■ Published papers
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Original article
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1.
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ABE Junya, NAKAMURA Kazuyuki, NISHIKOMORI Ryuta, KATO Mitsuhiro, MITSUIKI Noriko, IZAWA Kazushi, AWAYA Tomonari, KAWAI Tomoki, YASUMI Takahiro, TOYOSHIMA Itaru, HASEGAWA Kazuko, OHSHIMA Yusei, HIRAGI Toru, SASAHARA Yoji, SUZUKI Yasuhiro, KIKUCHI Masahiro, OSAKA Hitoshi OHYA Takashi, NINOMIYA Shinya, FUJIKAWA Satoshi, AKASAKA Manami, IWATA Naomi, KAWAKITA Akiko, FUNATSUKA Makoto, SHINTAKU Haruo, OHARA Osamu, ICHINOSE Hiroshi, HEIKE Toshio：
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Rheumatology
53
(3)
：448-458
, 2014.3
DOI:10.1093/rheumatology/ket372
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2.
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Nakajima Yoko, Meijer Judith & Dobritzsch Doreen, Ito Tetsuya, Meinsma Rutger, Abeling Nico G.G.M, Roelofsen Jeroen, Zoetekouw Lida, Watanabe Yoriko, Tashiro Kyoko, Lee Tomoko, Takeshima Yasuhiro, Mitsubuchi Hiroshi, Yoneyama Akira, Ohta Kazuhide, Eto Kaoru, Saito Kayoko, Kuhara Tomiko, van Kuilenburg Andre B.P.：
Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation.
Journal of inherited metabolic disease
37
：801-812
, 2014.2
DOI:10.1007/s10545-014-9682-y
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3.
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Azuma M†, Nakata T, Tanaka M, Shen XM, Ito M, Iwata S, Okuno T, Nomura Yoshiko, Ando N, Ishigaki Keiko, Ohkawara B, Masuda A, Natsume J, Kojima S, Sokabe M, Ohno Kinji*：
Congenital myasthenic syndrome in Japan: ethnically unique mutations in muscle nicotinic acetylcholine receptor subunits.
Neuromuscular disorders : NMD
25
(1)
：60-9
, 2014.1
DOI:10.1016/j.nmd.2014.09.002
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4.
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◎Eto K, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T：
Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement.
American journal of medical genetics. Part A
161A
(12)
：3049-56
, 2013.12
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5.
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有井 みのる†, 有井 直人, 斉藤 寿章, 舟橋 隆, 大橋 正紀, 大橋 俊二, 向江 智昭, 豊田 美知子, 永田 智：
2011～2012年インフルエンザにおける抗インフルエンザ薬3剤の使用開始から解熱までの時間の比較調査.
小児科診療
66
(11)
：2207-2212
, 2013.11
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6.
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金子裕貴†, 赤司賢一、伊藤万由里†, 村杉寛子, 大澤真木子, 勝沼俊雄：
食物負荷試験におけるアナフィラキシ―リスク要因の検討.
小児科診療
76
(11)
：1831-1835
, 2013.11
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7.
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石垣景子†, 齊藤 崇, 佐藤孝俊, 村上てるみ：
Duchenne型筋ジストロフィー患者の在宅療養環境の整備.
神経内科
79
(2)
：178-183
, 2013.8
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8.
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TAKAHASHI Yukitoshi, YAMAZAKI Etsuko, MINE Jun, KUBOTA Yuko, IMAI Katsumi, MOGAMI Yuki, BABA Koichi, MATSUDA Kazumi, OGUNI Hirokazu, SUGAI Kenji, OHTSUKA Yoko, FUGIWARA Tateki, INOUE Yushi：
Immumomodulatory therapy versus surgery for Rasmussen syndrome in early childhood.
Brain & Development
35
(8)
：778-785
, 2013.8
DOI:10.1016/j.braindev.2013.01.010
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9.
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OGUNI Hirokazu†, OTSUKI Taisuke, KOBAYASHI Katsuhiro, INOUE Yushi, WATANABE Eiji, SUGAI Kenji, TAKAHASHI Akio, HIROSE Shinichi, KAMEYAMA Shigeki, YAMAMOTO Hitoshi, HAMANO Shinichiro, BABA Koichi, BABA Hiroshi, HONG Seung-Chyul, Kim Heung-Dong, Kang Hoon-Chul, Luan Guoming, Wong Tai-Tong：
Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and eariy childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy(FACE) study group.
Brain & Development
35
(8)
：786-792
, 2013.8
DOI:10.1016/j.braindev.2013.02.004
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10.
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今井薫†, 大澤眞木子：
難治性てんかんに対するラモトリギンの有効性の検討
―小児例と成人例との比較ー.
東京女子医科大学雑誌
83
(臨時増刊号)
：E656-E662
, 2013.7
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11.
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Kato Mitsuhiro, Yamagata Takanori, Kubota Masaya, Arai Hiroshi, Yamashita Sumimasa, Nakagawa Taku†*, Fujii Takanari, Sugai Kenji, Imai Kaoru, Uster Tami, Chitayat David, Weiss Shelly, Kashii Hirofumi, Kusano Ryosuke, Matsumoto Ayumi, Nakamura Kazuyuki, Oyazato Yoshinobu, Maeno Mari, Nishiyama Kiyomi, Kodera Hirofumi, Nakashim Mitsuko, Tsurusaki Yoshinori, Miyake Noriko, Saito Kayoko, Hayasaka Kiyoshi, Matsumoto Naomichi, Saitsu Hirotomo：
Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutaion.
