■ Published papers
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Original article
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1.
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Yamamoto Tomoto†, Sato Hideyuki, Lai Poh San,
Dian Kesumapramudya Nurputra, Nur Imma Fatimah Harahap, Morikawa Satoru,
Nishimura Noriyuki, Kurashige Takashi, Ohshita Tomohiko, Nakajima Hideki,
Yamada Hiroyuki, Nishida Yoshinobu, Toda Soichiro, Takanashi Jun-ichi, Takeuchi Atsuko, Tohyama Yumi, Kubo Yuji, Saito Kayoko,
Takeshima Yasuhiro, Matsuo Masafumi, Nishio Hisahide*：
Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients.
Brain & Development
36
(10)
：914-920
, 2014.11
DOI:org/10.1016/j.braindev.2013.11.009
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2.
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Kato Nozomu†, Nihayatus Sa'adah, Mawaddah Ar Rochmah, Nur Imma Fatimah Harahap, Dian Kesumapramudya Nurputra, Sato Hideyuki, Ahmad Hamim Sadewa , Indwiani Astuti,Sofia Mubarika Haryana, Saito Toshio, Saito Kayoko, Nishimura Noriyuki, Nishio Hisahide, Takeuchi Atsuko.：
SMA Screening Sysytem Using Dried Blood Spots on Filter Paper: Application of COP-PCR to the SMN1 Deletion Test.
Kobe Journal of Medical Sciences
60
(4)
：E78-E85
, 2014.11
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3.
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Saito Toshio†*, Dian Kesumapramudya Nurputra, Nur Imma Fatimah Harahap,
Harahap Indra Sari K, Yamamoto Hiroshi, Muneshige Emi,
Nishizono Hiroaki, Matsumura Tsuyoshi, Fujimura Harutoshi, Sakoda Saburo,
Saito Kayoko, Nishio Hisahide：
A study of valproic acid for patients with spinal muscular atrophy.
Neurology and Clinical Neuroscience
：1-9
, 2014.11
DOI:10.1111/ncn3.140
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4.
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久保祐二、伊藤万由理、青木亮子、斎藤加代子：
脊髄性筋萎縮症におけるＳＭＮ遺伝子のコピー数解析と遺伝カウンセリングへの応用.
日本遺伝カウンセリング学会誌
35
(３)
：99-104
, 2014.10
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5.
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Arakawa Masayuki†*, Arakawa Reiko, Tatsumi Shinichi, Aoki Ryoko, Saito Kayoko, Nomoto Akio：
A novel evaluation method of survival motor neuron protein as a biomarker of spinal muscular atrophy by imaging flow cytometry.
Biochemical and Biophysical Research Communications
453
(3)
：368-374
, 2014.10
DOI:org/10.1016/j.bbrc.2014.09.087
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6.
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Yamada Yasukazu, Nomura Noriko, Yamada Kenichiro, Matsuo Mari, Suzuki Yuka, Sameshima Kiyoko, Kimura Reiko, Yamamoto Yuto, Fukushi Daisuke, Fukuhara Yayoi, Ishihara Naoko, Nishi Eriko, Imataka George, Suzumura Hiroshi, Hamano Shin-Ichiro, Shimizu Kenji, Iwakoshi Mie, Ohama Kazunori, Ohta Akira, Wakamoto Hiroyuki, Kajita Mitsuharu, Miura Kiyokuni, Yokochi Kenji, Kosaki Kenjiro, Kuroda Tatsuo, Kosaki Rika, Hiraki Yoko, Saito Kayoko, Mizuno Seiji, Kurosawa Kenji, Okamoto Nobuhiko, Wakamatsu Nobuaki*：
The Spectrum of ZEB2 Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations.
American journal of medical genetics. Part A
164
：1899-1908
, 2014.4
DOI:10.1002/ajmg.a.36551
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Review article
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1.
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浦野真理, 齋藤加代子：
出生前診断の遺伝カウンセリング.
小児科臨床
67
(10)
：1631-1635
, 2014.10
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2.
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山本俊至：
出生前診断に用いられる遺伝子検査ーマイクロアレイの考え方.
産婦人科の実際
63
(9)
：1185-1190
, 2014.9
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3.
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浦野真理, 齋藤加代子：
出世前診断に対する小児科領域からの情報提供ー重篤な神経・筋疾患を持つ家系に対する遺伝カウンセリングー.
産婦人科の実際
63
(9)
：1219-1222
, 2014.9
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4.
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齋藤加代子：
妊婦のニーズと先天異常を持つ子どもたち,それぞれの立場から見た出生前診断.
日本医師会雑誌
143
(６)
：1129-1140
, 2014.9
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5.
