教員情報 - 齋藤　加代子

著書

学術雑誌

学会発表

教員審査

学歴

職歴

外部研究者ID

（最終更新日：2024-11-16 10:40:19）

  サイトウ　カヨコ   Saitou Kayoko
  齋藤　加代子
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  ゲノム診療科

職種特任教授

■ 著書

1.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症　（18章神経・筋疾患）「最新ガイドライン準拠小児科診断・治療指針　改訂第３版」 2024/04/26
2.	部分執筆	第3編　疾患別　第2章　In vivo遺伝子治療　第1節遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療　1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療－臨床試験成績と今後の展望「遺伝子治療開発研究ハンドブック（第２版）」 2023/04/30
3.	部分執筆	第43章　筋・末梢神経と結合組織疾患「小児科学第11版」 2023/04/12
4.	部分執筆	第2章遺伝学的検査の実践　A 遺伝医療「遺伝子検査技術－遺伝子分析科学認定士テキスト－改訂第3版」 2023/03/15
5.	部分執筆	抗アデノ随伴ウイルス9型抗体（抗AAV9抗体）「臨床検査データブック 2023-2024」 2023/01/15
6.	編集・監修	「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10/31
7.	翻訳	第3章　インタビュー：お互いを見はじめること「〔日本語版〕遺伝カウンセリングガイド」 2021/06/30
8.	部分執筆	I型脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療「Annual Review 神経 2021」 2021/06/10
9.	部分執筆	抗アデノ随伴ウイルス9型抗体（抗AAV9抗体）「臨床検査データブック 2021-2022」 2021/01/15
10.	その他	「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」 2020/09/10
11.	その他	SMAについて「SMA（脊髄性筋萎縮症）ってなに？（改訂版）」 2020/08/01
12.	部分執筆	II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患　１.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療「臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」」 2020/07/31
13.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症Ⅰ型と遺伝カウンセリング「遺伝子医学MOOK別冊シリーズ：最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング」 2019/11/01
14.	部分執筆	本年の動向　脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品治療と今後の展望「Annual Review神経」 2019/03
15.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品「小児科」 2018/11
16.	部分執筆	神経筋疾患　脊髄性筋萎縮症「周産期医学」 2018/10
17.	部分執筆	乳児型脊髄性筋萎縮症（SMA Ⅰ型, Werdnig-Hoffmann病）：拡散医薬品「小児内科」 2018/10
18.	部分執筆	ヌシネルセンナトリウム（スピンラザ®）の認可「発達障害白書2019年版（CD-ROM付き）」 2018/09
19.	部分執筆	個人情報保護「人間関係教育と行動科学テキストブック　第３版　「至誠と愛」の実践学修」 2018/04/07
20.	部分執筆	認知症に関わる遺伝因子-正しく質問に答えるためのHow to「かかりつけ医のための「攻める」認知症ガイド」 2018
21.	部分執筆	小児科学「言語聴覚士テキスト　第3版」 2017
22.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症（SMA）の病態はどこまでわかっていますか？また成人発症のSMAは存在しますか？「運動ニューロン疾患」 2017
23.	部分執筆	中高生の理系進路選択支援プログラムにおける出張講義の効果「医学教育」 2017
24.	部分執筆	認知症に関わる遺伝因子-正しく質問に答えるためのHow to「かかりつけ医のための「攻める」認知症ガイド」 2017
25.	部分執筆	「遺伝子検査の実用化と課題　血液フロンティア」 2016/07
26.	部分執筆	「かかりつけ医として知っておきたい遺伝子検査、遺伝学的検査　Q&A　2016」 2016/04
27.	その他	小児期発症の脊髄性筋萎縮症の自然歴調査「厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患政策研究事業　神経変性疾患領域における基盤的調査研究　平成２７年度総括・分担研究報告書」 2016/03
28.	部分執筆	遺伝子医学MOOK別冊　シリーズ1「最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング」 2016
29.	部分執筆	筋疾患と遺伝学的検査「小児疾患診療のための病態生理　3」 2016
30.	部分執筆	筋疾患の遺伝カウンセリングー　一般小児科医にできること「小児内科」 2016
31.	部分執筆	「こどもの神経疾患の診かた」 2016
32.	部分執筆	「家庭の医学　オールカラー版　最新【第3版】」 2016
33.	部分執筆	筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある？「小児内科」 2015/10
34.	部分執筆	11.遺伝子関連検査　6.筋疾患「日常診療のための検査値のみかた」 2015/04
35.	部分執筆	個人情報保護「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
36.	部分執筆	女性医師・研究者支援シンポジウムー女性医師のキャリア、ロールモデルを考えるー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
37.	部分執筆	人間関係教育とは「人間関係教育と行動科学テキストブック　第2版」 2015/04
38.	部分執筆	生命倫理-出生前診断・発症前診断-「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
39.	部分執筆	第6章　臨床マネージメントとフォローアップ　１．遺伝カウンセリング「増補版　遺伝性出血性抹消血管拡張症（オスラー病；HHT)の診療マニュアル」 2015/04
40.	部分執筆	乳幼児との対話　講義「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
41.	部分執筆	白衣授与式「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
42.	部分執筆	神経・筋　49．脊髄性筋萎縮症「こどもの病気　遺伝について聞かれたら」 2015/03
43.	部分執筆	第5章4.運動神経の変性疾患　脊髄性筋萎縮症「神経内科　研修ノート」 2015/01
44.	部分執筆	２　小児科学「言語聴覚士テキスト」 2014/10
45.	部分執筆	遺伝子診断で知る自己「こころの科学」 2014/09
46.	部分執筆	遺伝子診断を超えて「こころの科学」 2014/09
47.	部分執筆	技術革新がぬりかえる医療「こころの科学」 2014/09
48.	部分執筆	親の立場から、子どもの立場から「こころの科学」 2014/09
49.	部分執筆	がん予防手術、高まる関心効果とリスク熟知を「日経実力病院調査2014」 2014/06
50.	部分執筆	きちんと知りたい「新型出生前診断」「ニュートン別冊　　赤ちゃん学」 2014/06
51.	部分執筆	医療倫理と遺伝カウンセリング「CARDIAC PRACTICE」 2014/04
52.	部分執筆	女性医師・研究者支援シンポジウムー女性医師のキャリア、ロールをモデルを考えるー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
53.	編集・監修	小児期発症の神経筋疾患の遺伝医学「遺伝子医学ＭＯＯＫ別冊　　いまさら聞けない「遺伝医学」」 2014/04
54.	部分執筆	人間関係教育とは「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
55.	部分執筆	生命倫理ー出生前診断・発症前診断ー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
56.	部分執筆	乳幼児との対話　講義「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
57.	部分執筆	白衣授与式「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
58.	部分執筆	第23章神経筋疾患「標準小児科学第8版」 2013/12
59.	その他	病気と遺伝子　出生前診断「ニュートン別冊　遺伝とゲノム　どこまでわかるのか」 2013/08
60.	部分執筆	Ⅲ.ALSと関連運動ニューロン疾患　脊髄性筋萎縮症「すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患」 2013/06
61.	部分執筆	ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－「ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－」 2013/06
62.	部分執筆	遺伝カウンセリング「小児神経学の進歩」 2013/05
63.	編集・監修	第1章　小児の特性　Ⅴ小児医療の実践52-62 第2章　遺伝・先天性疾患　Ⅱ主な疾病と診療　形成異常　86-94 先天性代謝異常症　95-108 第4章　呼吸器疾患　157-190 第10章　免疫・アレルギー疾患　Ⅰ基礎的知識　358-364「臨床病態学　小児編」 2013/01/10
64.	部分執筆	Ⅱ　主な疾病と診療「臨床病態学　小児編」 2013/01
65.	部分執筆	２　遺伝・先天性疾患　Ⅰ　基礎的知識「臨床病態学　小児編」 2013/01
66.	部分執筆	Ⅱ臨床医学　2小児科学「言語聴覚士テキスト」 2012/10
67.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症「小児科診断・治療指針」 2012/09
68.	部分執筆	5-3　遺伝子検査はどのようなことをするのですか「脊髄性筋萎縮症診療マニュアル」 2012/05
69.	部分執筆	１章　脊髄性筋萎縮症（SMA）とは「脊髄性筋萎縮症診療マニュアル」 2012/05
70.	編集・監修	「脊髄性筋萎縮症診療マニュアル」 2012/05
71.	部分執筆	研究発表会・交流会・女性外科系医師のシンポジウムを終えて「女性医師・研究者支援センター　アニュアルレポート」 2012/03
72.	部分執筆	「移植医療をめぐる生命倫理」についての報告「日本医師会　第ⅩⅡ次生命倫理懇談会」 2012/02
73.	部分執筆	Ⅱ臨床医学　2小児科学「言語聴覚士テキスト」 2012/01
74.	部分執筆	マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について「東京女子医科大学総合研究所紀要32」 2012
75.	部分執筆	小児期発症脊髄性筋萎縮症の家系におけるMLPA法を用いたSMN遺伝子「東京女子医科大学総合研究所紀要32」 2012
76.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症患者リンパ芽球を用いたバルプロ酸によるSMN発現効果の検討「東京女子医科大学総合研究所紀要32」 2012
77.	部分執筆	小児科学「言語聴覚士テキスト第2版」 2011/08
78.	部分執筆	治療・予防方法のない小児期発症疾患：デュシェンヌ型筋ジストロフィー「遺伝カウンセリングハンドブック」 2011/07
79.	部分執筆	情報管理（カルテ,予約票）「遺伝カウンセリングハンドブック」 2011/07
80.	部分執筆	薬理遺伝学「遺伝カウンセリングハンドブック」 2011/07
81.	部分執筆	薬理遺伝学の実際「遺伝カウンセリングハンドブック」 2011/07
82.	編集・監修	よくわかる赤ちゃんと子どもの病気＆事故「Pre-mo Baby-mo子育てブックス」 2011/06
83.	部分執筆	ウェルドニッヒ・ホフマン病「症候群ハンドブック」 2011/05
84.	部分執筆	Ⅱ臨床医学　2小児科学「言語聴覚士テキスト第2版」 2011/03
85.	部分執筆	女性医師・研究者支援センター「学校法人　東京女子医科大学　男女共同参画推進局　事業報告書（2009.4.1～2011.3.31）」 2011/03
86.	部分執筆	遺伝学的検査　表176 遺伝学的検査情報　脊髄性筋萎縮症「臨床検査データブック2011-2012」 2011/02
87.	部分執筆	筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイド治療は？「EBM小児疾患の治療2011-2012」 2011/02
88.	部分執筆	筋ジストロフィー「今日の治療指針　私はこう治療している　TODAY'S THERAPY2011」 2011/01
89.	部分執筆	壞孕・生育與遺傳, 香港版 Pre-mo 2011年2月号 2011/01
90.	部分執筆	医学キャリア教育「文部科学省質の高い大学教育推進プログラム（教育GP）平成22年度「女性医療リーダー育成をめざす全学横断教育」報告書」 2010/12
91.	部分執筆	遺伝カウンセリング「家庭の医学」 2010/11
92.	部分執筆	染色体異常「家庭の医学」 2010/11
93.	部分執筆	筋ジストロフィー「遺伝カウンセラーのための臨床遺伝学講義ノート」 2010/10
94.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症(SMA)「遺伝カウンセラーのための臨床遺伝学講義ノート」 2010/10
95.	編集・監修	妊娠・出産と遺伝の不思議「First Pre-mo 2011年版」 2010/10
96.	部分執筆	筋ジストロフィーの細胞治療のための胎盤、妊娠初期絨毛由来細胞の分析「東京女子医科大学総合研究所紀要」 2010/09
97.	部分執筆	早産胎盤由来　間葉系幹細胞の骨格節分化に関する基礎研究　筋ジストロフィーの細胞治療に向けて「東京女子医科大学総合研究所紀要」 2010/09
98.	全体執筆	保育所における延長保育・24時間保育および病児保育に従事する職員の勤務実態と健康状態に関する研究「財団法人こども未来財団平成21年度児童関連サービス調査研究等事業報告書」 2010/03
99.	部分執筆	①遺伝カウンセリング.「22q11.2欠失症候群ガイドブック」 2009/10
100.	部分執筆	①遺伝カウンセリング.「ウイリアムズ症候群ガイドブック」 2009/10
101.	編集・監修	0〜2才までの赤ちゃんの病気百科「Baby-mo2009年11月号別冊第１付録」 2009/10
102.	部分執筆	妊娠・出産と遺伝の不思議「First Pre-mo 2010年版」 2009/10
103.	部分執筆	「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009」 2009/10
104.	部分執筆	①人間の自然史と倫理 (1)人の誕生.「人間学入門　医療のプロをめざすあなたに」 2009/08
105.	部分執筆	第10回日本サイコセラピー学会：先端医療におけるサイコセラピーの役割を紹介「Medical Tribune」 2009/06
106.	部分執筆	①「人間関係教育」の実践.「新版　テュートリアル教育」 2009/03
107.	部分執筆	①脊髄性筋萎縮症.「臨床検査データブック2009-2010」 2009/03
108.	部分執筆	筋ジストロフィー「ナースのための小児の病態生理事典」 2009/02
109.	部分執筆	妊娠・出産と遺伝の不思議「Ｐｒｅｍｏ」 2008/05
110.	編集・監修	30代からの妊娠・出産BOOK「成美堂出版」 2007/10
111.	部分執筆	9. 筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイド治療は？「EBM小児疾患の治療」 2007/02
112.	部分執筆	保健編第2章第1節生涯の各段階における健康「高等学校保健体育」 2007/02
113.	部分執筆	遺伝のナゾと不思議にズームイン！, Ｐｒｅｍｏ 2007
114.	部分執筆	遺伝子医療に必要な遺伝カウンセリング「医療白書2005年版」 2005/10
115.	部分執筆	［解説］筋強直性ジストロフィー「遺伝相談と心理臨床」 2005/09
116.	部分執筆	出生前診断で児が病気とわかって出産した事例−筋強直性ジストロフィーの例−「遺伝相談と心理臨床」 2005/09
117.	部分執筆	遺伝子医療を専門にして「国立女性教育会館女性研究者ネットワーク支援プロジェクト編キャリアを拓く女性研究者のあゆみ」 2005/08
118.	部分執筆	3. 筋疾患「先端医療シリーズ34 小児科の新しい流れ」 2005/06
119.	部分執筆	小児科学「言語聴覚士テキスト」 2005/02
120.	部分執筆	遺伝の不思議「Baby-mo」 2005/01
121.	部分執筆	筋ジストロフィー治療としての培養骨格筋細胞に対するステロイドおよびゲンタマイシンの効果「東京女子医科大学総合研究所紀要ー2003年度報告書ー」 2004/11/26
122.	部分執筆	4. 脊髄性筋萎縮症(SMA)「先端医療シリーズ30 神経内科神経内科の最新医療」 2004/11
123.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症の臨床と遺伝子「日本小児神経学会教育委員会編. 小児神経学の進歩第33集」 2004/06
124.	部分執筆	35. 筋･末梢神経および結合組織疾患「五十嵐隆編. 小児科学」 2004/03
125.	部分執筆	テーマ学習少子化と子育て「高等学校保健体育」 2004/02
126.	部分執筆	保健編第2章第1節生涯の各段階における健康「高等学校保健体育」 2004/02
5件表示
全件表示(126件)

