■ Published papers
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Original article
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1.
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Kato Tamaki, Otsuki Noriko, Yokomura Mamoru, Shima Naoko, Kajima Kota, Shioya Moeka, Suzuki Hayato, Wakabayashi Hidetaka, Saito Kayoko：
Survival motor neuron protein is the optimal biomarker for evaluating the risdiplam treatment.
Brain and Development
47
(5)
：104410
, 2025.10
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104410
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2.
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Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N.：
Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay.
npj Genomic Medicine
in press
：in press
, 2025.8
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3.
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Kato Tamaki, Ogura Yumi, Kamae Chikako, Yeh Tzu-Wen, Okano Tsubasa, Take Junya, Mitsui-Sekinaka Kanako, Moriya Kunihiko, Reichenbach Janine, Vignesh Pandiarajan, Rawat Amit, Surit Singh, Takagi Masatoshi, Kanegane Hirokazu, Morio Tomohiro, Ohara Osamu, Kohsuke Imai, Nonoyama Shigeaki：
Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan.
Pediatrics International
67
(1)
：e70085
, 2025.6
DOI:https://doi.org/10.1111/ped.70085
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Review article
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1.
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†山本俊至*：
DECIPHER.
実験医学
増刊号
：in press
, 2025.12
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2.
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山本俊至*：
【生殖医学におけるゲノム医療と倫理】出生前コンサルト小児科医.
日本医師会雑誌
154
(3)
：252
, 2025.6
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3.
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Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：
Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.
Brain & Development
47
(3)
：104363
, 2025.6
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4.
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山本俊至*：
出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-.
愛知県小児科医会会報
121
：36-41
, 2025.5
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎山本俊至、清水 健司、松本 歩、竹内 千仙、西 恵理子、森貞 直哉、石川 亜貴、村松 友佳子、吉田 健司、大場 大樹、北 洋輔：
マイクロアレイ染色体検査の診断・診療体制の構築.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術,
札幌,
2025/08
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2.
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◎山﨑あや、石橋祐子, 山本俊至：
BRCA analysisにおける大規模変異の掘り起こしにおいてdrople-digital PCRによるコピー数解析が有用であった親子例.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
札幌,
2025/08
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3.
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遠山 潤、三浦雅樹、藤田沙緒里、栗山洋子、小林 悠、放上萌美、山田 慧、藤井仁美、白井宏直、下島圭子、山本俊至：
1p36欠失症候群家系内発症例の遺伝カウンセリングの経験.
第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
札幌,
2025/08
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4.
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◎山本俊至：
論文査読とキャリアアップ.
日本脳神経外科学会 第２回キャリアアップセミナー2025,
Web,
2025/06
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5.
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◎柳下友映, 木原祐希, 橋詰拓摩, 岸 崇之, 永田 智, 山本俊至：
無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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6.
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◎下村里奈, 蒋池勇太, 山本圭子, 白井陽子, 石垣景子, 三浦健一郎, 永田 智, 山本俊至：
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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7.
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◎下島圭子, 三宮直子, 下村里奈, 山本俊至：
ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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8.
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◎衞藤 薫, 長田知房, 大川拓也, 佐藤友哉, 柳下友映, 老谷嘉樹, 中務秀嗣, 伊藤 進, 松岡尚史, 山本俊至, 永田 智：
発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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