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齋藤加代子：
福山型先天性筋ジストロフィー.
別冊 日本臨床
(29)
：115-119
, 2014.9
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6.
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荒川玲子, 齋藤加代子：
Walker-Warburg症候群.
別冊 日本臨床
(29)
：120-122
, 2014.9
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7.
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北村裕梨、近藤恵里、斎藤加代子：
筋ジストロフィーのゲノム診断.
神経内科
80
(６)
：707-716
, 2014.6
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8.
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齋藤 加代子：
【遺伝性不整脈の診断とマネージメント-三大陸不整脈学会Expert Consensus Statementを踏まえて-】Expert Consensus Statementを踏まえた遺伝性不整脈の診断とマネージメント 医療倫理と遺伝カウンセリング.
Cardiac Practice
25
(2)
：129-133
, 2014.4
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Case report
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1.
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山内あけみ†, 浦野真理, 齋藤加代子：
神経線維腫症１型における発達障害、知的障害～対人関係、社会への適応を中心に～.
日本レックリングハウゼン病学会雑誌
５
(１)
：12-17
, 2014.4
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■ Books
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1.
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斎藤加代子,梅野愛子,荒川玲子,金子芳：
「脊髄性筋萎縮症における患者登録」.
難治性疾患等実用化研究事業「希少性難治性疾患ー神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01)に関する医師主導治験の実施研究」総合研究報告書
151-155.
厚生労働,
東京,
2015.3
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2.
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齋藤加代子：
「臨床情報・生体試料の収集と解析：脊髄性筋萎縮症（SMA)」.
難治性疾患政策研究事業「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」総括・分担研究報告書
68-73.
厚生労働,
東京,
2015.3
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3.
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斎藤加代子,浦野真理：
「生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット(HAL-HN01)対象者の臨床症状に関する研究」.
難治性疾患等実用化研究事業「希少性難治性疾患ー神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01)に関する医師主導治験の実施研究」総括・分担研究報告書
75-77.
厚生労働,
東京,
2015.3
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4.
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齋藤加代子：
神経・筋 49．脊髄性筋萎縮症.
こどもの病気 遺伝について聞かれたら
126-127.
診断と治療社,
東京,
2015.3
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5.
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齋藤加代子：
第5章4.運動神経の変性疾患 脊髄性筋萎縮症.
神経内科 研修ノート
307-309.
診断と治療社,
東京,
2015.1
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6.
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久保祐二, 伊藤万由里, 青木亮子, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子のコピー数解析.
東京女子医科大学総合研究所紀要34，-2013年度報告書-
90-91.
東京女子医科大学,
東京,
2014.11
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7.
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齋藤加代子：
２ 小児科学.
言語聴覚士テキスト
44-57.
医歯薬出版,
東京,
2014.10
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8.
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齋藤加代子：
遺伝子診断を超えて.
こころの科学
2-15.
日本評論社,
東京,
2014.9
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9.
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齋藤加代子、関沢明彦、四元淳子：
きちんと知りたい「新型出生前診断」.
ニュートン別冊 赤ちゃん学
134-139.
ニュートン プレス,
東京,
2014.6
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10.
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齋藤加代子：
がん予防手術、高まる関心効果とリスク熟知を.
日経実力病院調査2014
6-7.
日本経済新聞社,
東京,
2014.6
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11.
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齋藤加代子, 近藤恵理：
小児期発症の神経筋疾患の遺伝医学.
遺伝子医学ＭＯＯＫ別冊 いまさら聞けない「遺伝医学」
71-82.
メディカル ドウ,
大阪,
2014.4
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12.
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齋藤加代子：
医療倫理と遺伝カウンセリング.
CARDIAC PRACTICE
49-53.
メディカルレビュー社,
大阪,
2014.4
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13.
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齋藤加代子：
人間関係教育とは.
人間関係教育と行動科学テキストブック
2-5.
三恵社,
愛知,
2014.4
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎ISHIGAKI Keiko, MURKAMI Terumi, SATO Takatoshi, ISHIGURO Kumiko, FUNATSUKA Makoto, KATO Ikuko, SAITO Kayoko, OSAWA Makiko, NAGATA Satoru：
Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
19th International Congress of The World Muscle Society,
Berlin, Germany,
2014/10
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2.
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◎SATO Takatoshi, ISHIGAKI Keiko, SHICHIJI Minobu, SAITO Takashi, MURAKAMI Terumi, SAITO Kayoko, OSAWA Makiko, NAGATA Satoru：
Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
19th International Congress of The World Muscle Society,
Berlin, Germany,
2014/10
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3.