■ 学術雑誌

1.	原著	健診でのマルベリー小体の検出がFabry病診断契機となり遺伝カウンセリングにつながった一症例 2024/10/31
2.	原著	Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec monotherapy: Findings from the RESTORE registry. 2024/03/05
3.	原著	Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability. 2024/02
4.	総説	【エキスパートが教える　小児の薬物治療】疾患別　E.神経筋疾患　脊髄性筋萎縮症 2023/11
5.	総説	【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩　発症前診断治療と新生児スクリーニング 2023/11
6.	症例報告	脊髄性筋萎縮症I型の2例　疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義 2023/11
7.	原著	Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification. 2023/09
8.	原著	CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. 2023/07
9.	原著	A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor. 2023/06
10.	総説	遺伝医学アップデート　基礎医学から臨床現場まで　脊髄筋萎縮症の原因遺伝子と疾患修飾治療薬の開発 2023/06
11.	原著	出生前診断を希望する妊婦に対する検査前の情報提供の重要性 2023/06
12.	総説	難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題　脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング　現状と課題 2023/05
13.	原著	Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA). 2023/02
14.	総説	【日本がリードする神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発】脊髄性筋萎縮症の最新治療と今後の課題 2023/01
15.	総説	神経疾患の新しい治療　脊髄性筋萎縮症 2023/01
16.	その他	【神経疾患とゲノム医療】個別病態・疾患のゲノム医療　脊髄性筋萎縮症 2022/09
17.	原著	Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. 2022/07
18.	原著	Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. 2022/06
19.	原著	Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. 2022/06
20.	原著	Effective Valproic Acid Treatment in Motor Function is Caused by Possible Mechanism of Elevated Survival Motor Neuron Protein Related with Splicing Factor Gene Expression in Spinal Muscular Atrophy 2022/05/20
21.	原著	Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan. 2022/01
22.	原著	Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial 2022/01
23.	原著	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2022
24.	症例報告	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2021/09/07
25.	その他	脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療 2021/09
26.	その他	学校法人東京女子医科大学教職員における介護の現状と課題：介護に関するアンケート調査結果から 2021/08
27.	原著	Cybernic treatment with wearable cyborg Hybrid Assistive Limb (HAL) improves ambulatory function in patients with slowly progressive rare neuromuscular diseases: a multicentre, randomised, controlled crossover trial for efficacy and safety (NCY-3001). 2021/07
28.	原著	Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. 2021/06
29.	症例報告	筋ジストロフィーを基礎疾患とした拡張型心筋症の 3 例 2021/06
30.	原著	Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation. 2021/04
31.	総説	【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング　脊髄性筋萎縮症 2021/02
32.	原著	Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene. 2020/12
33.	総説	【周産期の薬】新生児編　疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点　脳神経系疾患　脊髄性筋萎縮症治療薬 2020/12
34.	総説	【難病研究の進歩】神経・筋　脊髄性筋萎縮症 2020/10
35.	総説	【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝性疾患の診療についての最新動向 2020/05
36.	総説	【遺伝性疾患治療の最前線】脊髄性筋萎縮症 2020/04
37.	症例報告	骨転移巣から診断したBRAF -V600E 変異陽性異時多発肺癌の1 例 2020/04
38.	原著	RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design. 2020/03/20
39.	総説	【よくわかる遺伝子治療-実用化の現状と展望】遺伝子治療各論　脊髄性筋萎縮症 2020/03
40.	総説	【小児神経学-現在から未来へ】各論　最新の治療　脊髄性筋萎縮症の治療 2020/03
41.	原著	Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing. 2020/02
42.	原著	小児期発症脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査 2020/02
43.	その他	Huntington病の診断、治療、療養の手引き 2020/01
44.	総説	【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症 2020/01
45.	総説	脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸治療 2019/11
46.	その他	話題のくすり　ヌシネルセンナトリウム 2019/11
47.	その他	Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0. 2019/09
48.	総説	Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2019/07
49.	原著	MODY患者と家族に対する遺伝カウンセリングのあり方に関する研究 2019/07
50.	その他	【指定難病ペディア2019】個別の指定難病　神経・筋系　脊髄性筋萎縮症[指定難病3] 2019/06
51.	その他	女性に寄り添う産婦人科医療のあり方について　ゲノム医療時代に妊娠を迎える世代への妊娠前の遺伝カウンセリング 2019/05
52.	原著	Association between SLCO1B1 rs4149056 and tegafur-uracil-induced hepatic dysfunction in breast cancer. 2019/04
53.	原著	【運動ニューロン疾患-治療の展望】脊髄性筋萎縮症の核酸医薬品による治療 2019/02
54.	原著	A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy:ldentification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein 2018/08
55.	原著	Diagnosis and Genetic Counseling for Mitochondrial Disease at the Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University 2018/08
56.	その他	遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬 2018/08
57.	症例報告	当院でのアンドロゲン不応症候群の管理 2018/05
58.	原著	A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer. 2018
59.	原著	Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population 2018
60.	原著	Familial campomelic dysplasia due to maternal germinal mosaicism 2018
61.	原著	Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2 2018
62.	原著	Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy 2018
63.	原著	Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies. 2017/11
64.	原著	NIPT遺伝カウンセリングにおける妊婦とパートナーの意識変化に関する考察 2017/10
65.	原著	保育園児の病欠頻度に関する研究 2017/10
66.	原著	Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation. 2017/07
67.	原著	Genetic Counseling for Couples Seeking Noninvasive Prenatal Testing in Japan: Experiences of Pregnant Women and their Partners 2017/06
68.	原著	Connexin-45 as a New Gene Underlying Syndromic AV Block 2017
69.	原著	Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan 2017
70.	原著	Genetic screening of spina I muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA 2017
71.	原著	Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy 2017
72.	原著	Proliferation without nuclei suggests mitochondrial cells (Mito Cells) to be prokaryatic nature 2017
73.	原著	Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients 2017
74.	原著	脊髄性筋萎縮症に核酸医薬が承認 2017
75.	総説	【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第5版】筋疾患　筋疾患と遺伝学的検査 2016/11
76.	原著	無侵襲的出生前遺伝学的検査　母体血を用いた新しい遺伝学的検査(NIPT)　遺伝医療に携わる小児科医の立場から 2016/04
77.	原著	Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2016/03
78.	原著	Effect of Lipopolysaccharide on the Progression of Non-Alcoholic Fatty Liver Disease in High Caloric Diet-Fed Mice 2016/02
79.	原著	Telomeric region of the spinal muscular atrophy locus is susceptible to structural variations 2016/01
80.	原著	Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2. 2016
81.	原著	Imaging flow cytometry analysis to identify differences of SMN protein expression in spinal muscular atrophy patients 2016
82.	原著	Imaging flow cytometry analysis to identify differences of survival motor neuron protein expression in patients with spinal muscular atrophy 2016
83.	原著	Target resequencing of neuromuscular disease-related genes using next-generation sequencing for patients with undiagnosed early-onset neuromuscular disorders 2016
84.	原著	Gorlin Syndrome With an Obarian Leiomyoma Associated With a PTCH1 Second Hit 2015/12
85.	原著	筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある？ 2015/10
86.	原著	Trinucleotide insertion in the SMN2 promoter may not be related to the clinical phenotype of SMA. 2015/08
87.	原著	Diagnostic use of surface EMG in a patient with spinal muscular atrophy 2015/07
88.	原著	A new method for SMN1 and hybrid SMN gene analysis in spinal muscular atrophy using long-range PCR followed by sequencing 2015/05
89.	原著	"Two Japanese patients with SMA type 1 suggest that axonal-SMN may not modify the disease severity" 2015
90.	原著	A Rapid,Accurate and Simple Screening Method for Spinal Muscular Atrophy:High-Resolution Melting Analysis Using Dried Blood Spots onFilter Paper 2015
91.	原著	きちんと知りたい「新型出生前検査」 2015
92.	原著	遺伝子検査技術－遺伝子分析科学認定士テキスト 2015
93.	原著	運動神経の変性疾患　脊髄性筋萎縮症 2015
94.	原著	小児科学 2015
95.	原著	A study of valproic acid for patients with spinal muscular atrophy 2014/11
96.	原著	Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients 2014/11
97.	原著	SMA Screening Sysytem Using Dried Blood Spots on Filter Paper: Application of COP-PCR to the SMN1 Deletion Test 2014/11
98.	原著	A novel evaluation method of survival motor neuron protein as a biomarker of spinal muscular atrophy by imaging flow cytometry 2014/10
99.	総説	出生前診断の遺伝カウンセリング 2014/10
100.	原著	脊髄性筋萎縮症におけるＳＭＮ遺伝子のコピー数解析と遺伝カウンセリングへの応用 2014/10
101.	総説	Walker-Warburg症候群 2014/09
102.	総説	出世前診断に対する小児科領域からの情報提供ー重篤な神経・筋疾患を持つ家系に対する遺伝カウンセリングー 2014/09
103.	総説	妊婦のニーズと先天異常を持つ子どもたち,それぞれの立場から見た出生前診断 2014/09
104.	総説	福山型先天性筋ジストロフィー 2014/09
105.	総説	筋ジストロフィーのゲノム診断 2014/06
106.	原著	The Spectrum of ZEB2 Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations 2014/04
107.	総説	【遺伝性不整脈の診断とマネージメント-三大陸不整脈学会Expert Consensus Statementを踏まえて-】Expert Consensus Statementを踏まえた遺伝性不整脈の診断とマネージメント　医療倫理と遺伝カウンセリング 2014/04
108.	症例報告	神経線維腫症１型における発達障害、知的障害～対人関係、社会への適応を中心に～ 2014/04
109.	原著	A case of diabetes mellitus associated with severe sleep apnea and Prader-Willi syndrome 2014/03
110.	総説	出生前診断に関わる遺伝子カウンセリング-当センターの経験から- 2014/03
111.	総説	脊髄性筋萎縮症０型 2014/03
112.	原著	Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation 2014/02
113.	総説	パーソナルゲノム解析の医療応用と遺伝カウンセリングの実践 2014/02
114.	総説	遺伝子検査試行時の倫理的対応 2014/02
115.	原著	Corticosteroid Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Improvement of Psychomotor Function 2014/01
116.	原著	Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses 2014/01
117.	その他	日本における女性医師の現状と課題，諸外国における専門職への女性の参画に関する調査―スウェーデン、韓国、スペイン、アメリカ合衆国 2014
118.	総説	神経筋疾患における小児医療から成人医療への移行：遺伝子診断および遺伝カウンセリングを通した介入 2013/12
119.	症例報告	異所性右鎖骨下動脈による気管狭窄との関連性が疑われた難治性喘息の1例 2013/11
120.	原著	MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki Syndrome 2013/09
121.	原著	Molecular pathogenesis of keratocystic odontogenic tumors developing in nevoid basal cell carcinoma syndrome 2013/09
122.	総説	Spinal Muscular Atrophy:From gene discovery to clinical trials 2013/09
123.	原著	Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutaion 2013/07
124.	総説	神経線維腫症1型の健康管理 2013/07
125.	総説	脊髄性筋萎縮症の遺伝カウンセリング 2013/07
126.	総説	5章遺伝子・染色体検査　A.先天性遺伝子検査　　ジストロフィン遺伝子 2013/06
127.	原著	Enhanced expression of myogenic differentiation factors and skeletal muscle proteins in human amnion-derived cells via the forced expression of MYOD1 2013/04
128.	原著	Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2013/01
129.	原著	極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例 2013/01
130.	原著	筋ジストロフィー患者と家族の震災体験について〜家族会での報告および症例を通して〜 2013/01
131.	原著	日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査 2013/01
132.	その他	病院内保育所の取組Vol.1　東京女子医科大学（前編）－歴史と概要 2013/01
