■ Published papers
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Original article
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1.
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Sasaki A, Yamada T, Sago H, Shiroto N, Sekizawa A, Hata K, Masuzaki H, Masuzawa Y, Yamamoto T, Yoshihashi H, Tanaka S, Shibata Y, Koike Fukushima K, Kosaki K, Yamada S, Nishigaki M, Konishi I, Miyake H：
Two-Decade Trends in Prenatal genetic Testing in Japan.
Journal of Human Genetics
in press
：in press
, 2026.2
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2.
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Shirai H, Shimojima Yamamoto K, Arai H, Sawaishi Y, Fujita S, Kuriyama Y, Miura M, Tohyama J, Yamamoto T*：
Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing.
Journal of Human Genetics
71
：73-79
, 2026.2
DOI:doi.org/10.1038/s10038-025-01408-z
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3.
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Tomokazu Kimizu, Reiko Arakawa, Mikiko Hasegawa, Tomoko Mizuno, Ryosuke Bou, Emiko Kobayashi, Toshio Saito, Kazuhiro Muramatsu, Yoshi-Ichiro Kamijo, Tamaki Kato, Kenji Inoue, Mitsuo Motobayashi, Yuichi Abe, Keisuke Oki, Saki Yokawa, Daisuke Tamura, Keiko Yanagihara：
Characteristics of early-onset, rapidly progressive scoliosis in spinal muscular atrophy type I treated with disease-modifying therapy -a multicenter retrospective study conducted in Japan.
Journal of neuromuscular diseases
：22143602251414327
, 2026.1
DOI:10.1177/22143602251414327
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4.
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Jennifer M Kwon, Francina Munell, Laure Le Goff, Kotaro Yuge, Tamaki Kato, Claude Cances, Liesbeth De Waele, Ian R Woodcock, Eugenio M Mercuri, Crystal M Proud, Basil T Darras, Leslie H Hayes, Maryam Oskoui, Jeannie Visootsak, Gemma Williams, Andreja Ilić, Lina Yang, W Ludo van der Pol：
Intrathecal onasemnogene abeparvovec for treatment-experienced patients with spinal muscular atrophy: a phase 3b, open-label trial.
Nature medicine
：0
, 2025.12
DOI:10.1038/s41591-025-04119-2
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5.
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Akaba Y, Takahashi S, Adachi S, Nishimura M, Suzuki K, Nakashima H, Nakashima K, Kira R, Chong P-F, Sakai Y, Hayashi Y, Kushima I, Mori D, Arioka Y, Okumura H, Nakayama A, Mizuno S, Yamamoto T, Osakada F, Ozaki N, Tsujimura K：
miR-199a functions downstream of MeCP2 in neurons of MECP2 duplication syndrome models.
iScience
28
(11)
：113789
, 2025.10
DOI:doi: 10.1016/j.isci.2025.113789
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6.
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Kato Tamaki, Otsuki Noriko, Yokomura Mamoru, Shima Naoko, Kajima Kota, Shioya Moeka, Suzuki Hayato, Wakabayashi Hidetaka, Saito Kayoko：
Survival motor neuron protein is the optimal biomarker for evaluating the risdiplam treatment.
Brain and Development
47
(5)
：104410
, 2025.10
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104410
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7.
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Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N.：
Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay.
npj Genomic Medicine
10
：60
, 2025.8
DOI:10.1038/s41525-025-00521-4
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8.
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Kato Tamaki, Ogura Yumi, Kamae Chikako, Yeh Tzu-Wen, Okano Tsubasa, Take Junya, Mitsui-Sekinaka Kanako, Moriya Kunihiko, Reichenbach Janine, Vignesh Pandiarajan, Rawat Amit, Surit Singh, Takagi Masatoshi, Kanegane Hirokazu, Morio Tomohiro, Ohara Osamu, Kohsuke Imai, Nonoyama Shigeaki：
Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan.
Pediatrics International
67
(1)
：e70085
, 2025.6
DOI:https://doi.org/10.1111/ped.70085
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Review article
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1.
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Shirai H, Oitani Y, Nishi E, Haraguchi K, Nakamura T, Ichise F, Sanefuji M, Hattori A, Yanagi K, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Matsuo M, Saitoh S, Yoshiura K-I, Kaname T, Yamamoto T：
Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan.