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◎SHICHIJI Minobu, ISHIGAKI Keiko, MURAKAMI Terumi, SATO Takatoshi, KAJINO Sachiko, OSAWA Makiko, NAGATA Satoru, SAITO Kayoko：
Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory.
19th International Congress of The World Muscle Society,
Berlin, Germany,
2014/10
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4.
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◎秋澤叔香,宮下俊之, 佐々木亮, 浦野真理, 佐藤裕子, 青木亮子, 石谷健,山内あけみ, 齋藤加代子, 松井英雄：
卵巣腫瘍においてPTCH1遺伝子のセカンドヒットを同定したGorlin症候群の1例.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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5.
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◎北村裕梨,近藤恵里, 浦野真理, 青木亮子, 齋藤加代子：
次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析研究.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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6.
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◎久保祐二,青木亮子, 近藤恵里, 齋藤加代子：
次世代シーケンサーを用いたSMN1遺伝子欠失を認めない脊髄性筋萎縮症のゲノム解析.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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7.
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◎神尾英則,神尾孝子,尾上佳子,市東正幸,青木貴子,内山智貴,亀岡信悟,斎藤加代子,管野仁：
テガフール・ウラシル投与による肝機能障害を予測する新規ＰＧｘバイオマーカーの探索.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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8.
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◎渡辺基子,松尾真理,小川正樹, 秋澤叔香,岩崎直子,山内あけみ,近藤恵里, 浦野真理,沼部博直,齋藤加代子：
NIPT遺伝カウンセリングに来談した妊婦とパートナーに関する調査.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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9.
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◎尾上佳子,石谷健,内山智貴,青木貴子,市東正幸,川上和之,松井英雄,林和彦,斎藤加代子,管野仁：
イリノテカンによる重症下痢症を予測すＰＧｘバイオマーカーとしてのＣＹＰ２Ｆ１遺伝子多型.
日本人類遺伝学会第59回大会,
東京,
2014/11
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10.
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◎ISHIGURO Kumiko, ISHIGAKI Keiko, SATO Takatoshi, MURAKAMI Terumi, SAITO Kayoko, OSAWA Makiko, NAGATA Satoru：
Natural history of motor function in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
19th international congress of the world muscle society,
Berlin, Germany,
2014/10
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11.
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◎浦野真理, 齋藤加代子：
遺伝学的検査の実施と結果開示について～Loeys-Dietz症候群の事例から考える～.
第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
大阪,
2014/06
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12.
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◎河村理恵,松原洋一,野村文夫,齋藤加代子,高田史男,小杉眞司,玉置知子,櫻井晃洋,関島良樹,涌井敬子,加藤光広,小泉二郎,中村勝哉,香取久之,古庄知己,福嶋義光：
疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（第３報）.
第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
大阪,
2014/06
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13.
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◎佐藤裕子, 松尾真理, 三谷穣, 齋藤加代子：
妊娠中に筋強直性ジストロフィーと診断を受けたクライエントに対するチーム医療の実際と課題について.
第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
大阪,
2014/06
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14.
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◎渡辺基子,川目裕,沼部博直,齋藤加代子：
ゲノム医療に関する認定遺伝カウンセラーの意識調査.
第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
大阪,
2014/06
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15.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 伊藤 進, 村上てるみ, 小國弘量, 齋藤加代子, 大澤真木子, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者に合併したけいれんに対するレベチラセタムの有効性.
第56回日本小児神経学会学術集会,
浜松,
2014/05
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16.
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◎石垣景子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 舟塚 真, 石黒久美子, 加藤郁子, 石塚喜世伸, 塩田睦記, 斎藤加代子, 大澤真木子, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討.
第56回日本小児神経学会学術集会,
浜松,
2014/05
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17.
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◎七字美延, 石垣景子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 大澤真木子, 永田 智, 齋藤加代子：
独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見.
第56回日本小児神経学会学術集会,
浜松,
2014/05
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18.
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◎北村裕梨,古庄知己,小林桂子,西野一三,埜中征哉,小島依子,齋藤加代子：
次世代シーケンサーを用いたターゲット遺伝子解析によりＲＡＰＳＮ遺伝子に複合ヘテロ変異を同定した先天性筋無力症候群の１例.
第56回日本小児神経学会学術集会,
浜松,
2014/05
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19.
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斎藤加代子：
小児期発症脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するバルプロ酸ナトリウム（VPA）多施設共同医師主導治験準備研究.
平成26年度厚生労働科学特別研究事業 進捗管理班成果報告会 難病制圧に向けてーアカデミアにおけるイノベーション創出の現状と展望,
東京,
2015/03
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