133.	原著	福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝 2013/01
134.	原著	INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis 2013
135.	原著	Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type2 by three-dimensional computed tomography:The current state of fetal computed tomography. 2012/12
136.	総説	【今日から役立つ遺伝子検査実践マニュアル】　遺伝子関連検査に必要な基礎知識院内・検査室における遺伝子情報の管理 2012/12
137.	その他	脊髄性筋萎縮症の診断とケア 2012/12
138.	総説	筋疾患の診断における遺伝子検査の役割 2012/09
139.	その他	マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について 2012/08
140.	総説	24.ウイリアムス症候群 2012/06
141.	原著	An SNP in CYP39A1 is associated with severe neutropenia induced by docetaxel. 2012/06
142.	原著	An SNP in CYP39A1 is associated with severe neutropenia induced by docetaxel. 2012/06
143.	症例報告	脊髄性筋萎縮症O型の1例 2012/05/01
144.	原著	Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions 2012/05
145.	原著	β-Ureidopropionase dificiency:Phenotype,genotype and protein structural consequences in 16 patients 2012/04
146.	原著	Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions 2012/03
147.	原著	Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing 2012/03
148.	原著	Human first-trimester chorionic villi have a myogenic potential 2012/02
149.	原著	Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency ofbBasal cell carcinoma 2012/02
150.	総説	細胞融合機構を利用した筋ジストロフィーに対する再生医療 2012/02
151.	その他	遺伝カウンセリング 2012/01
152.	その他	年頭所感　2012年を迎えて 2012/01
153.	原著	Comprehensive analysis of genetic polymorphisms and irinotecan-induced adverse events in Japanese gastrointestinal cancer patients:A DMET microarray profiling study. 2012
154.	原著	Fukuyama congenital muscular dystrophy 2012
155.	原著	A Loss-of-Function Mutation in the SLC9A6 Gene Causes X-Linked Mental Retardation Resembling Angelman Syndrome 2011/12
156.	総説	女性外科医に必要な育児支援 2011/12
157.	その他	脊髄性筋萎縮症に対する細胞治療のための妊娠初期絨毛細胞の分析 2011/11
158.	総説	小児科領域における研究と治療の進歩　遺伝子医療 2011/10
159.	総説	遺伝子診療のなかでの遺伝カウンセリングの基礎と実践 2011/09
160.	その他	図書館長に就任のご挨拶 2011/09
161.	その他	マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について 2011/08
162.	その他	臨床遺伝学と遺伝カウンセリング 2011/06
163.	原著	Impact of polymorphisms on docetaxel-induced neutropenia in Japanese patients with gynecologic cancer 2011/05
164.	原著	New insights into the pathogenesis of spinal muscular atrophy 2011/04
165.	総説	遺伝カウンセリング 2011/04
166.	その他	遺伝子検査にガイドライン 2011/04
167.	原著	Entire PTCH1 deletion is a common event in point mutation-negative cases with nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan 2011/02
168.	総説	キラキラ輝く女性医師　いきいき活躍し続けるためのキャリアマネジメント＆ライフサポート　女性医師のキャリア形成支援 2011/02
169.	原著	見逃してはいけない家族性腫瘍：本邦における母斑基底細胞癌症候群の遺伝子変異と臨床的特徴 2011/01
170.	その他	女性医師のキャリア形成支援：東京女子医科大学における男女共同参画 2011/01
171.	原著	A case of Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy Associated with Negative Electroretinograms 2010/12
172.	原著	遺伝子検査結果の電子化 2010/12
173.	原著	医科大学および同附属医療施設の勤務医師のワーク・ライフ・バランスに関する認識の男女比較 2010/12
174.	総説	脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子診断法 2010/09
175.	総説	保因者診断と遺伝カウンセリング 2010/08
176.	原著	脊髄性筋萎縮症 2010/06
177.	総説	日常診療に必要な臨床遺伝学と遺伝カウンセリング 2010/06
178.	原著	Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis. 2010/05
179.	原著	医師に対する学童保育支援の必要性 2010/04
180.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications. 2010/03
181.	症例報告	第26回小児神経筋疾患懇親会抄録:脊髄性筋萎縮症の臨床および遺伝子の概要 2010/03
182.	原著	Cells of extraembryonic mesodermal origin confer human dystrophin in the mdx model of Duchenne muscular dystrophy 2010
183.	症例報告	Multiple keratocystic odontogenic tumors associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome having distinct PTCH1 mutations: a case report 2010
184.	その他	保育所における延長保育・24時間保育および病児保育に従事する職員の勤務実態と健康状態に関する研究 2010
185.	総説	遺伝性神経筋疾患の遺伝カウンセリング 2009/12
186.	原著	医師の勤務に対応する学童保育支援の検討 2009/10/25
187.	原著	ワークライフバランス（仕事と家庭の調和）に関する本学医学部学生の意識調査 2009/10
188.	その他	医学教育としての人間関係教育 2009/10
189.	その他	女性医師研究者の多様な勤務体制 2009/08
190.	原著	Nevoid basal cell carcinoma syndrome with cleft lip and palate associated with the novel PTCH gene mutations 2009/07
191.	原著	働く女性医療人・研究者を支援する院内保育－東京女子医科大学病児保育室「かとれあ」の試み 2009/07
192.	総説	離職を防ぐ女性医師支援－保育支援と研究支援－ 2009/07
193.	総説	遺伝子変異と遺伝カウンセリング 2009/06
194.	原著	遺伝性溶血性貧血の遺伝カウンセリング 2009/04
195.	症例報告	第25回小児神経筋疾患懇親会抄録:筋ジストロフィーの細胞治療のための胎盤、絨毛細胞由来間葉系幹細胞の分析 2009/04
196.	原著	Duchenne型筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイドとgentamicinの併用投与効果の基礎的検討 2009/03
197.	その他	知っているようで知らない遺伝の疑問に答えます！ 2009/03
198.	症例報告	An autopsy case of spinal muscular atrophy type III(Kugelberg-Welander disease) 2009/02
199.	原著	Neurofilament light chain polypeptide gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease:nonsense mutation probably causes a recessive phenotype 2009/02
200.	その他	女性医師が目標にできる人材を育成する 2009/02
201.	総説	女性医学研究者支援の現状と課題 2009/01
202.	原著	模擬患者を導入した遺伝カウンセリング演習の試み 2009/01
203.	原著	A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay 2009
204.	原著	医師の勤務に対する学童保育支援の検討 2009
205.	総説	女性循環器医の離職リスクを回避するために　指導的立場に立つ優れた女性医学研究者育成を目指して　保育とワークシェアによる女性医学研究者支援プロジェクト 2009
206.	その他	男女医師の勤務環境整備に関する調査 2009
207.	総説	脊髄性筋萎縮症の遺伝子診断 2008/12
208.	その他	東京女子医科大学の「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」 2008/10
209.	その他	女性研究者を応援します！−女性研究者の活躍推進のための取組事例− 2008/09
210.	原著	Characteristics of neurons and glia in the brain of Fukuyama type congenital musculae dystrophy 2008/07
211.	その他	女性医師の支援を−東京女子医大の取り組み− 2008/07
212.	その他	女性医師のキャリア継続支援に取り組む 2008/05
213.	その他	図書館と私 2008/05
214.	その他	子育て支援とワークシェアで女性研究者をサポート 2008/04
215.	総説	女性外科医にとって働きやすい環境づくりのために女性外科医が仕事と育児を両立させるために必要な育児支援の現状と今後の課題 2008/04
216.	原著	Mowat-W ilson Syndrome Affecting 3 Siblings 2008/03
217.	その他	筋ジストロフィーの遺伝子医療：遺伝学的検査の現状と遺伝カウンセリング 2008/03
218.	総説	神経難病の遺伝カウンセリング　筋ジストロフィー 2008/03
219.	その他	医療-SMAとは 2008/02
220.	総説	筋ジストロフィー　薬物治療 2008/02
221.	総説	Bioethics in Clinical Genetics: View Points from Clinical Practice 2008/01
222.	その他	Duchenne型筋ジストロフィー治療の基礎研究 2008
223.	原著	Three patients with severe bilateral frontoparietal polymicrogyria. 2008
224.	その他	ジストロフィン遺伝子変異型と臨床表現型に関する研究 2008
225.	その他	東京女子医科大学での女性医師支援の取り組み 2008
226.	その他	病院保育は自治体・医師会ぐるみで 2007/12
227.	その他	Rett症候群 2007/11
228.	その他	遺伝学的検査の現状と今後の課題〜遺伝子医療の現場から〜 2007/11
229.	総説	代理懐胎-小児科医の立場から 2007/10
230.	その他	市民公開フォーラム「シンポジウム：お母さん、お父さんの不安に答える」報告 2007/07
231.	総説	着床前遺伝子診断—小児科医の立場から 2007/07
232.	総説	遺伝カウンセリング 2007/06
233.	総説	筋力が弱い 2007/04
234.	総説	運動発達の遅れ 2007/03/01
235.	その他	遺伝子医療最前線−遺伝子研究の進歩と遺伝カウンセリング 2007/03
236.	その他	大学・大学病院の保育施設の現状実例2 2007/02
237.	その他	働く女性のための育児環境整備支援事業 2007/02
238.	その他	「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」事業について 2007/01
239.	その他	こんにちは！ 2007/01
240.	その他	大学勤務の女性医師の支援と育成 2007/01
241.	総説	脊髄性筋萎縮症 2006/12
242.	原著	TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/11
243.	その他	「女医4割時代」への宿題 2006/10
244.	総説	TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/09
245.	その他	素顔拝見 2006/09
246.	原著	Beta-Blocker Therapy for Cardiac Dysfunction in Patients With Muscular Dystrophy 2006/08
247.	総説	遺伝カウンセリング 2006/07
248.	原著	Cardiac involvement in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy 2006/06
249.	総説	筋ジストロフィーの薬物治療 2006/04
250.	総説	筋疾患の遺伝カウンセリング 2006/04
251.	その他	行ってきました、専門外来「遺伝外来」 2006/04
252.	総説	脊髄性筋萎縮症 2006/04
253.	総説	脊髄性筋萎縮症 2006/04
254.	総説	包括的心臓リハビリテーションにおける看護の役割と課題：テーラーメイド医療時代に求められるもの 2006/04
255.	総説	着床前診断 −小児科医の立場から− 2006/03
256.	原著	Altered glycosylation of alpha-dystroglycan in neurons of Fukuyama congenital muscular dystrophy brains. 2006/02
257.	その他	平成16・17年度「ふたたび終末期医療について」の報告 2006/02
258.	その他	ワークショップ「病児保育を考える」を開催して 2006/01
259.	原著	Creatin monohydrate therapy in a Leigh syndrome patient with A8344G mutation 2006
260.	その他	Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイドとゲンタマイシン治療に向けた検討 2006
261.	総説	Prenatal diagnosis of Fukuyama congenital muscular dystrophy 2006
262.	原著	The mildest known case of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy 2006
263.	原著	Unified method for Bayesian calculation of genetic risk. 2006
264.	総説	運動発達遅滞・筋疾患スクリーニング 2006
265.	その他	胎盤由来間葉系幹細胞を用いた筋ジストロフィー治療に向けての基礎研究 2006
266.	総説	出生前診断と臨床心理士の役割 2005/12
267.	総説	DNA診断 −神経・筋疾患 2005/11
268.	その他	論説働く女性のための育児支援として小児科医は何ができるのか 2005/11
269.	症例報告	思春期に発症し著明に緩徐な経過を示した脊髄性筋萎縮症III型の1例 2005/10
270.	その他	小児難病に対する緩和医療小児の終末医療に不可欠 2005/10
271.	その他	図書館と私 2005/10
272.	その他	遺伝や遺伝子が関わることのご相談(遺伝カウンセリング)に対応 2005/08
273.	その他	女医のチカラ 2005/07
274.	その他	平成16年度学術講演会を開催して 2005/07
275.	総説	慢性疾患を抱えた子どもたちの思春期 -とくに、てんかんについてー（特集：思春期のこころと体） 2005/06/01
276.	原著	特集：最新の遺伝子診断と治療遺伝子診断筋ジストロフィー 2005/03/01
277.	総説	遺伝カウンセリングケースレポート⑩ 筋強直性ジストロフィー 2005/03
278.	総説	筋ジストロフィー 2005/03
279.	その他	筋ジストロフィー治療法の開発＝培養骨格筋細胞におけるステロイドおよびゲンタマイシンの影響＝ 2005
280.	その他	遺伝子診断はカウンセリングとともに 2004/12
281.	その他	書評『生命倫理と医療倫理』 2004/12
282.	総説	神経筋疾患の出生前診断 2004/12
283.	その他	SMA家族の会へメッセージ 2004/11
284.	その他	インタビュー日本女医会理事・斎藤加代子氏に理想を問う！ 2004/11
285.	その他	遺伝子医療 2004/11
286.	その他	遺伝子診断治療 ②神経筋疾患におけるDNA技術の臨床応用 2004/11
287.	その他	筋ジストロフィー治療としての培養骨格筋細胞に対するステロイドおよびゲンタマイシンの効果 2004/11
288.	その他	研究・臨床の最先端遺伝子医療 2004/11
289.	その他	施設紹介東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 2004/11
290.	その他	病院見学国立成育医療センター 2004/11
291.	原著	Fukutin expression in mouse non-muscle somatic organs: its relationship to the hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 2004/10
292.	その他	遺伝子医療 2004/10
293.	その他	神経筋疾患におけるDNA技術の臨床応用 2004/10
294.	その他	第26回国際女医会議開催の報告 2004/10
295.	その他	病院見学　国立成育医療センター 2004/10
296.	原著	論説：子育て中の女性医師へ 2004/09/01
297.	原著	Benign Familial Infantile Convulsions: Linkage to Chromosome 16p12-q12 in 14 Families 2004/06
298.	原著	Cloning of cDNA Encoding a Regeneration-Associated Muscle Protease Whose Expression Is Attenuated in Cell Lines Derived from Duchenne Muscular Dystrophy Patients 2004/05
299.	総説	神経筋疾患 2004/05
300.	総説	筋強直性ジストロフィーの遺伝子診断と遺伝カウンセリング 2004/04
301.	原著	Phenotype-Genotype Correlation in Japanese Spinal Muscular Atrophy Patients：Analysis of the SMN Gene 2004/03/01
302.	原著	Phenotype-Genotype correlation in Japanese spinal muscular atrophy patients: Analysis of DNA and mRNA of the SMN gene 2004/03
303.	その他	第３章出生 2004/02
304.	症例報告	Thalamic lesions in a long-surviving child with spinal muscular atrophy type I: MRI and EEG findings 2004/01
305.	総説	脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学 2004/01
306.	症例報告	A 1-year-old infant with McArdle disease associated with hyper-creatine kinase-emia during febrile episodes 2003/09/28
307.	症例報告	大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例 1999/08
308.	原著	先天性筋ジストロフィー児におけるけいれんの臨床的脳波的所見 1993/10
5件表示
全件表示(308件)