Brain & Development
in press
：in press
, 2026.2
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2026.104509
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2.
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山本俊至†：
マイクロアレイ染色体検査（アレイCGH）.
小児内科
58
(2)
：179-184
, 2026.2
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3.
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山本俊至†：
着床前遺伝学的検査：PGT-Mの対象疾患に関する議論のポイント・日本小児科学会.
周産期医学
56
(1)
：57-59
, 2026.1
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4.
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山本俊至†：
1p36欠失症候群.
新薬と臨床
75
(1)
：7-10
, 2026.1
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5.
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†山本俊至*：
DECIPHER ―ヒトゲノムのvariationと表現型の関連を確認するために使われるデータベース.
実験医学
43
(20増刊号)
：3204-3209
, 2025.12
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6.
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山本俊至, 下島圭子：
遺伝学的検査１：染色体G-band検査・FISH法・マイクロアレイ染色体検査・メチル化検査.
小児内科
in press
：in press
, 2025.12
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7.
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山本俊至*：
【生殖医学におけるゲノム医療と倫理】出生前コンサルト小児科医.
日本医師会雑誌
154
(3)
：252
, 2025.6
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8.
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Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：
Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.
Brain & Development
47
(3)
：104363
, 2025.6
DOI:DOI: 10.1016/j.braindev.2025.104363
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9.
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山本俊至*：
出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-.
愛知県小児科医会会報
121
：36-41
, 2025.5
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Case report
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1.
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Goda N, Kawamata A, Okamoto D, Yasui D, Yoshiyama T, Hinoi T, Yamamoto T：
A germline SETD2 variant and malignant phyllodes tumor: extending the spectrum of SETD2-related tumor predisposition.
Current Genetic Medicine Reports
14
：8
, 2026.2
DOI:10.1007/s40142-026-00241-w
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Other
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1.
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Kato Tamaki, Yokomura Mamoru, Saito kayoko, Otsuki Noriko：
Reply to “Comment on ‘Survival motor neuron protein is the optimal
biomarker for evaluating the risdiplam treatment.
Brain and Development
48
(1)
：104489-104493
, 2025.12
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104493
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎Yamamoto T：
Genomic Medicine for Pediatric Neurological Diseases in Japan.
2nd TMU-SHH Rare Disease International Symposium,
Taipei (Online),
2026/01
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2.
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ShibatabY, Yamada T, Shirato N, Sekizawa A, Sasaki A, Hata K, Masuzawa Y, Yamamoto T, Yoshihashi H, Koike Fukushima K, Masuzaki H, Kosaki K, Tanaka S, Yamada S, Nishigaki M, Miyake H.：
A nation-wide survey on attitudes of obstetricians toward comprehensive prenatal genetic testing in Japan.
2025 Annual Meeting for American Society of Human Genetics,
Boston, USA,
2025/10
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3.
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Shirai H, Aoki Y, Shimomura R, Yanagishita T, Ishigaki K, Shimojima K, Hoshino K, Yamamoto T：
Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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4.
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◎Aoki Y, Shirai H, Shimojima K, Satou T, Ishijaki K, Yamamoto T：
HyperCKemia caused by a loss-of-function variant in DAG1.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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5.
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◎SHIMOMURA Rina, KIHARA Yuuki, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SATOU Takatoshi, SHIMOJIMA YAMAMOTO Keiko, ISHIGAKI Keiko, NAGATA Satoru, YAMAMOTO Toshiyuki：
A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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6.
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◎UEDA Megumi, YANAGISHITA Tomoe, SHIMOMURA Rina, ISHIGAKI Keiko, NAGATA Satoru, ASANO Yoshihiro, YAMAMOTO Toshiyuki：
De novo loss-of-function heterozygous variant in SETD1B identified in a patient With psychomotor developmental delay.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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7.
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◎中林 章、鴨志田創、堀部 悠、山本俊至、田畑 務：
Outcomes and Challenges of PGT-M for Distant Clients.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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8.
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柴田有花、山田崇弘、白土なほ子、関沢明彦、佐々木愛子、秦 健一郎、増澤祐子、山本俊至、吉橋博史、福嶋（小池）佳菜子、増崎英明、小崎健次郎、田中司朗、小西郁生、山田重人、西垣昌和、三宅秀彦：
A nation-wide survey on attitudes of obstetricians toward comprehensive prenatal genetic testing.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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9.
