■ Published papers
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Original article
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1.
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SERVAIS Laurent†, DAY John W, DE VIVO Darryl C, KIRSCHNER Janbernd, MERCURI Eugenio, MUNTONI Francisco, PROUD Crystal M, SHIEH Perry B, TIZZANO Edurardo F, QUIJANO-ROY Susana, DESGUERRE Isabelle, SAITO Kayoko, FAULKNER Eric, BENGUERBA Kamel M, RAJU Dheeraj, LAMARCA Nicole, SUN Rui, ANDERSON Frederick Anderson A, FINKEL Richard S*：
Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec monotherapy: Findings from the RESTORE registry.
Journal of neuromuscular diseases
11
(2)
：425-442
, 2024.3
DOI:10.3233/JND-230122
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2.
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Chida-Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Ma Y-J, Yakuwa S, Muneuch J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takakuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Kato T, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe A, Takeda A, Jing Z-C：
Identification of PTGIS rare variants in patients with Williams syndrome and severe peripheral pulmonary stenosis.
Journal of the American Heart Association
in press
：in press
, 2024.3
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3.
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Machida O†, Sakamoto H, Shimojima Yamamoto K, Hasegawa Y, Nii S, Okada H, Nishikawa K, Sumimoto S, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T*：
Haploinsufficiency of NKX2-1 is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions.
Intractable & Rare Disease Research
13
(1)
：36-41
, 2024.2
DOI:10.5582/irdr.2023.01119
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4.
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Armengol Victor D, Darras Basil T, Abulaban Ahmad A, Alshehri Ali, Barisic Nina, Ben-Omran Tawfeg, Bernert Guenther, Castiglioni Claudia, Chien Yin-Hsiu, Farrar Michelle A, Kandawasvika Gwendoline, Khadilkar Satish, Mah Jean, Marini-Bettolo Chiara, Osredkar Damjan, Pfeffer Gerald, Piazzon Flavia B, Pitarch Castellano Inmaculada, Quijano-Roy Susana, Saito Kayoko, Shin Jin-Hong, Vázquez-Costa Juan F, Walter Maggie C, Wanigasinghe Jithangi, Xiong Hui, Griggs Robert C, Roy Bhaskar：
Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability.
Neurology. Clinical practice
14
(1)
：e200224
, 2024.2
DOI:10.1212/CPJ.0000000000200224
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5.
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Yamazaki A†, Kuroda T, Kawasak N, Kato K, Shimojima Yamamoto K, Iwasa T, Kuwahara A, Taniguchi T, Takeshita T, Kita Y, Mikami M, Irahara M, Yamamoto T*：
Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers.
Journal of Human Genetics
69
(1)
：41-45
, 2024.1
DOI:10.1038/s10038-023-01202-9
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6.
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Proud Crystal M, Mercuri Eugenio, Finkel Richard S, Kirschner Janbernd, De Vivo Darryl C, Muntoni Francesco, Saito Kayoko, Tizzano Eduardo F, Desguerre Isabelle, Quijano-Roy Susana, Benguerba Kamal, Raju Dheeraj, Faulkner Eric, Servais Laurent：
Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification.
Annals of clinical and translational neurology
10
(11)
：2155-2160
, 2023.9
DOI:10.1002/acn3.51889
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7.
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Kurosaka H, Yamamoto S, Hirasawa K, Yanagishita T, Fujioka K, Yagasaki H, Nagata M, Ishihara Y, Yonei A, Asano Y, Nagata N, Tsujimoto T, Inubushi T, Yamamoto T, N Sakai N, Yamashiro T：
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2 -associated syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A
191
(7)
：1984-1989
, 2023.7
DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63225
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8.
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Kume Kodai, Kurashige Takashi, Muguruma Keiko, Morino Hiroyuki, Tada Yui, Kikumoto Mai, Miyamoto Tatsuo, Akutsu Silvia Natsuko, Matsuda Yukiko, Matsuura Shinya, Nakamori Masahiro, Nishiyama Ayumi, Izumi Rumiko, Niihori Tetsuya, Ogasawara Masashi, Eura Nobuyuki, Kato Tamaki, Yokomura Mamoru, Nakayama Yoshiaki, Ito Hidefumi, Nakamura Masataka, Saito Kayoko, Riku Yuichi, Iwasaki Yasushi, Maruyama Hirofumi, Aoki Yoko, Nishino Ichizo, Izumi Yuishin, Aoki Masashi, Kawakami Hideshi：
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
American journal of human genetics
110
(7)
：1086-1097
, 2023.7
DOI:10.1016/j.ajhg.2023.05.014
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9.
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Shimojima Yamamoto K†, Tamura T, Okamoto N, Nishi E, Noguchi A, Takahashi I, Sawaishi Y, Shimizu M, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*：
Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns.
Journal of Human Genetics
68
(11)
：751-757
, 2023.6
DOI:10.1038/s10038-023-01181-x
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10.
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佐藤裕子*, 浦野真理, 山本俊至, 齋藤加代子：
出生前診断を希望する妊婦に対する検査前の情報提供の重要性.