■ 学会発表

1.	Current status of genetic counseling for MODY in our hospital （ポスター，一般） 2024/10/11
2.	SMA-NBS陽性後の迅速遺伝学的検査の重要性　 ― 一刻も早い治療開始体制を目指して ― （口頭発表，一般） 2024/08/23
3.	Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan （口頭発表，特別・招待講演等） 2024/07/20
4.	脊髄性筋萎縮症の発症前診断－新生児マススクリーニング検査の意義（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/07/19
5.	Investigation of the clinical course of SMN2 gene 4-copy cases: In relation to the "4-copy problem" in newborn screening （ポスター，一般） 2023/10/13
6.	Patient registry system for new treatment choice and newborn screening follow-up in spinal muscular atrophy （ポスター，一般） 2023/10/13
7.	バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例（ポスター，一般） 2023/07/08
8.	乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について（ポスター，一般） 2023/07/08
9.	NIPT最前線:新たな出生前検査認証制度が始まって:NIPTを含む出生前診断に真摯に取り組むCGCたち　出生前診断と向き合う　患者・家族と医療者の思い（シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/07
10.	SMA未来会議構想　患者家族会、製薬会社、医療者が一同に会し、立場の違いを超えてSMAの未来を考える（ポスター） 2023/07
11.	Results of comprehensive genomic profiling tests for pancreaticobiliary cancer at our university’s hospital （ポスター，一般） 2023/03/18
12.	脊髄性筋萎縮症(SMA)アップデート　脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断と疾患修飾治療の現状（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/06/04
13.	難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題　脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング、現状と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/06/03
14.	RAINBOWFISH　遺伝学的に診断された未発症の脊髄性筋萎縮症乳児を対象としたリスジプラムの非盲検試験（口頭発表，一般） 2022/06/02
15.	SUNFISH　脊髄性筋萎縮症(SMA)II型及びIII型患者におけるリスジプラムの3年投与時の有効性及び安全性（口頭発表，一般） 2022/06/02
16.	SUNFISH:脊髄性筋萎縮症II型/III型患者でのリスジプラム3年投与の有効性及び安全性 O-35(臨床治験、治療創薬、再生医療) （口頭発表，一般） 2022/05/20
17.	MODY5疑い症例のスクリーニングにより同定された15例のMODY5症例におけるgenotype-phenotypeの検討（口頭発表，一般） 2022/05/12
18.	SMA新生児スクリーニングにおける現状と課題（共催セミナー）（口頭発表） 2022/03/12
19.	脊髄性筋萎縮症を対象とする運動機能評価　日本語版CHOP INTENDの信頼性・妥当性の検証（口頭発表，一般） 2021/11/27
20.	脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子補充療法－早期診断と早期治療介入の重要性－セミナー 2 （口頭発表，一般） 2021/11/23
21.	脊髄性筋萎縮症における治療の進歩と発症前診断・発症前治療　［シンポジウム10］遺伝子診療のホットトピックス（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/10/29
22.	脊髄性筋萎縮症Up To Date　～治療の進歩とチーム医療の重要性～（口頭発表，一般） 2021/07/18
23.	ゾルゲンスマの臨床試験成績 update と Restore 登録について　共催シンポジウム 4　本邦における脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子補充療法―発売から1年を迎えて― （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/29
24.	SUNFISH Part 2：脊髄性筋萎縮症（SMA）II 型及び歩行不能 III 型患者におけるリスジプラムの 24 か月投与時の有効性及び安全性（口頭発表，一般） 2021/05/28
25.	脊髄性筋萎縮症における臨床試験と治療実装シンポジウム 2：神経筋疾患，新しい治療の時代へ（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/27
26.	脊髄性筋萎縮症の早期診断と治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/05/16
27.	ヌシネルセンによる治療中の遅発型脊髄性筋萎縮症患者に発現した重篤な有害事象の発現割合に関する統合解析（ポスター，一般） 2021/05
28.	⽇本⼈MODYを対象とした全エクソームシーケンシング（口頭発表，一般） 2020/11/18
29.	一般検診でマルベリー小体を検出したことがFabry病の診断景気となり遺伝カウンセリングにつながった1例（口頭発表，一般） 2020/11/18
30.	青年期の遅発型脊髄性筋萎縮症患者でのヌシネルセン治療　CS2/CS12/SHINE試験での長期投与（口頭発表，一般） 2020/10/30
31.	脊髄性筋萎縮症（SMA)に対する遺伝子補充療法と早期診断の重要性（口頭発表，特別・招待講演等） 2020/08/22
32.	SUNFISH試験　脊髄性筋萎縮症(SMA)II型及び歩行不能III型患者におけるリスジプラム(RG7916)の有効性及び安全性（口頭発表，一般） 2020/08
33.	脊髄性筋萎縮症(SMA)1型における,ヌシネルセン治療による粗大運動機能の変化（口頭発表，一般） 2020/08
34.	脊髄性筋萎縮症up to date　onasemnogene abeparvovecの臨床試験成績を踏まえて（口頭発表，一般） 2020/08
35.	遅発型脊髄性筋萎縮症小児患者に対するヌシネルセン治療の長期評価　SHINE試験中間解析（口頭発表，一般） 2020/08
36.	治験責任医師立場から -脊髄性筋萎縮症の治験を中心に（口頭発表，特別・招待講演等） 2020/02/05
37.	脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/12/13
38.	次世代シーケンサー（NGS）による肺癌ゲノム解析を行った2例の検討（一般） 2019/12
39.	脊髄性筋萎縮(SMA)の根本治療の幕開け、そしてSMAを見落とさないために（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/11/23
40.	Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム（口頭発表，一般） 2019/11/07
41.	Feeding difficulties and gastrointestinal symptoms in patients with spinal muscular atrophy type 2 in Japan （ポスター，一般） 2019/09/20
42.	遺伝性疾患の治療の最新動向脊髄性筋萎縮症における核酸医薬品治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/08/04
43.	GLP-1受動体作動薬が糖尿病および肝機能障害に有効であった筋強直ジストロフィーの同胞例（ポスター，一般） 2019/08/02
44.	Progeroid syndrome with focal segmental glomeruloscrelosis due to ZMPSTE24 mutations （ポスター，一般） 2019/06/16
45.	ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー（口頭発表，一般） 2019/06/01
46.	脊髄性筋萎縮症：Unmet medical needs に応えた次に見えてきたもの－守りから攻めのリハビリへ－（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/03/16
47.	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究（ポスター） 2019/02
48.	脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果 -運動面の改善について一症例報告- （口頭発表，一般） 2018/12/23
49.	Pain prevalence and characteristics in spinal muscular atrophy type 2 （ポスター，一般） 2018/11/16
50.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in patients with MODY in Japanese by next generation sequencing （ポスター，一般） 2018/10/18
51.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in Patients with MODY in Japanese by Next generation sequencing （口頭発表，一般） 2018/10/13
52.	脊髄性筋萎縮症（SMA)のバイオマーカー：末梢血を用いたSMN蛋白質新規解析法の提案および精度向上に向けての改良（口頭発表，一般） 2018/10/13
53.	当院における遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング症例についての後方視的検討と課題（ポスター，一般） 2018/10/12
54.	脊髄性筋萎縮症における治療の進歩（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/09/15
55.	脊髄性筋萎縮症：治療の扉は開かれた（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/08/19
56.	SMA全国アンケート調査結果-診療GL作成に向けて（口頭発表，一般） 2018/07/20
57.	「脊髄性筋萎縮症-治療の扉が開かれた」（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/07/14
58.	脊髄性筋萎縮症（SMA）のバイオマーカー：末梢血を用いたSMN蛋白質新規解析法の提案（口頭発表，一般） 2018/07/12
59.	神経難病のへの取り組み-脊髄性筋萎縮症の臨床と最新治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/07/08
60.	脊髄性筋萎縮症に対する疾患修飾療法と今後の展望（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/05/23
61.	脊髄性筋萎縮症の治療の進歩（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/05/11
62.	女子中高生の医療に関わる理系進路選択を支援する取り組みの総括（ポスター，一般） 2018/03/28
63.	ゲノム医療ってなぁに？（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/02/24
64.	脊髄性筋萎縮症の臨床と最新治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/02/23
65.	子供の神経難病（あるいは遺伝的）への取り組み（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/02/04
66.	心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ（ICCA）症候群の1例（口頭発表，一般） 2018/01/13
67.	日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態と治療研究（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/12/22
68.	脊髄性筋萎縮症(SMA)の臨床と最新治療. （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/11/26
69.	網羅的ゲノム解析における遺伝カウンセリングと遺伝カウンセラーの役割（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/11/16
70.	遺伝医療における看護職の意識の現状と課題（ポスター，一般） 2017/11/15
71.	神経筋疾患のNGSを用いた臨床ゲノム解析（ポスター，一般） 2017/11/15
72.	脊髄性筋萎縮症1型患者由来リンパ芽球におけるSMN蛋白発現量の解析（口頭発表，一般） 2017/11/15
73.	日本人における小児期発症の脊髄性筋萎縮症の自然歴および原因遺伝子領域のゲノム構造と臨床症状に関する研究（口頭発表，一般） 2017/11/15
74.	脊髄性筋萎縮症児における寝返り動作の検討（口頭発表，一般） 2017/10/28
75.	From clinical aspect, to challenge, to unmet need in SMA, why early and effective intervention matters. （口頭発表，一般） 2017/09/19
76.	SMAの臨床と最新治療～スピンラザ使用経験を中心に～（口頭発表，一般） 2017/09/09
77.	中高生の理系進路選択支援プログラムにおける出張講義の効果（ポスター，一般） 2017/08/19
78.	東京女子医科大学人間関係教育における「看護の医療対話実習」10年間の総括（ポスター，一般） 2017/08/19
79.	脊髄性筋萎縮症における新生児マススクリーニングの可能性（口頭発表，一般） 2017/08/18
80.	CTNNA3変異の表現型との関係についての考察（口頭発表，一般） 2017/07/15
81.	Newly identified mutation in 5'UTR of HNF4A in a case of MODY3 （ポスター，一般） 2017/05/20
82.	The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
83.	女子中高生の医療系進路選択を支援する取り組みにおける病院見学プログラム（ポスター，一般） 2017/03/26
84.	医学部学生と薬学部学生が共に学ぶ薬害教育の効果（口頭発表，一般） 2016/07/30
85.	女子医大生の指導による医療的手技、救急蘇生法体験が女子中高生の理系進路、医療系職業選択に与える影響（ポスター，一般） 2016/07/29
86.	医学生のWork Life Balanceに対するキャリア教育（口頭発表，一般） 2016/07
87.	医学生のWork Life Balance意識調査査　母親の影響（口頭発表，一般） 2016/07
88.	小児期脊髄性筋萎縮症に対する運動機能評価尺度について～HFMSE,CHOP INTENDの検討～（口頭発表，一般） 2016/05/28
89.	小児期発症脊髄性筋萎縮症Ⅱ型の運動の特徴について-運動機能評価尺度CHOP INTENDとHFMSEを用いての検討- （口頭発表，一般） 2016/05/28
90.	Natural history of motor function changes in childhood-onset spinal muscular atrophy （ポスター，一般） 2016/04/05
91.	Prevalence of MODY subtype and clinical characteristics in patients with early onset diabetes in Japanese （口頭発表，一般） 2016/04/05
92.	Target resequencing of neuromuscular disease-relared genes using next-generation sequencing for atients with undiagnosed early-onset neuromuscular disorders （口頭発表，一般） 2016/04/05
93.	女子中高生の理系進路選択支援プログラムにおいて大学生が中高生に教える屋根瓦式教育の効果（ポスター，一般） 2016/03/27
94.	A novel connexin 45 mutation responsible for cardiac conduction disturbance demonstrated by next generation sequencing and recapitulated by conditional knockout mice （口頭発表，一般） 2016/03/18
95.	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験（口頭発表，特別・招待講演等） 2016/02/12
96.	NIPT:遺伝子医療に携わる小児科医の立場から（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/11/29
97.	妊娠に関連した糖尿病領域の遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2015/11/21
98.	イメージングフローサイトメトリー法を用いた新規SMNタンパク質解析法（ポスター） 2015/10/16
99.	筋強直性ジストロフィー妊婦と出生新生児の検討（口頭発表） 2015/10/16
100.	新規POMT2遺伝子変異を同定したαジストログリカノパチの一例（ポスター） 2015/10/16
101.	FKTN創始者変異を有さないFCMDにin frame DMD欠失を合併した日本人症例（ポスター） 2015/10/15
102.	次世代シーケンサーにより確定診断に至った成人発症のReducing body myopathyの一例（ポスター） 2015/10/15
103.	突然死の遺伝カウンセリングにおいてもやもや病が診断された家系（ポスター） 2015/10/15
104.	A novel evaluation method of survival motor neuron protein a biomaraker of spinal muscular atrophy. （ポスター，一般） 2015/10/01
105.	他者の考えをリアルタイムに知ることで気づかせるプロフェッショナリズム教育授業（口頭発表，一般） 2015/09/04
106.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/08/22
107.	「キャリアを考えるワークショップ」が女子医学生の将来像に与える影響の検討（ポスター，一般） 2015/07/24
108.	ポスター掲示　遺伝性・家族性乳癌乳癌術前化学療法を施行し、pCRが得られたLi-Fraumeni症候群の1例（ポスター，一般） 2015/07/04
109.	NGSDプロジェクト：ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成（口頭発表，一般） 2015/06/27
110.	NIPT非受検の意思決定に関連する要因についての検討（ポスター，一般） 2015/06/27
111.	シンポジウム5「非侵襲的出生前検査（ＮＩＰＴ）」小児科医の立場から（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/06/20
112.	「親子で聴こう　女性が活躍できるいのちと医療を支える学部ってどんなところ」（口頭発表，特別・招待講演等） 2015/06/13
113.	遺伝子医学からゲノム治療へ（口頭発表，特別・招待講演等） 2015/06/13
114.	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験（口頭発表，一般） 2015/05/29
115.	股関節脱臼を契機に遺伝性運動感覚性ニューロパチーと診断した一例（口頭発表） 2015/05/28
116.	粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である（口頭発表，一般） 2015/05/28
117.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/05/28
118.	座談会「女性医師キャリア支援について」（口頭発表） 2015/04/09
119.	小児期発症脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するバルプロ酸ナトリウム（VPA）多施設共同医師主導治験準備研究（ポスター） 2015/03/13
120.	Hodgkinリンパ腫の放射線治療後に発症した多発性乳癌の一例（ポスター，一般） 2014/11/28
121.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/11/28