Epilepsia
54
(7)
：1282-1287
, 2013.7
DOI:10.1111/epi.12200
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12.
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小国弘量†：
小児てんかん.
てんかん研究
31
(1)
：1
, 2013.6
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13.
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Valérie Biancalana, Michel Fardeau, Jean-Yves Hogrel, Makiko Osawa, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero：
Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy.
Brain & development
82
(5)
：476-486
, 2013.5
DOI:10.1002/brb3.147
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14.
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Shimada S†, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, and Yamamoto T*.：
Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients.
American journal of medical genetics. Part A
161A
：1779-1785
, 2013.5
DOI:10.1002/ajmg.a.35975.
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15.
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FUJII Akiko†, OGUNI Hirokazu, HIRANO Yoshiko, SHIODA Mutsuki, OSAWA Makiko：
A long-term, clinical study on symptomatic infantile spasms with focal features.
Brain & Development
35
(5)
：379-385
, 2013.5
DOI:10.106/j.braindev.2012.06.008
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16.
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SHIMADA Shino†, OKAMOTO Nobuhiko, ITO Masahiro, ARAI Yasuhiro, MOMOSAKI Ken, TOGAWA Masami, MAEGAKI Yoshihiro, SUGAWARA Midori, SHIMOJIRA Keiko, OAWA Makiko, YAMAMOTO Toshiyuki：
MECP2 duplication syndrome in both genders.
Brain & Development
35
(5)
：411-419
, 2013.5
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17.
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SHICHIJI Minobu†, ITO Yassushi, SHIMOJIMA Keiko, NAKATSUKASA Hidetsugu, OGUNI Hirokazu, OSAWA Makiko：
A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity.
American journal of medical genetics. Part A
161
(4)
：850-855
, 2013.4
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18.
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TSUDA Yuko, OGUNI Hirokazu†, SAKAUCHI Masako, OSAWA Makiko：
An electroclinical study of absence seizures in Dravet syndrome.
Epilepsy research
103
：88-96
, 2013
DOI:http://dx.doi.org/10.1018/j.eplepsyres.2012.07.010
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Review article
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1.
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塩田睦記†, 舟塚真：
乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A)：Seitelberger disease.
日本臨床
別冊
：289-292
, 2014.3
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2.
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舟塚真†：
Neurodegeneration with brain iron accumulation-4 (NBIA4).
日本臨床
別冊
：302-306
, 2014.3
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3.
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千葉幸英†、永田 智：
小児とプロバイオティクス.
小児科
55
(2)
：183-194
, 2014.2
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4.
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永田智†：
ピンポイント小児医療
特集／消化管感染症―最新の話題
感染のメカニズムと消化管免疫.
小児内科
46
(1)
：11-15
, 2014.1
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5.
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伊藤康†：
【小児の痛みについて考える】小児の痛みと不機嫌.
小児科臨床
66
(12)
：2339-2344
, 2013.12
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6.
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伊藤進†：
小児のてんかん I. てんかんとは？ 4. てんかんの遺伝.
小児科学レクチャー
3
(6)
：1305-1313
, 2013.11
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7.
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岸崇之†, 永田智：
【血管炎症候群】 川崎病(解説/特集).
リウマチ科
50
(4)
：430-435
, 2013.10
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8.
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伊藤進†：
理解して出そう小児の検査―オーダー・手技・解釈 IX. 神経 脳波.
小児科診療
76
(増刊号)
：316-322
, 2013.4
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Case report
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1.
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村上てるみ, 西村敏, 舟塚真, 新宅治夫, 一瀬宏, 大澤眞木子：
脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例.
東京女子医科大学雑誌
83
(臨時増刊号)
：E663-665
, 2013.7
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2.
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秋岡祐子†, 浅野達雄, 菅原典子, 石塚喜世伸, 久野正貴, 近本裕子, 藍原康雄, 世川修, 舟塚真, 大澤眞木子, 服部元史：
6年間の在宅腹膜透析治療を継続している超重症心身障害児の1例.
東京女子医科大学雑誌
83
(臨時増刊号)
：E670-E674
, 2013.7
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3.
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西川愛子、石垣景子 大澤真木子：
気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引.
難病と在宅ケア
19
(2)
：41-44
, 2013.5
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4.
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石垣景子†, 西川愛子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 齊藤 崇, 南 成祐, 大澤真木子：
小児期に発症し診断に苦慮したカルパイノパチーの一例.
難病と在宅ケア
19
(1)
：59-61
, 2013.4
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5.
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吉川陽子†, 伊藤康*, 石垣景子, 藤井明子, 西川愛子, 吉田竜二, 世川修, 大澤眞木子：
経鼻胃管により胃穿孔を来した福山型先天性筋ジストロフィーの1例.
日本重症心身障害学会誌
38
(1)
：137-142
, 2013.4
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6.
