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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor：

    YAMAMOTO Toshiyuki
   MIYAKE Hidehiko 		Assistant Professor：
    ARAKAWA Reiko 		Assistant Professor：
    SHIMOMURA Rina
■ Summary
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■ Research grants & projects
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
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First authorCorresponding
Author		Co-authorFirst authorCorresponding
Author		Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
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■ Published papers
Review article
1. 山本俊至, 下島圭子：  遺伝学的検査１：染色体G-band検査・FISH法・マイクロアレイ染色体検査・メチル化検査.  小児内科  58 (4) ：493-496 , 2026.12
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■ Books
1. 加藤環：  Q49　脊髄性筋萎縮症の遺伝学的検査について教えてください
Q75　核酸医薬について教えてください.  小児科×遺伝学　基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A  １.  金芳堂,  日本, 2026
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■ Academic conference presentation
1. 白井 智美、坂井晶子、山本俊至、佐藤 加代子： メタボローム解析を用いたリポ蛋白(a)[Lp(a)]の代謝変動解析.  第５８回日本動脈硬化学会総会,  東京,  2026/07
2. ◎下村里奈, 白井宏直, 青木由以子, 鈴木悠貴, 平澤恭子, 中務秀嗣, 西川愛子, 柳下友映, 小川優里子, 山田紗也子, 伊藤 進, 下島圭子, 衞藤 薫, 石垣景子, 山本俊至： ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例.  第68回日本小児神経学会学術集会,  宇都宮,  2026/06
3. ◎下島圭子, 七字美延, 白井宏直, 青木由以子, 下村里奈, 伊藤 進, 石垣景子, 山本俊至： ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男児例.  第68回日本小児神経学会学術集会,  宇都宮,  2026/06
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  ＊：Corresponding Author
 †：First Author
◎：Presenter