122.	卵巣腫瘍においてPTCH1遺伝子のセカンドヒットを同定したGorlin症候群の1例（口頭発表，一般） 2014/11/22
123.	次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析研究（口頭発表，一般） 2014/11/21
124.	NIPT遺伝カウンセリングに来談した妊婦とパートナーに関する調査（口頭発表，一般） 2014/11/20
125.	イリノテカンによる重症下痢症を予測すＰＧｘバイオマーカーとしてのＣＹＰ２Ｆ１遺伝子多型（口頭発表，一般） 2014/11/20
126.	テガフール・ウラシル投与による肝機能障害を予測する新規ＰＧｘバイオマーカーの探索（口頭発表，一般） 2014/11/20
127.	次世代シーケンサーを用いたSMN1遺伝子欠失を認めない脊髄性筋萎縮症のゲノム解析（ポスター，一般） 2014/11/20
128.	Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
129.	Natural history of motor function in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
130.	Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
131.	Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory （ポスター，一般） 2014/10/07
132.	医学生の医師を目指す意欲の変動と意欲を高める因子（口頭発表，一般） 2014/07/19
133.	医学部3年生のキャリアプランと医師のプロフェッショナリズム意識の関連（口頭発表，一般） 2014/07/19
134.	糖尿病領域における遺伝カウンセリングの現状（口頭発表，一般） 2014/06/29
135.	ゲノム医療に関する認定遺伝カウンセラーの意識調査（ポスター，一般） 2014/06/27
136.	遺伝学的検査の実施と結果開示について～Loeys-Dietz症候群の事例から考える～（口頭発表，一般） 2014/06/27
137.	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（第３報）（口頭発表，一般） 2014/06/27
138.	妊娠中に筋強直性ジストロフィーと診断を受けたクライエントに対するチーム医療の実際と課題について（ポスター，一般） 2014/06/27
139.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/05/30
140.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に合併したけいれんに対するレベチラセタムの有効性（口頭発表，一般） 2014/05/30
141.	次世代シーケンサーを用いたターゲット遺伝子解析によりＲＡＰＳＮ遺伝子に複合ヘテロ変異を同定した先天性筋無力症候群の１例（口頭発表，一般） 2014/05/29
142.	独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見（ポスター，一般） 2014/05/29
143.	ドセタキセル治療による婦人科領域がんの予後予測SNPｓに関する研究（口頭発表，一般） 2013/11/23
144.	Mowat-Wilson 症候群の遺伝子解析：新たなZEB2遺伝子変異（ポスター，一般） 2013/11/22
145.	NIPTの遺伝カウンセリング来談者における心理社会的側面の調査（ポスター，一般） 2013/11/22
146.	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（第二報）（ポスター，一般） 2013/11/22
147.	神経筋疾患をもつ子どもたちの思春期の課題（ポスター，一般） 2013/11/22
148.	脊髄性筋萎縮症患者のSMN2遺伝子コピー数がバルプロ酸投与時のSMNタンパク質発現量に与える影響（ポスター，一般） 2013/11/22
149.	母体血を用いた出生前遺伝子学的検査：遺伝カウンセリングの現状と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/11/21
150.	染色体微細３重複には２つのパターンが存在する（ポスター，一般） 2013/11/20
151.	女性医師・研究者のキャリア形成と子育て支援（ポスター，一般） 2013/11/11
152.	神経線維腫症1型における発達障害、知的障害～対人関係、社会への適応を中心に～（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/10/20
153.	Chronic respiratory failure in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
154.	脊髄性筋萎縮症患者における新たなSMN1遺伝子単離法による新規遺伝子変異の同定（口頭発表，一般） 2013/07/20
155.	男女共同参画型NICU人材養成プログラムー「周産期医療従事者養成事業」の概要と成果ー（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/07/20
156.	出生前診断に関わる遺伝カウンセリング－当センターの経験から－（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/06/22
157.	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（口頭発表，一般） 2013/06/21
158.	脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子のcopy数の解析と遺伝カウンセリング学会への応用（ポスター，一般） 2013/06/21
159.	当院で経験したvon Hippel-Lindau 病の若年者診断の問題点（口頭発表，一般） 2013/06/21
160.	発症前診断を求める理由と診断結果が人生に及ぼす影響について（ポスター，一般） 2013/06/21
161.	遺伝の基礎知識（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/06/16
162.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
163.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
164.	単一遺伝子異常による糖尿病の遺伝子診断の現状（口頭発表，一般） 2013/05/18
165.	神経筋疾患を抱える子ども達の思春期の課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/04/20
166.	マイクロアレイ染色体検査で診断が確定した9番染色体短腕逆位重複欠失の一例（口頭発表，一般） 2013/04
167.	右室流出路再建後遠隔期狭窄における狭窄形態と血流動態からみた重症度評価と治療戦略（口頭発表，一般） 2013/02/25
168.	東京女子医科大学「女性医師・研究者のキャリア形成と子育て支援」（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/11/20
169.	遺伝医療に携わる小児科医の立場から（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/11/13
170.	小児神経筋疾患の遺伝医学（口頭発表，特別・招待講演等） 2012/10/27
171.	成人発症の脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子コピー数の解析（口頭発表，一般） 2012/10/27
172.	Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド療法における運動機能と知能への影響（ポスター，一般） 2012/10/26
173.	ヒト羊膜由来の間葉系幹細胞は遺伝子細胞治療のソースになりえるか　筋転写因子MYOD1を用いての検討（ポスター，一般） 2012/10/26
174.	遺伝性神経筋疾患の治療を目指した妊娠初期絨毛の性質についての検討（ポスター，一般） 2012/10/26
175.	日本における脊髄性筋萎縮症（SMA）の臨床・疫学調査（ポスター，一般） 2012/10/26
176.	KCNQ２遺伝子にミスセンス変異を認めたEIEEの一例（ポスター，一般） 2012/10/25
177.	ゲノム薬理学（PGｘ）検査の臨床における認定遺伝カウンセラーの役割についての考察（口頭発表，一般） 2012/10/25
178.	解析から応用へ、そして未来への飛躍（口頭発表，特別・招待講演等） 2012/10/25
179.	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（口頭発表，一般） 2012/10/25
180.	小児期発症脊髄性筋萎縮症の家系におけるMLPA法を用いたSMN遺伝子解析（ポスター，一般） 2012/10/25
181.	成人発症脊髄性筋萎縮症の臨床像と遺伝学的背景の解析（ポスター，一般） 2012/10/25
182.	単一遺伝子異常による糖尿病の遺伝子診断におけるシステム構築の必要性について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/10/25
183.	東京女子医科大学附属遺伝子医療センターにおけるミトコンドリア病の遺伝カウンセリング（ポスター，一般） 2012/10/25
184.	福山型筋ジストロフィーで見られる日本で２番目に多いフクチン遺伝子変異（口頭発表，一般） 2012/10/25
185.	抗がん剤イリノテカンの副作用に関連するSNPｓの網羅的探索（口頭発表，一般） 2012/07/28
186.	DMETを用いた網羅的遺伝子多型解析による、塩酸イリノテカン使用症例における副作用と多型との関連性の検討（口頭発表，一般） 2012/07/27
187.	遺伝子情報管理：薬理遺伝学を含むゲノム診療体制の実際（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/07/27
188.	初年次学生を対象とした態度教育「医学生らしさとは」の開発（ポスター，一般） 2012/07/27
189.	婦人科DC療法施行症例におけるCYP39A1遺伝子多型と好中球減少症との関連（ポスター，一般） 2012/07/20
190.	PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例（口頭発表，一般） 2012/07/10
191.	PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例（口頭発表，一般） 2012/06/23
192.	福山型筋ジストロフィーにおける遺伝子診断-確定診断と出生前診断の検討（口頭発表，一般） 2012/06/09
193.	家族性腫瘍の遺伝カウンセリングの検討（ポスター，一般） 2012/06/08
194.	難治性てんかんの原因が15番染色体長腕部分テトラソミーであった3例（ポスター，一般） 2012/05/17
195.	研究における遺伝情報の開示について（口頭発表） 2012/01/22
196.	Gorlin症候群の臨床　４）カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/01/21
197.	今後の女性研究者研究活動支援について（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/11/20
198.	東京女子医科大学「男女共同参画型NICU人材養成プログラム－地域とささえあう周産期医療」　合同企画市民公開講座シンポジウム『安心して子供を産み・育てられる日本を目指して』東京女子医科大学男女共同参画型NICU人材養成プログラム－地域とささえあう周産期医療－　プログラムの概要（口頭発表，一般） 2011/11/13
199.	先天性ミオパチー原因遺伝子の包括的スクリーニング解析にて診断し得たRYR1遺伝子変異による乳児重症型ネマリンミオパチーの1例（ポスター） 2011/11/11
200.	ドセタキセルによる薬物動態と重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索（口頭発表，一般） 2011/11/10
201.	16qモノソミーモザイクの一男児例（ポスター，一般） 2011/11/09
202.	女性研究者支援に向けた持続可能な取組の実現　～「モデル的取組」から「研究とライフイベントの両立」へ～（ポスター，一般） 2011/11/01
203.	Mutation screening of the insulin gene for subjects with early-onset diabetes mellitus （口頭発表，一般） 2011/11
204.	NF1の遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/11
205.	小児科の立場から（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/11
206.	遺伝性乳がんの遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/09/17
207.	総合シンポジウム5女性研究者の新たな飛躍の為に「女性医師のキャリア形成支援から男女共同参画へ」（口頭発表，特別・招待講演等） 2011/08/14
208.	東京女子医大モデル－病児保育室とファミリーサポートの連携－（口頭発表，一般） 2011/07/24
209.	病院関連施設におけるボランティア体験：充実感の向上（ポスター，一般） 2011/07/23
210.	医学部２年次医療面接ロールプレイ実習において患者役になる意義（口頭発表，一般） 2011/07/22
211.	女性医療リーダー育成をめざす全学横断教育（口頭発表，一般） 2011/07
212.	ドセタキセルによる重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索（口頭発表，一般） 2011/06
213.	妊娠初期絨毛を用いた筋ジストロフィー再生治療の可能性（ポスター，一般） 2011/05
214.	Up-regulation of innate immunity triggered by avirulent bacteria could be a possible pathogenesis of primary biliary cirrhosis （一般） 2011/03
215.	～大腸癌の個別化治療はどこまで可能だろうか？～（口頭発表，特別・招待講演等） 2011/02/07
216.	Gorlin症候群における遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/01/22
217.	東京女子医科大学における男女共同参画推進局　女性医師・研究者支援センターの取組（ポスター，一般） 2010/12/11
218.	日本私立大学連盟　平成22年度男女共同参画推進に関するシンポジウム（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/12/11
219.	がん治療におけるPGx検査と電子カルテにおける遺伝子情報管理（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/10/30
220.	MTHFR遺伝子多型の検討により早期から生物学的製剤を導入した多関節型若年性特発性関節炎の一例（口頭発表，一般） 2010/10/29
221.	ゲノム構造異常に伴うMODYに認められた表現型の多様性（口頭発表，一般） 2010/10/28
222.	MyoD1-transduced placental MSCs:The feasible therapy of neoromoscular disorders. （ポスター，一般） 2010/10/21
223.	Clinical and electroencephalographic analysis in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2010/10/12
224.	小児神経疾患と遺伝子診断（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/09/26
225.	APEC-WLNサイドイベント・シンポジウム「自分らしく生きる（キャリア）－女性の経済活動への参画と自立－」（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/09/18
226.	最新SMAについて（口頭発表） 2010/09/18
227.	東京女子医科大学における男女共同参画ー女性医師・研究者のキャリア形成ー（ポスター，一般） 2010/09/18
228.	PGx講義とロールプレイ（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/09/03
229.	女性医師のキャリア形成:東京女子医科大学における男女共同参画（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/08/29
230.	シンポジウム３「遺伝子診療のネットワーク」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/08/05
231.	個別化医療の実現：電子カルテにおける遺伝子情報の取り扱い（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/08/05
232.	関節リウマチにおけるsulfasalazineのオーダーメイド医療（口頭発表，一般） 2010/08
233.	薬物トランスポーター遺伝子多型を用いた薬理遺伝学的検査～ドセタキセル投与における好中球減少症予測（口頭発表，一般） 2010/08
234.	筋ジストロフィーの遺伝子医療の進歩（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/07/22
235.	遺伝性難病における遺伝子医療（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/07/02
236.	WS形式を用いたBreaking Bad News教育の効果（ポスター） 2010/07
237.	人間関係教育の一環としてのチーム医療入門実習（口頭発表，一般） 2010/07
238.	遺伝子医療の現場から（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/06/19
239.	Duchenne型筋ジストロフィーにおける副腎皮質ステロイド治療の知能に対する効果について（口頭発表，一般） 2010/05/28
240.	遺伝子情報管理の現状と展望（口頭発表，特別・招待講演等） 2010/05/28
241.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるけいれんについての検討（口頭発表，一般） 2010/05/21
242.	LMNA遺伝子変異は先天性筋ジストロフィーの主要な病因である（ポスター，一般） 2010/05/20
243.	筋疾患（口頭発表，一般） 2010/05/20
244.	脊髄性筋萎縮症0型の1例（ポスター，一般） 2010/05/20
245.	Duchenne型筋ジストロフィー、孤発保因者7例における遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2010/05
246.	PTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群（口頭発表，一般） 2010/05
247.	電子カルテにおける遺伝子情報管理の実際（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/05
248.	多関節型若年性特発性関節炎を合併した18番染色体短腕欠失症候群の1例（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/04/23
249.	「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」の成果と女性医療人支援体制の発展（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/12/08
250.	「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」の成果と女性医療人支援体制の発展（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/12/04
251.	第2回私立大学合同シンポジウム「男女共同参画の輪をさらに拡げよう」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/12/04
252.	Neurofibromatosis1に合併したfibroushamartoma of infancyの1例 2009/11
253.	遺伝性神経難病における遺伝子医療（口頭発表，特別・招待講演等） 2009/10/20
254.	遺伝性神経難病における遺伝子医療（口頭発表，特別・招待講演等） 2009/09/27
255.	16番染色体単腕モノソミーの同胞例 2009/09/26
256.	糖尿病領域の遺伝カウンセリングの現状と課題について（ポスター，一般） 2009/09/24
257.	16番染色体短腕モノソミーの同胞例（ポスター，一般） 2009/09
258.	Duchenne型筋ジストロフィー治療の基礎研究　早産胎盤由来の間葉系幹細胞を用いた検討（ポスター，一般） 2009/09
259.	アレイCGH法で明らかになった家族性ゲノムコピー数変化（口頭発表，一般） 2009/09
260.	脊髄性筋萎縮症の臨床および遺伝子の概要（口頭発表，特別・招待講演等） 2009/08
261.	Diamond-Blackfan貧血の病因候補遺伝子探索を目的としたアレイCGH解析（口頭発表，一般） 2009/07/30