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吉川陽子†, 石垣景子, 宍倉啓子, 平澤恭子, 佐藤孝俊, 鈴木暘子, 平山義人, 大澤真木子：
難治性の眼症状に対しracrolimusの夕食前内服が有効であった潜在性全身型重症筋無力症の幼児2例.
脳と発達
45
(4)
：318-322
, 2013.4
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Other
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1.
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加藤郁子†：
Dr.Sheila Eyberg と Dr. Elizabeth Brestan-KnightによるPCIT(Parent-Child Interaction Therapy) intial Workshoo 報告記.
トラウマティック･ストレス
12
(1)
：87-90
, 2014.1
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2.
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大塚頌子, 高橋幸利, 小國弘量：
座談会／小児てんかんの薬物療法.
Epilepsy: てんかんの総合学術誌
7
(2)
：100-106
, 2013.11
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3.
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伊藤進†：
海外留学助成報告 乳幼児期発症の難治性てんかんにおける脳磁図検査の有用性についての検討.
てんかん治療研究振興財団 研究年報
24
：121-122
, 2013.8
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4.
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Shimada, S. Okamoto, N. Hirasawa, K. Yoshii, K. Tani, Y. Sugawara, M. Shimojima, K. Osawa, M. Yamamoto, T.：
Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients.
American journal of medical genetics. Part A
161A
(7)
：1779-85
, 2013
DOI:10.1002/ajmg.a.35975
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To the top
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎Hanaya Aki, Ito Susumu, Kishi Takayuki, Sakauchi Masako, Oguni Hirokazu, Osawa Makiko, Nagata Satoru：
Cytokine increase in the cerebrospinal fluid as the underlying immunological mechanism in a case of Dravet syndrome with acute encephalopathy.
7th IGAKUKEN International Symposium on "Fever, Inflammation, and Epilepsy",
Tokyo,
2014/02
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2.
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◎NAGATA Satoru：
Effect of continuous intake of Lactobacillus casei strain Shirota for controlling infections and fecal microbiota in facilities for the elderly.
Probiotics Microbiome and gut function,
New Delhi, India,
2014/02
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3.
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◎MATSUZAKI Mihoko, TAKAHASHI Rieko, ODA Hideaki, NAGATA Satoru：
Pancreatic involvement in a child with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS).
International Symposium on Mitochondria 2013,
Tokyo, Japan,
2013/11
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4.
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◎Susumu Ito, Yoshiko Hirano, Kazutoshi Nakano, Yu-ichi Goto, Yui Ohtani, Shino Shimada, Keiko Ishigaki, Makoto Funatsuka, Hirokazu Oguni, Makiko Osawa, Satoru Nagata：
The first case of infantile-onset spinocerebellar ataxia in Japan caused by novel autosomal recessive Twinkle/C10orf2 mutations.
International Symposium on Mitochondria 2013,
Tokyo, Japan,
2013/11
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5.
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Satoru Nagata：
Probiotics: The true lies and the incredible truth?.
2013 Joint Meeting of the 13th Asian Pan Pacific Society& 40th Japanese Society of Pediatric Gastroenterology,
Tokyo,
2013/11
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6.
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SATO Takatoshi, ISHIGAKI Keiko, MURAKAMI Termi, SAITO Kayoko, OSAWA Makiko：
Chronic respiratory failure in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
18th International Congress of The World Muscle Society,
California, USA,
2013/10
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7.
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◎MURAKAMI Terumi, ISHIGAKI Keiko, SATO Takatoshi, OSAWA Makiko：
Steroid Treatment for exacerbation of muscle weakness after viral infection in Fukuyama congenital muscular dystrophy.
18th International Congress of The World Muscle Society,
California, USA,
2013/10
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8.
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Ishigaki Keiko, Murakami Terumi, Sato Takatoshi, Saito Takashi, Kato Ikuko, Osawa Makiko：
Therapeutic intervention for dysphagia in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
18th International World Muscle Society Congress,
Asilomar, California, USA,
2013/10
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9.
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◎KAWANO Kaori, YOSHII Keisuke, HORIUCHI Kiyomi, OSAWA Makiko：
Cinacalcet has a limited effect in
hyperparathyroidism secondary to X-linked
hypophosphatemic rickets: a case report.
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP,
Milan, Italy,
2013/09
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10.
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◎NAGAKI Shigeru, MIWA Kumiko, OSAWA Makiko：
Effect of growth hormone (GH) for induced seizures.
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP,
Milan, Italy,
2013/09
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11.
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◎OGUNI Hirokazu：
Treatment Strategies for refractory epilepsy of childhood.
12th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology,
Riyadh Kingdom, Saudi Arabia,
2013/09
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12.
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◎OGUNI Hirokazu：
Semiology in Epilepsy Diagnosis.
12th Asian & Oceanian Congress of Child Neurology,
Riyadh Kingdom, Saudi Arabia,
2013/09
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13.
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◎Susumu Ito, Andreas V. Alexopoulos, Zhong I. Wang, John C. Mosher, Richard C. Burgess：
The utility of ictal MEG as a complement to ictal EEG in epilepsy patients.
30th international epilepsy congress,
Montreal(Canada),
2013/06
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14.
