司, 菅野 仁, 藤井 寿一：
細胞製剤の安全性確認のための基準設定の必要性.
第134回日本輸血・細胞治療学会関東甲信越支部会例会,
東京,
2012/09
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7.
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今野 マユミ, 松田 和樹, 久保田 友晶, 岡田 真一, 守屋 友美, 及川 美幸, 李 舞香, 木下 明美, 千野 峰子, 青木 正弘, 高源 ゆみ, 中林 恭子, 岡本 好雄, 槍澤 大樹, 入部 雄司, 小倉 浩美, 菅野 仁, 藤井 寿一：
安全な細胞療法実施における輸血部門看護師の役割.
日本輸血・細胞治療学会関東甲信越支部会例会,
東京,
2012/09
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8.
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内山智貴, 菅野仁, 青木貴子, 浦野真理, 松尾真理, 藤井壽一, 倉持英和, 林和彦, 齋藤加代子：
抗がん剤イリノテカンの副作用に関連するSNPｓの網羅的探索.
第19回日本遺伝子診療学会大会,
千葉,
2012/07
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9.
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菅野仁, 齋藤加代子：
遺伝子情報管理：薬理遺伝学を含むゲノム診療体制の実際.
第19回日本遺伝子診療学会大会,
千葉,
2012/07
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10.
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◎石谷健, 菅野仁, 内山智貴, 木崎尚子, 深澤祐子, 鈴木志帆, 橋本和法, 平井康夫, 斎藤加代子, 松井英雄：
婦人科DC療法施行症例におけるCYP39A1遺伝子多型と好中球減少症との関連.
第52回日本婦人科腫瘍学会学術講演会,
東京,
2012/07
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11.
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◎宮岡統紀子, 亀井大悟, 木全直樹, 秋葉隆, 新田孝作, 菅野仁, 武市智志, 山本雅一：
ビタミンＣ大量投与により急性溶血発作とAKIを発症したグルコース-6-リン酸脱水酵素（G6PD)以上疾患者に対しHDFを施行し党籍離脱した一例.
第57回日本透析医学会学術集会・総会,
札幌,
2012/06
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12.
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◎菅野仁：
CARTろ過濃縮後保存の新技術について.
第7回CART研究会 第17回日本緩和医療学会学術大会,
神戸,
2012/06
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13.
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千野 峰子, 松田 和樹, 久保田 友晶, 守屋 友美, 及川 美幸, 李 舞香, 木下 明美, 岡田 真一, 高源 ゆみ, 青木 正弘, 中林 恭子, 岡本 好雄, 今野 マユミ, 槍澤 大樹, 入部 雄司, 小倉 浩美, 菅野 仁, 藤井 寿一：
腹水濾過濃縮再静注法(CART)の安全性確立に向けて.
第60回日本輸血・細胞治療学会総会,
郡山,
2012/05
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14.
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◎岡田真一, 松田和樹, 久保田友晶, 守屋友美, 及川美幸, 李舞香, 木下明美, 千野峰子, 青木正弘, 髙源ゆみ, 中林恭子, 岡本好雄, 槍澤大樹, 小林博人, 小倉浩美, 入部雄司, 菅野仁, 藤井寿一：
細胞製剤輸注におけるマイコプラズマ検査の導入.
第60回日本輸血細胞治療学会総会,
福島,
2012/05
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15.
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◎島田姿野, 下島圭子, 大澤真木子, 山本俊至：
進行性大脳白質障害の包括的遺伝子解析.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
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16.
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高源 ゆみ, 松田 和樹, 久保田 友晶, 守屋 友美, 及川 美幸, 李 舞香, 木下 明美, 千野 峰子, 岡田 真一, 青木 正弘, 中林 恭子, 岡本 好雄, 今野 マユミ, 槍澤 大樹, 小林 博人, 入部 雄司, 小倉 浩美, 菅野 仁, 藤井 寿一：
治験申請を目的とした骨格筋芽細胞シート試験製造支援業務.
第60回日本輸血・細胞治療学会総会,
郡山,
2012/05
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17.
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◎石谷健, 管野仁, 齋藤史佳, 櫻井理乃, 阿部結貴, 劉樺, 橋本和法, 平井康夫, 藤井寿一, 松井英雄：
婦人科癌性胸腹水に対する濾過濃縮再静注法(CART)導入における安全性および有用性についての検討.
第64回日本産科婦人科学会学術講演会,
兵庫県神戸市,
2012/04
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18.
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岡本好雄, 松田和樹, 久保田友晶, 岡田真一, 守屋友美, 及川美幸, 李 舞香, 木下明美, 千野峰子, 青木正弘, 髙源ゆみ, 中林恭子, 今野マユミ, 槍澤大樹, 小倉浩美, 入部雄司, 菅野 仁, 藤井寿一：
細胞製剤の安全性確認のための基準設定の必要性.
第134回日本輸血細胞治療学会関東甲信越支部例会,
東京,
2012/09
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