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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:

   Yamamoto Toshiyuki
   Miyake Hidehiko
   Saitou Kayoko
Assistant Professor:
   Arakawa Reiko
   Ootomo Mari
   Katou Tamaki
■ Summary
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■ Research grants & projects
1.  Japan Agency for Medical Research and Development  (Grant No.:22ek0109472h0003)
 Project title:Development of biomarkers for therapeutic efficacy monitoring in spinal muscular atrophy  (Representative Researcher:Saito Kayoko)
 Budget amount:\12,870,000  (Principal investigator)
2.    (Grant No.:22FC1005)
 Budget amount:\3,250,000  (Principal investigator)
3.    (Grant No.:21K07873)
 Budget amount:\1,040,000  (Principal investigator)
4.    (Grant No.:20K16610)
 Budget amount:\260,000  (Principal investigator)
5.    (Grant No.:20FC1049)
 Budget amount:\950,000  (Co-investigator)
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
JapaneseEnglish JapaneseEnglish Domesticinternational
First authorCorresponding
Author
Co-authorFirst authorCorresponding
Author
Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
 3 3 8 1 7 16  0 6 0 0  3 25  0 0  0 2
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■ Published papers
Original article
1. Nakahara E, Shimojima Yamamoto K*, OguraH, Aoki T, Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T, Kanno H.:  Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.  Human Genome Variation  10 :8 , 2023.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-023-00235-y Link
2. Kato K, Kuroda T, Yamadera‑Egawa R, Ezoe K, Aoyama N, Usami A, Miki T, Yamamoto T, Takeshita T.:  Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy for Recurrent Pregnancy Loss and Recurrent Implantation Failure in Minimal Ovarian Stimulation Cycle for Women Aged 35–42 Years: Live Birth Rate, Developmental Follow‑up of Children, and Embryo Ranking.  Reproductive Sciences  30 :974-942 , 2023.3   DOI:doi.org/10.1007/s43032-022-01073-z Link
3. Tamura T, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Sakazume S, Okamoto N, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*:  Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (2) :400-407 , 2023.2   DOI:10.1002/ajmg.a.63034 Link
4. Oskoui Maryam, Day John W, Deconinck Nicolas, Mazzone Elena S, Nascimento Andres, Saito Kayoko, Vuillerot Carole, Baranello Giovanni, Goemans Nathalie, Kirschner Janbernd, Kostera-Pruszczyk Anna, Servais Laurent, Papp Gergely, Gorni Ksenija, Kletzl Heidemarie, Martin Carmen, McIver Tammy, Scalco Renata S, Staunton Hannah, Yeung Wai Yin, Fontoura Paulo, Mercuri Eugenio,:  Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA).  Journal of neurology  :1-16 , 2023.2   DOI:10.1007/s00415-023-11560-1
5. AKIOKA Yuko, CHIKAMOTO Hiroko, ISHIZUKA Kiyonobu, HISANO Masataka, KANDA Shoichiro, KANEKO Naoto, MIURA Kenichiro, SHIRAI Yoko, HASHIMOTO Taeko, HRITA Yutaka, YAMAMOTO Toshiyuki, HATTORI Motoshi*:  Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome.  Pediatric nephrology (Berlin, Germany)  38 :417-429 , 2023.2   DOI:10.1007/s00467-022-05604-3 Link
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Review article
1. 齋藤加代子:  神経疾患の新しい治療 脊髄性筋萎縮症.  Clinical Neuroscience  41 (1) :134-136 , 2023.1
2. 齋藤加代子:  【日本がリードする神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発】脊髄性筋萎縮症の最新治療と今後の課題.  遺伝子医学  13 (1) :43-48 , 2023.1
3. 山本俊至*:  ゲノム医療.  小児科  63 (増刊号) :1499-1505 , 2022.12
4. 山本俊至:  出生前診断・着床前診断の現状と課題.  日本小児科学会雑誌  126 :1459-1464 , 2022.11
5. 山本俊至:  【シンポジウム・NIPTの現状と今後】小児科学会の姿勢.  日本周産期・新生児医学会雑誌  58 (4) :in press , 2022.9
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Case report
1. Eto K, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*:  Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis.  Human Genome Variation  9 :43 , 2022.12   DOI:10.1038/s41439-022-00220-x Link
2. Kaneko S, Shimbo A, Irabu H, Yamamoto T, Shimizu M:  Inverted-duplication-deletion of chromosome 10q identified in a patient with systemic lupus erythematosus.  Pediatrics International  :e15396 , 2022.10   DOI:10.1111/ped.15396 Link
3. 杉原 進, 竹内千仙, 沼部博直, 山本俊至, 今井祐之:  日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例.  脳と発達  54 :352-355 , 2022.9
4. Okuda T, Moroto M, Yamamoto T:  Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader–Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period.  Journal of Obsterics and Gynecology Research  48 (8) :2214-2218 , 2022.8   DOI:https://doi.org/10.1111/jog.15236 Link
5. Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H..:  Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity.  Clinical Case Reports  10 :e06070 , 2022.7   DOI:https://doi.org/10.1002/ccr3.6070 Link
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Other
1. 山本俊至:  NIPTと出生前コンサルト小児科医.  小児科診療UP-to-DATE  58 (494) :12-15 , 2023.2
2. 齋藤 加代子:  【神経疾患とゲノム医療】個別病態・疾患のゲノム医療 脊髄性筋萎縮症.  Clinical Neuroscience  40 (9) :1147-1150 , 2022.9
3. Kawabata I, Sahara T, Hiraoka S, Yonezawa M, Miyake H, Suzuki S, Yamada T:  Outcomes of non-invasive prenatal testing over an 8-year period at Nippon Medical School Hospital.  Journal of Nippon Medical School  89 (5) :520-525 , 2022.5   DOI:10.1272/jnms.JNMS.2022_89-512
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■ Books
1. 齋藤加代子:  第2章 遺伝学的検査の実践 A 遺伝医療.  遺伝子検査技術-遺伝子分析科学認定士テキスト- 改訂第3版  245-250.  公益財団法人日本臨床検査同学院,  東京, 2023.3
2. 齋藤加代子:  抗アデノ随伴ウイルス9型抗体(抗AAV9抗体).  臨床検査データブック 2023-2024  648-648.  医学書院,  東京, 2023.1
3. 齋藤加代子, 加藤環, 大友真理, 浦野真理, 伊藤万由里, 世川修, 石垣景子, 鈴木隼人:    脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き  1-263.  メディカルレビュー社,  東京, 2022.10
4. 加藤 環, 石垣景子:  12章 SMAの診断
Q3 患者診断において、骨格筋画像検査は有用ですか.  脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き  208-212.  メディカルレビュー社,  東京、日本, 2022.10
5. 山本俊至:  小児科領域におけるゲノム医療による診断率は40%程度が限界か?.  小児科診療Controversy  34-39.  中外医学社,  東京, 2022.9
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■ Academic conference presentation
1. ◎山本俊至: フォーラム開催趣旨説明.  第13回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム,  東京(Web),  2023/03
2. ◎下島圭子, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 粟屋智就, 西恵理子, 今泉太一, 北洋輔, 山本俊至: 染色体微細構造異常症候群の実態調査.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
3. ◎山﨑あや, 下島圭子, 堀部悠, 橋本友美, 中林章, 山本俊至: 当院における着床前遺伝学的検査の実施状況.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
4. 田村豪良, 今泉太一, 下島圭子, 森岡一朗, 山本俊至: デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
5. ◎下村里奈, 田村豪良, 町田修, 柳下友映, 下島圭子, 雨宮光宏, 齋藤聡, 山本俊至: In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
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