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◎ISHIGAKI Keiko：
Pompe disease Diagnosis and Management Guideline for Japanese.
1st Pompe Disease Forum,
Seoul (Korea),
2013/06
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15.
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Ishigaki Keiko：
Clinical aspects of Fukuyama congenital muscular dystrophy.
SNCC Conference,
Tokyo,
2013/06
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16.
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◎OSAWA Makiko：
Neonatal Seizures in The Preterm Infant.
The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society Evening Seminar,
Tokyo(Japan),
2013/04
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17.
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◎佐藤友哉, 塩田睦記, 伊藤康, 中務秀嗣, 竹下暁子, 永田智：
無熱性けいれんの反復を契機にビタミンD欠乏性くる病と診断された1例.
第11回日本小児栄養研究会,
東京,
2014/03
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18.
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◎永田 智：
小児の炎症性腸疾患の病態と治療.
第131回日本小児科学会栃木県地方会,
栃木,
2014/03
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19.
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◎塩田睦記, 平澤恭子, 竹下暁子, 吉川陽子, 楠田 聡, 永田 智：
ハイリスク児におけるNICUと小児科の連携についての検討.
第58回日本未熟児新生児学会,
金沢,
2013/12
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20.
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◎吉川陽子, 平澤恭子, 竹下暁子, 大澤真木子, 楠田 聡, 永田 智：
発達障害リスクのある極低出生体重児の発達経過2
―自閉症スペクトラム障害と診断した5例における新生児・乳児期の経過ー.
第58回日本未熟児新生児学会,
金沢,
2013/12
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21.
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◎竹下暁子, 平澤恭子, 吉川陽子, 塩田睦記, 大澤真木子, 楠田 聡, 永田 智：
先天異常児におけるNICU退院後の小児科医の役割.
第58回日本未熟児新生児学会,
金沢,
2013/12
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22.
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◎平澤恭子, 竹下暁子, 吉川陽子, 大澤真木子, 楠田 聡, 永田 智：
発達障害リスクのある極低出生体重児の発達経過1
―乳児期の発達経過と発達障害ー.
第58回日本未熟児新生児学会,
金沢,
2013/12
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23.
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◎石垣景子, 佐藤孝俊, 村上てるみ, 石黒久美子, 加藤郁子, 大澤眞木子, 永田智：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入.
「筋ジストロフィーの治験拠点整備， 包括的診療ガイドラインの研究」班 平成 25 年度班会議,
東京,
2013/11
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24.
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◎下島圭子, 田中竜太, 島田姿野, 三宮範子, 中山純子, 岩崎信明, 山本俊至：
Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた.
日本人類遺伝学会第58回大会,
仙台,
2013/11
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25.
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◎山本俊至, 下島圭子, 島田姿野, 三宮範子, 松尾真理, 斎藤加代子：
染色体微細３重複には２つのパターンが存在する.
日本人類遺伝学会第58回大会,
仙台,
2013/11
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26.
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◎島田姿野, 前垣義弘, 坂本晴子, 下島圭子, 大澤真木子, 永田 智, 山本俊至：
モザイクによる1p36欠失症候群の3症例とその臨床的な特徴.
日本人類遺伝学会第58回大会,
仙台,
2013/11
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27.
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◎花谷あき, 伊藤進, 岸崇之, 坂内優子, 小國弘量, 大澤眞木子, 永田智：
急性脳症時に髄液中サイトカイン上昇より免疫学的機序が示唆されたDravet症候群の一例.
第39回東京てんかんフォーラム,
東京,
2013/11
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28.
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◎伊藤 進, Andreas V. Alexopoulos, 柿坂 庸介, 神 一敬, Zhong I. Wang, John C. Mosher, Richard C. Burgess：
てんかん患者に発作時脳磁図検査は有用である.
第43回日本臨床神経生理学会学術大会,
高知,
2013/11
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29.
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◎平野嘉子, 小国弘量, 永田 智：
徐波睡眠期に持続性棘徐波複合を呈したPanayitopoulos症候群の検討.
第43回日本臨床神経生理学会学術大会,
高知,
2013/11
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30.
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◎塩田睦記, 小国弘量, 永田 智：
周産期障害による遅発性頭頂後頭葉てんかんの検討.
第47回日本てんかん学会学術集会,
北九州,
2013/10
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31.
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◎西川愛子, 塩田睦記, 平野嘉子, 小国弘量, 永田 智：
ACTH療法前後の発作間欠期脳波変化の検討.
第47回日本てんかん学会学術集会,
北九州,
2013/10
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32.
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◎平野嘉子, 小国弘量, 大澤真木子, 永田 智：
年長児の難治性てんかん患者に対するケトン食療法の有効性.
第47回日本てんかん学会学術集会,
北九州,
2013/10
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33.
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◎岸 崇之, 宮前多佳子, 吉井亜希子, 塩田睦記, 石垣景子, 森本亮子, 石黒直子, 川口鎮司, 山中 寿, 永田 智：
小児期発症の抗Ku抗体陽性汎発性斑状強皮症−多発筋炎重複症候群の１女児例.
第23回日本小児リウマチ学会学術集会,
さいたま,
2013/10
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34.