東京女子医科大学雑誌
93
(3)
：88-91
, 2023.6
DOI:https://doi.org/10.24488/jtwmu.93.3_88
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11.
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Uneoka Saki, Kobayashi Tomoko, Numata-Uematsu Yurika, Oikawa Yoshitsugu, Katata Yu, Okubo Yukimune, Abe Yu, Kikuchi Atsuo, Takayama Jun, Tamiya Gen, Kure Shigeo, Saito Kayoko, Uematsu Mitsugu：
A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor.
Pediatric neurology
146
：16-20
, 2023.6
DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002
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12.
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Miyake Hidehiko, Kanbara Yoko, Takeuchi Chisen, Mochizuki Yoko, Osako Miho, Sasaki Motoko：
Medical Needs of Adults with Down Syndrome Presenting at a Regional Medical and Rehabilitation Center in Japan.
Nippon Ika Daigaku zasshi
90
(2)
：210-219
, 2023.5
DOI:10.1272/jnms.JNMS.2023_90-211
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13.
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Miyake Hidehiko, Yamada-Kurebayashi Fum, Sasaki Motoko, Kuga Asami, Kojima Risa：
Human genetics education as part of the Japanese Cancer Education Comprehensive Support Project.
Journal of community genetics.
14
(2)
：163-174
, 2023.4
DOI:10.1007/s12687-022-00623-x
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14.
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Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura, Masahiro Nakamori, Ayumi Nishiyama, Rumiko Izumi, Tetsuya Niihori , Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Tamaki Kato, Mamoru Yokomura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Hideshi Kawakami：
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
The American Journal of Human Genetics.
110
(7)
：1086-1097
, 2023
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Review article
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1.
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山本俊至†：
ダウン症以外の染色体異常.
医学のあゆみ
288
(9)
：709-714
, 2024.3
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2.
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齋藤 加代子, 加藤 環：
【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩 発症前診断治療と新生児スクリーニング.
BIO Clinica
38
(13)
：1089-1094
, 2023.11
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3.
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齋藤 加代子：
【エキスパートが教える 小児の薬物治療】疾患別 E.神経筋疾患 脊髄性筋萎縮症.
小児内科
55
(増刊)
：594-598
, 2023.11
DOI:https://doi.org/10.24479/pm.0000001298
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4.
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山本俊至：
出生前診断の現状と問題点.
小児科
64
(8)
：838-844
, 2023.8
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5.
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山本俊至†：
染色体と遺伝子解析の進歩.
日本医師会雑誌
152
(特1)
：S89-S92
, 2023.6
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6.
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齋藤加代子*：
遺伝医学アップデート 基礎医学から臨床現場まで 脊髄筋萎縮症の原因遺伝子と疾患修飾治療薬の開発.
東京女子医科大学雑誌
93
(3)
：75-81
, 2023.6
DOI:https://doi.org/10.24488/jtwmu.93.3_75
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7.
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齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理, 浦野 真理, 池田 有美：
難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題 脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング 現状と課題.
脳と発達
55
(3)
：167-172
, 2023.5
DOI:https://doi.org/10.11251/ojjscn.55.167
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Case report
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1.
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Shimomura R†, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Ishigaki K, Nagata S, Asano Y, Yamamoto T*：
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder.
Human Genome Variation
11
：2
, 2024.1
DOI:10.1038/s41439-023-00262-9
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2.
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加藤 環, 横村 守, 浦野 真理, 佐藤 裕子, 芦原 有美, 伊藤 万由里, 松尾 真理, 米衛 ちひろ, 児玉 一男, 小俣 卓, 大久保 幸宗, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 室月 淳, 齋藤 加代子：
脊髄性筋萎縮症I型の2例 疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義.
脳と発達
55
(6)
：443-447
, 2023.11
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3.
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Shimojima Yamamoto K†, Yoshimura A, Yamamoto T*：
Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features.
Human Genome Variation
10
：22
, 2023.8
DOI:10.1038/s41439-023-00250-z
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4.
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Tamura T†, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：
Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C.
American Journal of Medical Genetics Part A
191
(6)
：1632-1638
, 2023.6
DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63182
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5.
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Kuroda Y, Matsufuji M, Enomoto Y, Osaka H, Takanashi J-I, Yamamoto T, Numata-Uematsu Y, Tabata K, Kurosawa K, Inoue K：
A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy.
American Journal of Medical Genetics Part A
191
(8)
：2245-2248
, 2023.4
DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63229
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Other
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1.
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関沢明彦、山本俊至、柘植あづみ、三上幹男：
【2024年新春特別座談会】出生前検査-過去、現在、未来-公的に議論できるプラットホームが継続的にあることが大切.
Vita
41
(1)
：1-24
, 2024.1
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2.
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†山本俊至*：
着床前染色体異数性検査のNGS、aCGH法画像.
日本医師会雑誌
152
(特1)
：S4-S6
, 2023.6
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To the top
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■ Academic conference presentation
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1.
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Taichi Imaizumi T, Shimomura R, Machida O, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T：
Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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2.