262.	（ミニシンポジウム）全国遺伝子医療部門連絡会議（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/07/24
263.	関節リウマチのオーダーメイド医療における遺伝カウンセリング介入の検討（口頭発表，一般） 2009/07/24
264.	筋緊張低下と精神発達遅滞を認め、アレイCGH法で3q13.2q13.31の1.9-Mbの中間部欠失を認めた1女児例（口頭発表，一般） 2009/07/24
265.	16歳で確定診断に至った21qモノソミーモザイクの一例（口頭発表，一般） 2009/07
266.	16歳で診断確定に至った21qモノソミーモザイクの一例 2009/07
267.	チーム医療の基本を学ぶ「看護の医療対話実習」（口頭発表，一般） 2009/07
268.	チーム医療の基本を学ぶ「看護の医療対話実習」（口頭発表，一般） 2009/07
269.	女性外科医の保育支援（口頭発表，一般） 2009/07
270.	対話実習を中心としたコミュニケーション能力の段階的な育成を目指すカリキュラム開発（ポスター，一般） 2009/07
271.	多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群（口頭発表，一般） 2009/06/12
272.	多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群 2009/06
273.	Pelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1重複サイズと臨床症状との相関（口頭発表，一般） 2009/05/29
274.	SLC9A6変異はアンジェルマン症候群の表現型を示すX連鎖精神遅滞である（口頭発表，一般） 2009/05/28
275.	アレイCGHで17番染色体短腕サブテロメア領域の異常が明らかとなった精神遅滞・てんかんの3例（口頭発表，一般） 2009/05/28
276.	Charcot-Marie-Tooth病におけるNEFL遺伝子変異と病型（口頭発表，一般） 2009/04/17
277.	高密度オリゴアレイCGH法による微細染色体異常診断と遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2009/04/17
278.	遺伝カウンセリング（口頭発表，特別・招待講演等） 2009/03/28
279.	女性医師が離職しないために－勤務体制の多様性の検討と病児保育を通した支援－（口頭発表） 2009/03/12
280.	東京女子医科大学の女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/02/21
281.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/02/20
282.	女性医師がキャリアを諦めないために（ポスター，一般） 2009/02/07
283.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/01/15
284.	AD/HDを疑われ数年後に視力低下・知的退行を契機に副腎白質ジストロフィーと診断された1例（口頭発表，一般） 2009/01
285.	遺伝子診断と遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/12/18
286.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/12/17
287.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/12/10
288.	東京女子医科大学の取り組み状況-保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，一般） 2008/12/01
289.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/12/01
290.	遺伝子診療と遺伝カウンセリング（口頭発表，特別・招待講演等） 2008/12
291.	「女性外科医が長く仕事を続けられるためには何が必要か？」外科診療と育児の両立に必要なこと（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/11/28
292.	出生前診断への対応 2008/11/22
293.	子育てと医療・医学研究、その両立のための支援（口頭発表，一般） 2008/11/01
294.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/11/01
295.	女性医学研究者支援事業の報告（口頭発表，一般） 2008/10/18
296.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/10/07
297.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/10/06
298.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，一般） 2008/09/21
299.	アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明（口頭発表，一般） 2008/09
300.	オーダーメイド医療に備えたジストロフィン遺伝子診断の重要性（ポスター） 2008/09
301.	遺伝子医療の現在、そして将来（口頭発表，特別・招待講演等） 2008/09
302.	関節リウマチにおけるsulfasalazineのオーダーメイド医療の試み（口頭発表，一般） 2008/09
303.	個の医療の実現：予測医療としての薬理遺伝学における遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/09
304.	診断未確定の溶血性貧血症例を対象としペルオキシレドキシン遺伝子解析（口頭発表，一般） 2008/09
305.	当センターにおける神経・筋疾患の発症前診断の現状と問題点（口頭発表，一般） 2008/09
306.	絨毛採取による出生前診断の検討（口頭発表，一般） 2008/09
307.	PGxの臨床利用の具体例個の医療の実例：薬理遺伝学領域への遺伝カウンセリングの関わり（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/08/09
308.	関節リウマチに対するオーダーメイド医療の試み（口頭発表，一般） 2008/08
309.	人間関係教育における到達目標の設定とポートフォリオの作成（ポスター，一般） 2008/07/26
310.	大学における病児保育－東京女子医科大学・病児保育室「かとれあ」の取組み－（ポスター，一般） 2008/07/20
311.	Support system for female medical scientists : sick child care and work sharing （ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/07/10
312.	遺伝子医療と遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/07
313.	女性研究者支援のモデル事業「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/06/15
314.	遺伝性溶血性貧血の遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2008/05
315.	市民との協働作業による遺伝カウンセリング演習を試みて−模擬患者導入の検討（口頭発表，一般） 2008/05
316.	女性外科医が仕事と育児を両立させるために必要な育児支援の現状と今後の課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/05
317.	東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野遺伝カウンセリング専門課程について（口頭発表，一般） 2008/05
318.	高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Mer-zbacher病の効率的な診断システム（口頭発表，一般） 2008/04
319.	大学および大学病院ができる女性医師支援（口頭発表，一般） 2008/03/01
320.	AD/HDを疑われ数年後に視力低下・知的退行を契機に副腎白質ジストロフィーと診断された1例（口頭発表，一般） 2008/03
321.	筋ジストロフィーのオーダーメイド遺伝子・細胞治療に向けて（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/03
322.	個の医療の実例：薬理遺伝学領域への遺伝カウンセリングの関わり（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2008/03
323.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2008/02/13
324.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，一般） 2008/02/13
325.	東京女子医科大学の取り組み『保育とワークシェアによる女性医学研究者支援』（口頭発表，一般） 2008/02/09
326.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，一般） 2008/02/02
327.	筋ジストロフィーの遺伝子医学（口頭発表，一般） 2008/01/28
328.	Fukuyama congenital muscular dystrophy: Rhabdomyolysis induced by viral infection. （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
329.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター，一般） 2007/12/12
330.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の急性横紋筋融解症に関する検討（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
331.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける眼科的経過観察（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
332.	遺伝学的検査の現状と今後の課題～遺伝子医療の現場から～ 2007/11/21
333.	West症候群にて発症したβ-ureidopionase欠損症の1女児例の臨床像（口頭発表，一般） 2007/11/15
334.	尿 GC-MS 分析によるβ- ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断（口頭発表，一般） 2007/11/15
335.	West症候群にて発症したβ-ureidopropionase欠損症の１女児例の臨床像（口頭発表，一般） 2007/11
336.	事業報告「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」（口頭発表） 2007/10/20
337.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（ポスター） 2007/10/05
338.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/10/05
339.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/09/29
340.	成人発症神経・筋疾患の発症前診断陽性者に対するフォローアップ調査（口頭発表，一般） 2007/09/15
341.	カウンセリング（口頭発表） 2007/09
342.	遺伝カウンセリングの新たな展開：薬理遺伝学領域への関わり（口頭発表，特別・招待講演等） 2007/09
343.	関節リウマチのオーダーメイド医療における遺伝カウンセリング介入の検討（口頭発表，一般） 2007/09
344.	遺伝カウンセリングの新たな展開：遺伝子領域における治療との関わり（口頭発表，特別・招待講演等） 2007/08/10
345.	大学病院における病児保育－東京女子医科大学・病児保育室かとれあの取り組み－（ポスター，一般） 2007/07/16
346.	(社)日本女医会　働く女性のための育児環境整備支援の報告（口頭発表，一般） 2007/07
347.	東京女子医大における遺伝性貧血診療の現状（口頭発表，一般） 2007/07
348.	離職を防ぐための女性医師支援：院内保育と病児保育（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/06/17
349.	遺伝子診療と遺伝カウンセリング（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/06/16
350.	重症無呼吸症を呈し、Angelman症候群とPrader Willi症候群の遺伝子欠失を認めた1例（口頭発表，一般） 2007/06/09
351.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表） 2007/06/04
352.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表） 2007/05/19
353.	Werner症候群の一女性例（口頭発表，一般） 2007/05
354.	筋強直性ジストロフィー女性8例の検討（口頭発表，一般） 2007/05
355.	東京女子医科大学附属遺伝子医療センターの現状（口頭発表，一般） 2007/05
356.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/03/21
357.	シンポジウムお母さん、お父さんの不安に答える（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/03/11
358.	女子医大で始まった女性医師支援-保育支援と研究支援（口頭発表） 2007/02/24
359.	女子医大で始まった保育支援と研究支援（口頭発表） 2007/01/20
360.	遺伝子医療と遺伝カウンセリング（口頭発表） 2006/10/19
361.	遺伝子医療の最前線（口頭発表，特別・招待講演等） 2006/10/10
362.	平成18年度科学技術振興調整費「保育とワークシェアによる女性医学研究者支援」（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2006/10/06
363.	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2006/10/06
364.	関節リウマチに対するオーダーメイド医療の試み（口頭発表，一般） 2006/10
365.	当院産婦人科と遺伝子医療センターにおける出生前診断の相違点（口頭発表，一般） 2006/10
366.	オーダーメイド医療における遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2006/09/30
367.	東京女子医科大学の遺伝子診療（口頭発表） 2006/09/12
368.	遺伝子医療の最前線（口頭発表） 2006/09/02
369.	Bioethics in Clinical Genetics: View Points from Clinical Practice （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2006/07/28
370.	筋ジストロフィーの保因者診断（口頭発表） 2006/07/26
371.	遺伝子医療と遺伝カウンセリング（口頭発表，特別・招待講演等） 2006/06/15
372.	小児神経筋疾患における遺伝カウンセリング（口頭発表，特別・招待講演等） 2006/06/03
373.	SMAの臨床と遺伝子（口頭発表） 2006/06
374.	小児神経（口頭発表） 2006/05
375.	東京女子医科大学附属遺伝子医療センターの遺伝カウンセリングにおける他施設との関わり（口頭発表，一般） 2006/05
376.	SMAの最新医療（口頭発表） 2006/04/15
377.	遺伝子医療の現場から（口頭発表） 2006/03/23
378.	遺伝子医療最前線（口頭発表） 2006/03/15
379.	特別講演第3題（口頭発表） 2006/03/11
380.	福山型筋ジストロフィー（FCMD)に合併する胃食道逆流(GER)について（口頭発表，一般） 2005/12/02
381.	ZFHX1Bのナンセンス変異を認めたMowat-Wilson症候群の同胞3例（口頭発表，一般） 2005/09/22
382.	一般演題(c) 筋疾患・てんかん（口頭発表） 2005/09
383.	小児難病に対する緩和医療 2005/08/22
384.	再生医療における倫理的問題（口頭発表，特別・招待講演等） 2005/07/19
385.	セッション２「活躍するバイオメディカルカリキュラムOB」（口頭発表） 2005/06/25
386.	遺伝子医療の最前線（口頭発表，特別・招待講演等） 2005/06/11
387.	セッション「遺伝医療システム(1)」（口頭発表） 2005/05
388.	着床前診断遺伝性疾患の診療をしている小児科医の立場から（シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2005/05
389.	病院間の連携により迅速な保因者診断が可能であった一例（口頭発表，一般） 2005/05
390.	法医学分野における遺伝カウンセリングの必要性（口頭発表，一般） 2005/05
391.	SMAについて, 遺伝子診断の観点（口頭発表） 2005/04/30
392.	筋ジストロフィーの心不全に対するACE阻害剤とβブロッカー（carvedilol）の併用療法（ポスター，一般） 2005/04/23
393.	小児遺伝性疾患における遺伝子診療（口頭発表，特別・招待講演等） 2005/03/26
394.	幼児期よりMRI所見の経過を追跡しえた早期発症型Hallervorden - Spatz病の1例（口頭発表，一般） 2005/03/05
395.	パネルディスカッション出生前診断と着床前診断を考える「小児科医の立場から」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2005/02/26
396.	東京女子医科大学における遺伝子医療センターの開設と将来への展望（口頭発表，特別・招待講演等） 2005/02/22
397.	セッション４「医工連携が実現する再生医療への期待２」（口頭発表） 2005/02/19
398.	新たに設置した遺伝子医療部門の現状紹介（口頭発表，一般） 2004/12/18
399.	The effect of corticosteroid and gentamicin administation to cultured muscle cells from a Duchenne muscular dystrophy patient （口頭発表，特別・招待講演等） 2004/11
400.	出生前にTurner症候群と考えられていた正常男性表現型45, X/46, X, idic (Y) (p11. 3)の一例（口頭発表，一般） 2004/10/16
401.	着床前診断 −遺伝性疾患の子ども達を診ている小児科医としての立場から（シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2004/10
402.	新しいGFAP遺伝子変異による若年型Alexander病の1例（口頭発表，一般） 2004/09/25
403.	A case of juvenile dermatomyositis concurrent with Charcot-Marie-Tooth disease （口頭発表，一般） 2004/09/01
404.	両側前頭・頭頂多少脳回症(Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria)の2例（口頭発表，一般） 2004/07/31
405.	Clinical application of DNA technology in the neuromuscular disorders （口頭発表，特別・招待講演等） 2004/07/28
406.	当科における非侵襲的換気療法(NIV) による在宅呼吸管理26例の検討（口頭発表，一般） 2004/07/24
407.	核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究（ポスター，一般） 2004/07/16
408.	筋ジストロフィー培養骨格筋細胞におけるステロイドおよびゲンタマイシンの影響（口頭発表，一般） 2004/07/16
409.	筋ジストロフィー培養骨格筋細胞におけるステロイドおよびゲンタマイシンの影響（口頭発表，一般） 2004/07/15
410.	Clinical and psychosoial problems of a Duchenne muscular dystrophy carrier （口頭発表，一般） 2004/07
411.	Charcot-Marie-Tooth disease を合併した Juvenile dermatomyositisの一例（口頭発表，一般） 2004/06/28
412.	ハンチントン病患者及び家族への遺伝子診断とマネージメント（ポスター，一般） 2004/05
413.	成人発症の遺伝性神経疾患に対する診断のための遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2004/05
414.	核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究（口頭発表，一般） 2004/02/28
415.	脊髄性筋萎縮症（SMA）とは何か（口頭発表，一般） 2004/02/28
5件表示
全件表示(415件)