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◎宮前多佳子, 田中榮一, 岸崇之, 松山毅, 五十嵐徹, 藤川敏, 谷口敦夫, 桃原茂樹, 永田智, 山中寿：
若年性特発性関節炎114例の長期予後の検討.
第23回日本小児リウマチ学会学術集会,
さいたま,
2013/10
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35.
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◎Susumu Ito, Andreas V. Alexopoulos, Yosuke Kakisaka, Kazutaka Jin, Zhong I. Wang, John C. Mosher, Richard C. Burgess：
The utility of one-hour MEG as a complement to multi-day scalp video-EEG for presurgical evaluation. The first 300 consecutive epilepsy patients at Cleveland Clinic.
第47回日本てんかん学会学術集会,
北九州,
2013/10
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36.
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◎小国弘量：
小児寮生部分てんかんとそのAtypical evolution Benign focal epilepsy and its atypical evolution.
第47回日本てんかん学会学術集会,
北九州,
2013/10
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37.
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◎石垣景子, 佐藤孝俊, 村上てるみ, 平野嘉子, 石黒久美子, 大澤眞木子, 永田智：
小児型ポンペ病患者3名における酵素補充療法の長期経過.
厚生労働省 難治性疾患克服研究事業 ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究班会議,
東京,
2013/09
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38.
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◎七字美延, 岸崇之, 菅原典子, 石塚喜世伸, 花田真毅, 村上てるみ, 砂原眞理子, 平澤恭子, 服部元史, 永田智：
血漿交換療法を施行した視神経脊髄炎の幼児例.
第59回日本小児神経関東地方会,
横浜,
2013/09
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39.
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◎永田 智：
高齢者施設入所者に対するプロバイオティクスの感染予防.
第60回日本栄養改善学会,
神戸,
2013/09
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40.
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◎石垣景子：
小児型Pompe病の診断と治療.
第30回小児神経筋疾患懇話会,
東京,
2013/08
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41.
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◎小国弘量：
てんかん発作とてんかんの基礎.
第36回てんかん基礎講座,
大阪,
2013/07
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42.
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◎竹下暁子, 伊藤康, 下島圭子, 河野香, 佐藤孝俊, 山本俊至, 大澤眞木子, 永田智：
SLC2A1遺伝子を含む1p34.2p34.1に染色体微細欠失を認めた一例.
第53回日本先天異常学会学術集会,
大阪,
2013/07
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43.
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◎関亜希子, 菅原典子, 秋岡祐子, 浅野達雄, 西山慶, 石塚喜世伸, 佐藤隆史, 佐藤純一, 大澤眞木子, 服部元史：
幼児・学校検尿で早期に発見された稀な小児期進行性腎疾患の2例.
第48回日本小児腎臓病学会学術集会,
徳島,
2013/06
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44.
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◎伊藤康, 小国弘量, 猪野雅孝, 大澤眞木子：
熟睡型の夜尿症難治例に対するnitrazepam就寝前投与の有効性の検討.
第24回日本夜尿症学会学術集会、第2回日韓夜尿症学会（共同開催）,
大阪,
2013/06
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45.
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◎中務秀嗣, 小国弘量, 平野嘉子, 永田智：
難治てんかんの16歳男児にケトン食を導入し、発作改善と薬剤整理に成功した1例.
第7回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京,
2013/06
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46.
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◎岸崇之：
急性散在性脳脊髄炎後に高次機能障害をきたした7歳女児の1例（指定発言）.
第601回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京,
2013/06
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47.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 梶野幸子, 齊藤崇, 村上てるみ, 舟塚真, 斎藤加代子, 大澤真木子：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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48.
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◎山本俊至, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 今井克美, 岡本伸彦：
非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討
-Genotype-phenotype関連解析-.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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49.
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◎小国弘量, 伊藤康, 高橋悟, 夏目淳, 柳原恵子, 下野九理子, 藤井達哉：
共同研究支援委員会主催モーニング教育セミナー：第一「共同研究支援課題報告」
グルコーストランスポーター1欠損症症候群の実態と診断治療指針に関する研究.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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50.
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◎清水玲子, 尾方克久, 木村円, 小牧宏文：
希少疾病の治療・臨床試験推進を目指した治験ネットワーク：筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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51.
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◎石垣景子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 舟塚 真, 伊藤 康, 加藤郁子, 齊藤 崇, 塩田睦記, 世川 修, 齋藤加代子, 大澤真木子：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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52.
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◎村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 齊藤 崇, 大澤真木子：
福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウィルス感染症罹患後の引力低下増悪に対するステロイド治療の検討.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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53.
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糀 敏彦, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至：
新規のPRRT2遺伝子変異を認めた良性乳児けいれん・発作性運動誘発性ジスキネジアの一例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/06
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54.
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◎塩田睦記, 舟塚 真, 村上てるみ, 石垣景子, 大澤真木子：
神経筋疾患における栄養素欠乏症の評価.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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55.
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◎河野 香, 伊藤 康, 吉井啓介, 唐木克二, 坂内優子, 神林 崇, 大澤真木子：
可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症を反復した1女子例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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56.
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◎岸 崇之, 舟塚 真, 中務秀嗣, 竹下暁子, 伊藤 康, 大澤真木子：
幼児期発症の視神経脊随炎男性例の長期経過.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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57.