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李 佳陽、白土なほ子、石井達子、中村 豪、山田崇弘、佐々木愛子、秦 健一郎、増澤祐子、山本俊至、吉橋博史、三宅秀彦、関沢明彦：
A national survey on facility choice among non-invasive prenatal testing (NIPT) recipients in Japan.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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10.
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◎Iwasaki M, Sato Y, Yamamoto T：
An Adult Male with Down Syndrome in Whom Methylphenidate Reduced the Frequency of Inappropriate Fire Alarm Activation.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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11.
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◎Sangu N, Aoki Y, Shimojima K, Yamamoto T：
Gene expression analysis in MLC1-null cell-lines created by genome editing.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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12.
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◎YANAGISHITA Tomoe, SHIMOMURA Rina, TAKESHITA Akiko, HIRASAWA Kiyouko, HAMANAKA Kohei, MIYATAKE Satoko, NAGATA Satoru, MATSUMOTO Naomichi , YAMAMOTO Toshiyuki：
Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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13.
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◎Yamamoto T, Shimizu K, Matsumoto A, Takeuchi C, Nishi E, Morisada N, Ishikawa A, Muramatsu Y, Yoshida T, Oba D, Kita Y：
Improving Clinical Care System for Microdeletion/Microduplication Syndromes Detected by Chromosomal Microarray Testing.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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14.
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Nakamura A, Shirai K, Takanashi K, Shirai H, Shimojima K, Takanashi J-I, Yamamoto T：
A Case of a Patient with TUBB4A Variant Presenting with Isolated Cerebellar Atrophy without Hypomyelination.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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15.
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◎Shimojima K, Tamura T, Nagano N, Morioka I, Yamamoto T：
Growth failure and neurodevelopmental delay caused by loss-of-function mutations in ACTB.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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16.
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朝本まりな、山本俊至：
急激退行に対して免疫学的治療を行った成人Down症候群女性.
第7回日本ダウン症学会学術集会,
横須賀,
2025/11
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17.
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矢富裕子、星野恭子、館野昭彦、川井未知子、野崎真紀、長尾ゆり、愛新覚羅維、石垣景子、狩野修、福水道郎、木村一恵、林雅晴、山本俊至：
視神経低形成と精神運動発達遅滞を呈したLamb-Shaffer症候群の１例.
第83回日本小児神経学会関東地方会,
東京,
2025/10
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18.
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◎山本俊至、清水 健司、松本 歩、竹内 千仙、西 恵理子、森貞 直哉、石川 亜貴、村松 友佳子、吉田 健司、大場 大樹、北 洋輔：
マイクロアレイ染色体検査の診断・診療体制の構築.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術,
札幌,
2025/08
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19.
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◎山﨑あや、石橋祐子, 山本俊至：
BRCA analysisにおける大規模変異の掘り起こしにおいてdrople-digital PCRによるコピー数解析が有用であった親子例.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
札幌,
2025/08
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20.
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遠山 潤、三浦雅樹、藤田沙緒里、栗山洋子、小林 悠、放上萌美、山田 慧、藤井仁美、白井宏直、下島圭子、山本俊至：
1p36欠失症候群家系内発症例の遺伝カウンセリングの経験.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
札幌,
2025/08
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21.
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◎山本俊至：
論文査読とキャリアアップ.
日本脳神経外科学会 第２回キャリアアップセミナー2025,
Web,
2025/06
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22.
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◎柳下友映, 木原祐希, 橋詰拓摩, 岸 崇之, 永田 智, 山本俊至：
無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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23.
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◎下村里奈, 蒋池勇太, 山本圭子, 白井陽子, 石垣景子, 三浦健一郎, 永田 智, 山本俊至：
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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24.
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◎下島圭子, 三宮直子, 下村里奈, 山本俊至：
ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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25.
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◎衞藤 薫, 長田知房, 大川拓也, 佐藤友哉, 柳下友映, 老谷嘉樹, 中務秀嗣, 伊藤 進, 松岡尚史, 山本俊至, 永田 智：
発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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