■ 教員審査

大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野

■ 社会における活動

1.	2024/08	脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング事業化に向けて(新生児マススクリーニング通信 vol.19)
2.	2024/07	特集新たに3疾患が加わり、23疾患が公費対象に！「新生児マススクリーニングの今」　新たに加わった疾患　脊髄性筋萎縮症（SMA) 　（よぼう医学）
3.	2024/04～2024/04	翼をみつけて～難病を抱えた東大生と家族の27年間　（全5回朝日新聞DIGITAL）
4.	2023/12	たまひよ　初めてのたまごクラブ　「親になるから、知っておきたい！赤ちゃんの健康を守るスクリーニング検査」　【監修】
5.	2023/10～2023/10	Oral Session 3 「Inherited Metabolic Diseases and Newborn Screening」　座長（日本人類遺伝学会第68回大会（Human Genetics Asia 2023 合同開催））
6.	2023/07～2023/07	脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発（難治性疾患実用化研究事業2022年度成果報告会ゲノム・データ基盤プロジェクト D-11 神経・筋疾患領域）
7.	2023/04	たまひよ　｢もっと早く治療を始められていれば…と悔やむことも｣難病SMAと診断され､生後6カ月半で遺伝子治療薬を投与｡「歩けない」と思っていた子が、伝い歩きができるように【医師監修・体験談】
8.	2023/04	たまひよ　育てやすいと思っていたのに｡1カ月健診で‟手足の力が弱い”と言われて､｢何もしなければ､1歳までに95％が亡くなる｣難病のSMAと判明【医師監修・体験談】
9.	2023/04	たまひよ　｢生涯､歩行は困難｣と言われた赤ちゃんが歩けるように！なす術のない病気だったSMA(脊髄性筋萎縮症)今､治療が飛躍的に進歩｡早期発見が大切【専門医】
10.	2023/04	月刊『母子保健』第768号　第二部講演1 脊髄性筋萎縮症（SMA）の病態と最新の治療
11.	2023/03	患者を生きる　きょうだいが見る世界　朝日新聞
12.	2023/01	亡くした長男がいたから弟は難病乗り越えた―両親の深い願い　毎日新聞
13.	2022/07	ウイルスの力を病気を治す力へ～がん・難病治療の新戦略～　「難病の治療に光！脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子治療とは」　NHKクローズアップ現代
14.	2022/07～2022/08	脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発（難治性疾患実用化研究事業2021年度成果報告会ゲノム・データ基盤プロジェクト D-16 神経・筋疾患領域）
15.	2022/07	新生児スクリーニングこれからの展望 Part.2脊髄性筋萎縮症
16.	2022/06	第64回日本小児神経学会学術集会ランチョンセミナー19 座長
17.	2022/02	筋萎縮症、希望の3治療薬、家族や患者の生活変える　日経新聞（医療・健康面）
18.	2021/12	新薬の実力「脊髄性筋萎縮症治療薬リスジプラム」
19.	2021/09	中外、脊髄性筋萎縮症に経口薬在宅でも治療しやすく　日経産業新聞
20.	2021/08	エブリスディ登場、3剤使い分けの時代に―SMA治療で女子医大・齋藤氏、全製品に“改良”の動き　日刊薬業
21.	2021/05	脊髄性筋萎縮症（SMA）トータルケア最新情報 ―患者さんの声を聴きながら―　第63回日本小児神経学会学術集会共催シンポジウム 3　座長
22.	2021/02	脊髄性筋萎縮症〔SMA：spinal muscular atrophy〕
23.	2020/11	マススクリーニング最近の話題-２脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療開発の現状（タンデムマス通信Vol.13）
24.	2020/10	「遺伝子治療フォーラム」　NHKエンタープライズ
25.	2020/10	遺伝性疾患プラス―難病の多くを占める遺伝性疾患、就学や就労の悩みと支援の現状　エムスリー QLife
26.	2020/08	「患者さん・家族と考える、最適な脊髄性筋萎縮症治療」第62回日本小児神経学会学術集会共催シンポジウム座長
27.	2020/07	新型出生前診断肥大―専門医不在、説明なく　毎日新聞朝刊
28.	2020/05	過去最高薬価1億6700万円、ゾルゲンスマの実力　日経メディカル
29.	2019/09	難病の新薬は1回2億円超「財政を圧迫」説は本当か朝日新聞デジタル apital
30.	2018/11	SMA Forum 2018 autumn～小児から成人までのSMA治療を考える～　招待講演・司会　小児神経科領域におけるSMA治療の現状と課題
31.	2018/11	「首都圏SMA治療ネットワーク」　オープニングリマークス、座長
32.	2018/11	一般社団法人全国医学部長病院長会議（AJMC)女性医師等キャリア支援連絡会議全国会議　基調講演　「東京女子医科大学における女性医師等キャリア形成支援」
33.	2018/07	ミオパチー（筋疾患）の会オリーブ医療講演会　招待講演　「脊髄性筋萎縮症：治療の扉が開かれた」
34.	2018/07	掛川市議会講演会　招待講演　難病におけるゲノム医療について
35.	2018/06	第42回日本遺伝カウンセリング学会総会および学術集会　ゲノム医療時代に求められる遺伝カウンセリングの役割　座長
36.	2018/05	第60回日本小児神経学会学術集会　ここまできた脊髄性筋萎縮症（SMA)治療　座長
37.	2017/07	スピランザの診断は「比較的簡単」
38.	2017	遺伝子診断
39.	2017	身近になってきた遺伝に関連した医療と遺伝カウンセリング
40.	2016/07	ダウン症候群のアンケート調査結果についてのインタビュー
41.	2016/05	「診断とカウンセリング」　遺伝子情報、どう受けとめたら朝日新聞DIGITAL2016.5.2
42.	2016/05	医療とヘルスケア、「遺伝子検査」の議論ははじまったばかり SPA　5/17週間スパ2016
43.	2016/05	女性医師・研究者支援センターマニュアルレポート
44.	2016/04	「次世代シーケンサーによる難病の診断はまだ研究段階」
45.	2016/04	「出生前検査　理解が大切」　読売新聞2016.4.27
46.	2015/12	「ダウン症ある生活調査」　大分合同新聞2015.12
47.	2015/12	「ダウン症の実情知って」　茨城新聞2015.12.9
48.	2015/12	「ダウン症の人の実情把握」　山陽新聞2015.12
49.	2015/12	「ダウン症の人の暮らしぶり」　北陸中日新聞2015.12.8
50.	2015/12	「ダウン症の人の暮らしぶりは」　中日新聞2015.12
51.	2015/12	「ダウン症の生活伝えたい」東京新聞2015.12.8
52.	2015/12	脊髄性筋萎縮症の治験参加呼びかけ　夕刊読売新聞　2015.12.3
53.	2015/11	「乳児の難病　治験参加呼びかけ」　毎日新聞2015,11,6
54.	2015/10	いきいき 2015年10月号　メディカルTOPICS「なぜ今、遺伝子検査が話題になっているのでしょうか」
55.	2015/09	週刊日本医事新報No.4768 「遺伝カウンセリングも治療開発もやり遂げたい」
56.	2015/08	烈女「自分の目の黒いうちに治したい」　日本経済新聞
57.	2015/07	Medical Tribune 2015.7.2: 「小児期発症脊髄性筋萎縮症　バルプロ酸ナトリウムの治験が始動」
58.	2015/07	押えておきたい疑問と知識　「遺伝性がんの予測と予防はできるのか」　日刊ゲンダイ
59.	2015/06	ＪＳＴ女子中高生の理系選択支援プログラム第１回女性が活躍できるいのちと医療を支える学部ってどんなところ　講演「女性が輝く働き方とは」
60.	2015/06	県民・市民公開フォーラム「がんはどこまで遺伝するの？」　開会の挨拶
61.	2015/06	第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会　教育講演1　座長
62.	2015/05	Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発　教育講演座長
63.	2015/05	筋２座長
64.	2015/05	女性医師・研究者支援センター女性医師支援シンポジウム2015　東京女子医科大学の女性医師支援　開会の挨拶
65.	2015/05	第57回日本小児神経学会学術集会　一般演題「筋2」　座長
66.	2015/05	第57回日本小児神経学会学術集会　教育講演4 座長
67.	2015/04	「知ることで壊れそうになる家族、絆深めるカップル」朝日新聞医療サイト・アピタル
68.	2015/04	日本私立医科大学協会　医学振興第80号　座談会　女性医師キャリアアップ支援について
69.	2014/11	日本人類遺伝学会第59回大会　教育講演１　座長
70.	2014/11	日本人類遺伝学会第59回大会　座長　一般口演305　遺伝学教育
71.	2014/10	DOCTOR'S CAREER　 Monthly　女性医師のキャリアと働きやすさ
72.	2014/09	お茶の水女子大学　公開シンポジウム　初等・中等教育過程における「ヒトの遺伝学」教育の課題と推進方策
73.	2014/09	第２回東京医科大学女性研究者研究活動支援事業シンポジウム，2014.9.27
74.	2014/07	第50回日本周産期・新生児医学会総会および学術集会　　座長「無侵襲的出生前遺伝学的検査の現状と今後」
75.	2014/06	からだの質問箱　言葉話さぬ３歳の孫　読売新聞　2014.6.22
76.	2014/06	第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会　座長　若手奨励賞候補口演
77.	2014/05	カウンセリング時間足りぬ　信濃毎日新聞　2014.5.20
78.	2014/05	女性医師支援シンポジウム　　　　　　東京女子医科大学女性医師・研究者支援センター
79.	2014/04	第117回　日本小児科学会学術集会
80.	2014/04	第37回　未来医学研究会大会
81.	2014/04	第87回日本内分泌学会学術総会
82.	2013/11	日本人類遺伝学会第58回大会　座長　"NIPT SCIENCE UPDATE" 2013 IN SENDAI
83.	2013/11	日本人類遺伝学会第58回大会　座長　シンポジウム5母体血を用いた出生前遺伝学的検査
84.	2013/11	日本人類遺伝学会第58回大会　座長　ランチョンセミナー
85.	2013/09	遺伝カウンセリングとは　JDSニュース2013,488:10-11
86.	2013/09	遺伝情報と向かい合い、人と向かい合う　BIOGARAGE2013,18:11-12
87.	2013/08	日本心理臨床学会第32回秋季大会　指定討論者　調査研究シンポジウム
88.	2013/07	女性医師・研究者支援センター　アニュアルレポート2013 P1　ごあいさつ
89.	2013/07	新型出生前診断をどうとらえる？　miku,33:25
90.	2013/07	第20回日本遺伝子診療学会大会　座長　シンポジウム２遺伝子診療に期待するもの
91.	2013/07	第20回日本遺伝子診療学会大会　司会　ランチョンセミナー２
92.	2013/06	がん予防手術、関心高まる　効果とリスク熟知を　日経新聞
93.	2013/06	第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会　座長　わが国の難病対策と遺伝医療