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◎Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Toshiyuki T：
A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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3.
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◎Yamamoto T, Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Kanno H：
Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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4.
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◎Yamazaki A, Kawasaki N, Kuroda T, Kato K, Takeshita T, Kuwahara A, Iwasa T, Irahara M, Yamamoto T：
Efficiency of PGT-SR in chromosomally balanced translocation couples.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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5.
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Kato K, Kawasaki N, Hayashi H, Ohata K, Miki T, Usami A, Yamamoto T, Kuroda T：
PGT-SR using aCGH and FISH analysis for detecting unbalanced chromosome segments involving less than 5Mb: A Case Report.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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6.
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Shirai K, Shimomura R, Kameyama S, Kondo T, Yamamoto T：
A novel FBN1 variant associated with mild cardiac phenotype of neonatal Marfan syndrome.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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7.
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◎Machida O, Imaizumi T, Miyamoto Y, Shimomura R, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T：
A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy.
Human Genetics Asia 2023,
東京,
2023/10
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8.
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横村守, 加藤環, 浦野真理, 伊藤万由里, 齋藤加代子：
Investigation of the clinical course of SMN2 gene 4-copy cases: In relation to the "4-copy problem" in newborn screening.
日本人類遺伝学会第68回大会（Human Genetics Asia 2023 合同開催）,
東京,
2023/10
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9.
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加藤環, 池田有美, 横村守, 浦野真理, 齋藤加代子：
Patient registry system for new treatment choice and newborn screening follow-up in spinal muscular atrophy.
日本人類遺伝学会第68回大会（Human Genetics Asia 2023 合同開催）,
東京,
2023/10
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10.
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◎橋詰拓摩, 佐藤孝俊, 柳下友映, 村上てるみ, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智：
精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例.
第80回日本小児神経学会関東地方会,
千葉（現地開催＋Web）,
2024/03
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11.
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◎町田 修, 拜地愛子, 下村里奈, 柳下友映, 永田 智, 下島圭子, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 山本俊至：
2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例.
第46回日本小児遺伝学会,
沖縄,
2023/12
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12.
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◎山本俊至：
【教育講演】遺伝と医療倫理について.
第６９３回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京,
2023/10
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13.
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◎山本俊至：
生殖医療分野における遺伝学的検査の質保証.
第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム・合同学術集会,
千葉,
2023/07
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14.
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◎近藤恵里, 浦野真理, 佐藤裕子, 加藤環, 松尾真理, 朝野仁裕, 山本俊至, 齋藤加代子：
バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例.
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本,
2023/07
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15.
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◎佐藤裕子, 浦野真理, 加藤環, 松尾真理, 池田有美, 山本俊至, 齋藤加代子：
乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について.
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本,
2023/07
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16.
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坂本晴子, 秋丸憲子, 藤野寿典, 住本真一, 山本俊至：
保険適用となったマイクロアレイ染色体検査を実施した37例の検討.
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本,
2023/07
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17.
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浦野 真理, 齋藤 加代子：
NIPT最前線:新たな出生前検査認証制度が始まって:NIPTを含む出生前診断に真摯に取り組むCGCたち 出生前診断と向き合う 患者・家族と医療者の思い.
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本,
2023/07
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18.
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加藤 環, 大山 有子, 伊澤 美佐子, 加我 真澄, 江原 裕子, 宮村 哲哉, 相田 匡史, 齋藤 加代子：
SMA未来会議構想 患者家族会、製薬会社、医療者が一同に会し、立場の違いを超えてSMAの未来を考える.
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本,
2023/07
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19.
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◎山本俊至：
【シンポジウム28：ゲノム解析時代の小児神経診療】遺伝学的診断の進め方：染色体アレイ解析から全ゲノム解析まで.
第65回日本小児神経学会学術集会,
岡山,
2023/05
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20.
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◎町田 修, 柳下友映, 下村里奈, 田村豪良, 下島圭子, 岡本伸彦, 永田 智, 山本俊至：
MAGI1を含む3p14微細欠失の2例.
第65回日本小児神経学会学術集会,
岡山,
2023/05
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21.
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◎柳下友映, 下村里奈, 町田 修, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至：
Potocki-Lupski症候群家族会の支援.
第65回日本小児神経学会学術集会,
岡山,
2023/05
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22.
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◎山本俊至：
【シンポジウム１：マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群の診療体制を考える】研究班による当事者支援.
第65回日本小児神経学会学術集会,
岡山,
2023/05
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23.
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◎山本俊至：
【特別企画３：将来の未知の感染症[X]パンデミックに対する"Preparedness"はどうあるべきか？】感染パンデミック災害における個人情報のあり方の問題.
第126回日本小児科学会学術集会,
東京,
2023/04
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24.
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◎山本俊至：
【特別企画１：出生前診断NIPTに対する日本医学会と小児科学会の取り組み】NIPTに対する日本小児科学会の取り組み.
第126回日本小児科学会学術集会,
東京,
2023/04
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25.
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◎山本俊至：
フォーラム開催趣旨の説明.
第１４回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム,
東京(Web),
2024/03
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