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◎吉川陽子, 伊藤 康, 花谷あき, 河野 香, 岸 崇之, 吉井啓介, 唐木克二, 舟塚 真, 大澤真木子：
水痘ワクチン接種後のブースター効果で発症した急性小脳失調症の幼児2例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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58.
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◎清水玲子, 木村円, 尾方克久, 小牧宏文、：
薬事委員会主催夜間集会：適応外使用薬剤の解決に向けて今我々が出来る事―発達障害に対する適応外使用薬剤と今後の適応承認獲得への実践を探る
筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
|
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59.
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◎西川愛子, 塩田睦記, 平野嘉子, 伊藤 康, 坂内優子, 小国弘量, 大澤真木子：
小児難治性てんかん児に対するケトン食療法導入前後の脳波変化と発作予後の検討.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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60.
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◎石垣景子：
臨床に役立つ治療可能なライソゾーム病の診断ポイント「ポンペ病」.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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61.
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◎大澤眞木子：
薬事委員会主催夜間集会：適応外使用薬剤の解決に向けて今我々が出来る事―発達障害に対する適応外使用薬剤と今後の適応承認獲得への実践を探る
座長のことば.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
|
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62.
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◎中野和俊：
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症に対するMCTミルク・オイルの有効性の検討.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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63.
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石井敦士, 齋藤義朗, 新井ひでえ, 山下純正, 木村貞美, 小国弘量, 池田俊郎, 大橋伯, 小田洋一郎, 川脇寿, 佐々木征行, 廣瀬伸一：
小児交互性片麻痺の病因遺伝子であるATP1A3の同定と現状について.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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64.
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大萓俊介, 夏目 淳、, 小国弘量, 石原尚子, 伊藤 康, 高橋 悟, 柳原恵子, 下野理子, 藤井達哉：
グルコーストランスポーター1欠損症における画像所見：厚生労働省研究班の全国調査.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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65.
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馬場信平, 白井健太郎, 荒木信平, 森山剣光, 中島啓介, 金子節子, 今井 薫, 山本俊至, 菅原祐之：
TRH療法を行ったCDKL5変更を伴うてんかん性脳症の1例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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66.
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木村 円, 林 由起子, 竹内芙実, 清水玲子, 小牧 宏, 西野一三, 川井 充：
Remudy・DMD/BMD患者情報登録の現状.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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67.
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◎坂内優子：
Dravet症候群の臨床像
―軽症例と典型例の長期経過と新規抗てんかん薬を用いた治療ー.
第55回日本小児神経学会学術集会イブニングセミナー1,
大分,
2013/05
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68.
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◎小国弘量：
乳児catastrophic epilepsyの外科適応基準と評価
乳児破局てんかんの病因と臨床像
ーFACE studyよりー.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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69.
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◎小国弘量：
小児の難治性てんかんのトピックス.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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70.
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◎松崎美保子, 浅井美紗, 大澤真木子：
5歳時知的発達が良好であったWest症候群患児の長期予後と臨床基礎病態.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
|
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71.
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◎中務秀嗣, 塩田睦記, 平野嘉子, 石垣景子, 舟塚 真, 小国弘量, 大澤真木子：
Acquired epileptiform opercular syndromeの2例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
|
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72.
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◎平野嘉子, 小国弘量, 大澤真木子：
徐波睡眠期に持続性棘徐波複合を呈したPanayiotopoulos症候群の1例.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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73.
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◎平澤恭子, 竹下暁子, 吉川陽子, 小国弘量, 大澤真木子：
脳性麻痺児におけるてんかん.
第55回日本小児神経学会学術集会,
大分,
2013/05
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74.
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◎小国弘量：
小児科領域に於けるてんかんの治療.
第109回日本精神神経学会学術総会,
福岡,
2013/05
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75.
|
◎江崎真理子, 浅野達雄, 西山 慶, 菅原典子, 石塚喜世伸, 秋岡祐子, 伊藤秀一, 大澤真木子, 服部元史：
腎移植前の対応に苦慮した結節性硬化症の1例.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
|
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76.
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◎吉川陽子, 坂内優子, 岸 崇之, 平野嘉子, 竹下暁子, 唐木克二, 伊藤 康, 小国弘量, 大澤真木子：
当院子ども虐待防止委員会（CAPS）発足後1年間に関与した事例検討と今後の課題.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
|
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77.
|
◎平澤恭子, 竹下暁子, 吉川陽子, 大澤真木子：
極低出生体重児の6歳時の発達とその支援.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
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78.
|
◎清水玲子, 小牧宏文, 玉浦明美, 細井 薫, 大澤真木子, 武田伸一：
国際共同神経筋疾患臨床試験グループ(CINRG)での多施設共同治験の経験.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
|
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79.
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◎西川愛子, 岸 崇之, 吉井啓介, 津田祐子, 唐木克二, 伊藤 康, 坂内優子, 大澤真木子：
嫌性菌による細菌性髄膜炎からVPシャントの結腸内迷入に気づかれた一男児例.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
|
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80.
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◎大谷ゆい, 吉井啓介, 新井真理, 唐木克二, 伊藤 康, 中野和俊, 大澤真木子：
MRSA敗血症に化膿性脊椎炎を合併し抗菌薬長期投与にて完治した重症心身障害者の1例.
第116回日本小児学会学術集会,
広島,
2013/04
|
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81.
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◎衛藤薫, 山本俊至, 島田姿野, 下島圭子, 東純司, 酒井規夫, 大薗恵一, 大澤眞木子：
3p21.31領域の微細欠失症候群の2例.
第36回日本小児遺伝学会学術集会,
広島,
2013/04
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82.
|
◎永田 智：
悪性腫瘍患児の栄養の実際.
第11回日本小児栄養研究会,
東京,
2014/03
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83.
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◎塩田睦記：
神経筋疾患における栄養素欠乏症の評価 －適切な量と質を接種するために－.
第11回日本小児栄養研究会,
東京,
2014/03
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84.
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◎小國弘量：
ケトン食療法.
第11回日本小児栄養研究会,
東京,
2014/03
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85.
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◎七字美延, 伊藤康, 衛藤薫, 立川恵美子, 河野香, 永田智：
ダントロレン少量投与で筋弛緩、急性呼吸不全 を来たしたNiemann-Pick病C型の1例.
ニーマンピック病C型 診断と治療 講演会,
東京,
2014/03
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86.
|
◎永田 智：
アレルギー疾患に関する理解と対応.
新宿区立落合中学校 平成25年度学校保健委員会研修会,
東京,
2014/03
|
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87.
|
岸崇之：
小児食物アレルギーの病態.
第3回気道疾患＆アレルギーフォーラム,
東京,
2014/02
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88.
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◎永田智：
腸管免疫と腸内細菌叢.
第3回埼玉アレルギー疾患懇話会,
埼玉,
2014/02
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89.
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◎加地真理子, 岸 崇之, 永田 智：
アダリムマブが有効であった小児期発症の腸管ベーチェット病の1例.
第11回東京小児感染免疫懇話会,
東京,
2014/02
|
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90.
|
◎永田 智：
プロバイオティクスは、ほんとうに効くのか.
第16回重症心身障害児（者）QOL向上懇話会,
東京,
2014/02
|
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91.
|
◎塩田睦記：
神経筋疾患における栄養素欠乏の評価-経口摂取していても要注意.
第16回重症心身障害児（者）QOL向上懇話会,
東京,
2014/02
|
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92.
|
◎西川愛子, 岸 崇之, 伊藤 康, 永田 智：
体内異物留置中に消化管常在菌による細菌性髄膜炎を合併した2 例.
第10 回 日本小児消化管感染症研究会,
東京,
2014/02
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93.
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◎加藤郁子, 舟塚真, 加茂登志子, 永田智：
親子のための心理療法と心理教育プログラム〜PCITとCARE〜.
第43回東京女子医科大学・神経懇話会,
東京,
2014/01
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94.
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◎永田 智：
川崎病の原因を巡る最近の話題.
第48回台東区小児科医会,
東京,
2014/01
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95.
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◎岸 崇之：
食物アレルギーについての最近の話題.
第48回台東区小児科医会,
東京,
2014/01
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96.
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◎小国弘量：
脳波検査.
厚生労働省 平成25年度 こころの健康づくり対策事業 思春期精神保健対策医療従事者専門研修,
東京,
2014/01
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97.
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◎村杉寛子：
抗利尿ホルモンの使い方.
第18回東京小児医会セミナー,
東京,
2014/01
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98.
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◎佐藤孝俊、石垣景子、村上てるみ、石黒久美子、大澤真木子、永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討.
「筋ジストロフィーの治験拠点整備， 包括的診療ガイドラインの研究」班 平成 25 年度班会議,
東京,
2013/11
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99.
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内山朋香, 久留聡, 村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 服部文子, 中山貴博：
BIAによる筋ジストロフィー患者の骨格筋評価方法の開発 小児患者と健常児の比較.
「筋ジストロフィーの治験拠点整備， 包括的診療ガイドラインの研究」班 平成 25 年度班会議,
東京,
2013/11
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100.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症とガイドライン.
第11回 御茶ノ水小児神経カンファレンス,
東京,
2013/11
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101.
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◎永田 智：
JP GL2012 そのポイントと応用.
練馬区小児 喘息・ワクチン講演会,
池袋,
2013/11
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102.
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◎小国弘量：
小児けいれん性疾患の診かた.
第16回東京小児科医会セミナー,
東京,
2013/11
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103.
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◎舟塚 真：
赤ちゃんの身体と健康「健康な毎日のための身体の知識！発熱時の対処・脱水予防・便秘予防等」.
第31回公開健康講座 ー祖父母と新米ママ・パパのための赤ちゃん講座ー,
新宿,
2013/11
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104.
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◎平澤恭子：
育児の科学「赤ちゃんの発達を知って育児する、抱っこと抱き癖、独り寝か添い寝か」.
第31回公開健康講座 ー祖父母と新米ママ・パパのための赤ちゃん講座ー,
新宿,
2013/11
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105.
|
◎小国弘量：
小児てんかんの薬物治療を考える.
イーケプラ発売3周年記念講演会「てんかん治療のパラダイムシフト」,
京都,
2013/11
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106.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 村上てるみ, 石黒久美子, 清水玲子, 齊藤 崇, 大澤真木子, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清CK値の変化.
第8回筋ジストロフィー治療研究合同発表会,
神戸,
2013/11
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107.
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永田 智：
小児の成長障害 －特に食物アレルギーが関与するものー.
第26回栃木県子どもの成長を考えるフォーラム,
宇都宮市,
2013/10
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108.
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◎石垣景子：
先天性筋疾患の基礎について（入門編）.
小児神経学入門講座第32回米子セミナー,
米子,
2013/10
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109.
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◎小国弘量：
小児てんかんの薬物治療：レベチラセタムを中心に.
大分てんかん研究会,
大分,
2013/10
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110.
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◎小国弘量：
小児てんかんの薬物治療
- レベチラセタムを中心に -.
イーケプラ小児適応追加記念講演会,
熊本,
2013/10
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111.
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◎永田智：
腸内細菌叢と腸管免疫：川崎病の成因から消化管アレルギーまで.
第10回伊豆小児科臨床研究会,
熱海,
2013/10
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112.
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◎大澤真木子：
子供のよりよいトータルケアを求めて
ー小児の発作性の出来事。
先生ならどうされますか？ー.
沼津医師会小児科医会 学術講演会,
沼津,
2013/09
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113.
|
◎永田 智：
川崎病の病態解明への展望.
北里小児科セミナー,
相模原,
2013/09
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114.
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◎小國弘量：
ミオクロニー発作／脱力発作／スパスムス発作の臨床.
第75回北海道てんかん懇話会,
札幌,
2013/09
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115.
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◎永田 智：
小児IBDの病態と臨床.
第4回 IBD Center Conference,
東京,
2013/09
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116.
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◎永田 智：
小児の炎症性腸疾患における小児特有の治療戦略と治療薬開発に向けた取り組み.
セミナー「炎症性腸疾患における新薬登場による治療アルゴリズム変化予測と,
東京,
2013/08
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117.
|
◎村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 齊藤 崇, 大澤真木子：
福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の筋力低下増悪に対するステロイド治療の検討.
第30回小児神経筋疾患懇話会,
東京,
2013/08
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118.
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◎小国弘量：
てんかん発作とてんかんの基礎.
第36回てんかん基礎講座,
東京,
2013/08
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119.
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◎永田 智：
小児の成長障害と食物アレルギー.
免疫・アレルギー疾患セミナー,
東京,
2013/07
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120.
|
◎加藤郁子：
子どもの発達
〜親と子のコミュニケーションを中心に〜.
至誠会保育園育児講座,
新宿,
2013/07
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121.
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◎衛藤 薫, 伊藤 康, 大澤真木子, 永田 智：
幼児期発症のNiemann-Pick病C型（NPC）におけるmiglstatの使用経験.
第42回東京女子医科大学・神経懇話会,
東京,
2013/07
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122.
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◎伊藤康：
小児期におけるFabry病の診断と治療.
女子医大Fabry病講演会,
東京,
2013/07
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123.
|
◎永田 智：
学校における食物アレルギー対応について.
アレルギー教室,
東京,
2013/07
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124.
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◎伊藤万由里：
あかちゃんの皮膚トラブルとスキンケア.
中野区南部すこやか福祉センター アレルギー教室,
中野,
2013/07
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125.
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◎永田 智：
食物アレルギーの基礎と臨床 －消化管では何が起きているのか？－.
第14回京阪こどもカンファレンス,
枚方市,
2013/07
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126.
|
◎砂原真理子：
小児科救急の現況.
第2回EmDシンポジウム,
新宿,
2013/07
|
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127.
|
◎加藤郁子：
これだけはしっておきたい子どもの急なけが・病気.
乳児ホームケア講座,
新宿,
2013/06
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128.
|
◎加藤郁子：
からだの発達と病気.
女子医大ファミリーサポート 保育サービス講習会,
新宿,
2013/06
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129.
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◎ISHIGAKI Keiko：
Difficult case for consultation in Japan.
2nd Annual Experts Meeting on Pompe disease,
Seoul (Korea),
2013/06
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130.
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◎鏑木陽一郎：
胃液漏出により胃瘻孔周囲に難治性皮膚潰瘍を認めた一例.
第15回重症心身障害児（者）QOL向上懇話会,
東京,
2013/06
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131.
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◎石垣景子, 吉川陽子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 大澤眞木子：
胸腺摘出、タクロリムス投与で効果不十分なステロイド依存性潜在性全身型の女児例.
第8回小児重症筋無力症研究会,
大分,
2013/06
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132.
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◎加藤郁子：
小児の発達
〜からだの発達と病気〜.
女子医大ファミリーサポート事業 保育サービス養成講座,
新宿,
2013/05
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133.
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◎永田 智：
川崎病の謎をめぐって.
第61回小児統合ケアカンファレンス,
東京,
2013/05
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134.
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◎衛藤薫：
Niemann-Pick病C型におけるカタプレキシーの診断、及び、治療.
ニーマン・ピック病C型シンポジウム東京 ー診断と治療ー,
東京,
2013/04
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135.
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◎伊藤康：
てんかんとは（基礎知識）.
てんかん講座,
東京,
2013/04
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