94.	2013/06	第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会市民公開フォーラム　座長　ともに考えよう　～遺伝医療とメディアがスクラムを組んで国民のためにできる事～
95.	2013/06	第55回日本小児神経学会学術集会　座長　遺伝2
96.	2013/03	我が国の難病対策と遺伝医療シンポジウム１予告抄録　教育医事新聞
97.	2013/03	市民公開講座女性の、女性による、女性のための勉強会、２０１３　生まれる前に赤ちゃんの異常が分かる？　今、なぜ出生前診断が問題なのか
98.	2013/03	日本学術会議主催学術フォーラム初等・中等教育課程における「ヒトの遺伝学」教育の推進と社会における遺伝リテラシーの定着　パネルディスカッション
99.	2013/03	日本人類遺伝学会第57回大会開催報告　女醫界,805;4-5,2013.
100.	2013/02	東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2012年度　後期中間発表会　座長
101.	2013/01	DNAが教えてくれる大切なこと　総合教育機関ECC「ハーモニー」　vol41,P9
102.	2012/12	Ⅵ.遺伝カウンセリング体制の強化　座長　厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究班平成24年度班会議
103.	2012/12	女性医師・研究者に手厚い子育て支援を　実績をあげる女性研究者が次々に誕生　大学ジャーナル,17(6)：10
104.	2012/12	妊婦の「知る権利」に課題　読売新聞,2012.12.25.
105.	2012/11	「命の選別」賛否交錯　毎日新聞
106.	2012/10	東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2012年度　後期中間発表会　座長
107.	2012/10	日本人類遺伝学会第57回大会　座長　招聘講演２
108.	2012/10	日本人類遺伝学会第57回大会　座長　第57回大会賞候補演題セッション
109.	2012/09	胎児のダウン症診断高精度で　日本経済新聞　2012.9.7
110.	2012/07	第19回日本遺伝子診療学会大会　司会　ファーマコゲノミクスによる個別化医療と現況と展望（遺伝子診断・検査技術推進フォーラムとの共催）
111.	2012/05	東京女子医科大学女性医師・研究者支援センター　女性医師支援シンポジウム「将来のこと、今の悩み、一緒に考えてみませんか？」　座長　「企業における女性の活躍」
112.	2012/04	遺伝子医療外来　夕刊フジ2012.4.3（2日発行）
113.	2012/04	第４回　患者の科学的意識向上実感　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
114.	2012/04	第５回　究極の予防医学　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
115.	2012/04	第６回　女性医療従事者に社会還元ができる環境を　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
116.	2012/03	女性医師・研究者支援センター　アニュアルレポートP1　ごあいさつ
117.	2012/03	第１回　人間的なもの重視する先進医療　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
118.	2012/03	第２回　産んでよかった　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
119.	2012/03	第３回　初めて独立のセンター設置　-科学技術全て伝えます-SciencePortal
120.	2011/11	第56回日本未熟児新生児学術集会　座長　「先天異常を有する児の診察に必要な知識」　日本未熟児新生児学会雑誌23（3）P（441）79
121.	2011/11	日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会　座長　医科大学における次世代シーケンサーの導入と運用例
122.	2011/10	遺伝性疾患⑥営利目的の検査に注意　日本経済新聞知っ得ワード2011.10.23
123.	2011/10	遺伝性疾患⑤出生前診断、羊水など検査　日本経済新聞知っ得ワード2011.10.16
124.	2011/10	遺伝性疾患④大腸など家族性がん　日本経済新聞知っ得ワード2011.10.9
125.	2011/10	遺伝性疾患③薬物治療の研究が進展　日本経済新聞知っ得ワード2011.10.2
126.	2011/09	遺伝性疾患①難病から生活習慣病まで様々　日本経済新聞知っ得ワード2011.9.18
127.	2011/09	遺伝性疾患②微量の血液で検査　日本経済新聞知っ得ワード2011.9.25
128.	2011/09	医療タイムス取材No.2028,P6-7　院内保育所や短時間勤務制度の整備　復職支援などで総合的にサポート
129.	2011/06	東京女子医科大学雑誌81(3)　編集後記
130.	2011/04	東京女子医科大学女性医師・研究者支援センター研究発表会・交流会　座長　女性研究者の研究報告
131.	2011/02	日本経済新聞　科学技術　体質に適した治療探る―副作用抑え効果増―
132.	2011/01	日医ニュース №1185:P8　女性医師のキャリア形成支援：東京女子医科大学における男女共同参画
133.	2010/10	企画:日本人類遺伝学会,政策:全国遺伝子医療部門連絡会議　資料P10　遺伝カウンセリング(DVD)
134.	2010/09	安全を築く－遺伝子診断で疾患リスク予測－　日刊工業新聞
135.	2010/03	「多様性の理解と実践」をテーマに多職種間の協働の在り方探るシンポも　教育医事新聞P10
136.	2009/11	第7回全国遺伝子医療部門連絡会議　座長　（日本の遺伝医学教育の問題点と対策）
137.	2009/07	第16回日本遺伝子診療学会大会　座長　（遺伝子解析技術の進歩と診療への応用）
138.	2009/07	第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会　座長　（先天代謝異常症と遺伝カウンセリング）
139.	2009/05	第51回日本小児神経学会総会　座長　（遺伝2）
140.	2009/02	性差医学・医療学会第2回学術集会　座長
141.	2008/10	東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2008年度前期中間発表会　座長
142.	2008/09	第53回日本人類遺伝学会大会　座長　遺伝カウンセリング-２
143.	2008/08	第15回日本遺伝子診療学会大会　座長　単因子病の遺伝子診断(2)
144.	2008/07	第18回全国病児保育研究大会in三重　座長　ポスター発表Ⅱ「大学での取り組み」
145.	2008/05	第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会　座長　遺伝カウンセリングの原点に返って-各分野のエキスパートから学ぶ
146.	2008/04	第111回日本小児科学会学術集会　座長「血液・腫瘍９」
147.	2008/03	くらし健康「遺伝カウンセラー制度出産などで正確な情報提供」　岐阜新聞
148.	2008/03	めでぃかる「重要性増すカウンセラー」　高知新聞
149.	2008/03	カウンセラー認定制度３年増す重要性　信濃毎日新聞
150.	2008/03	医療新世紀「遺伝相談で心の支援」　四國新聞
151.	2008/03	医療新世紀「遺伝カウンセラー」　岩手日報
152.	2008/03	医療新世紀「遺伝カウンセラー認定制度３年」　秋田さきがけ
153.	2008/03	医療新世紀「遺伝性疾患家族の不安解消を」　東奥日報
154.	2008/03	医療新世紀「重要性増すカウンセラー」　山口新聞
155.	2008/03	医療新世紀「重要性増す遺伝カウンセラー」　福島民報
156.	2007/04	第110回日本小児科学会学術集会　座長　「神経・筋2」
5件表示
全件表示(156件)

■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2023/04～	新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究こども家庭科学研究費
2.	2023/04～	神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業
3.	2020/04～2023/03	出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究厚生労働行政推進調査事業費成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業
4.	2020/04～2023/03	新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）委託事業　成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY
5.	2020/04～2023/03	神経変性疾患領域の基盤的調査研究厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
6.	2020/04～2023/03	脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）委託事業難治性疾患実用化研究事業（キーワード：脊髄性筋萎縮症、バイオマーカー、SMN蛋白）
7.	2015/04～2019/03	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究日本医療研究開発機構研究費難治性疾患実用化研究事業（キーワード：脊髄性筋萎縮症、医師主導治験、バルプロ酸ナトリウム）
5件表示
全件表示(7件)

■ 講師・講演

1.	2021/05/12	脊髄性筋萎縮症の疾患修飾治療と早期治療の重要性（東京）
2.	2016/02/26	ゲノム情報を用いた医療の実用化にむけて
3.	2015/12/07	次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析（東京）
4.	2015/11/20	From bench to bedside:Diagnosis and treatment of the intractable diseases（東京）
5.	2015/11/10	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究（東京）
6.	2015/10/28	脊髄性筋萎縮症（SMA)について（東京）
7.	2015/02	家族性乳癌の遺伝子検査と遺伝カウンセリング（東京）
8.	2014/12	次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析（千代田区）
9.	2014/12	臨床情報・生体試料の収集と解析：脊髄性筋萎縮症（SMA)（千代田区）
10.	2014/11	SMA運動機能評価スケールHammer smithとCHOP INTENDについて-9例に施行して-（新宿区）
11.	2014/11	血液検体を用いたSMNタンパク質定量解析法（新宿区）
12.	2014/11	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験準備研究（新宿区）
13.	2014/11	脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学的研究成果報告：SMN遺伝子のコピー数解析、変異解析を中心に（新宿区）
14.	2014/07	遺伝医療：遺伝学的検査と遺伝カウンセリング（愛媛県松山市）
15.	2014/07	命を見守る医師の仕事（東京）
16.	2013/07	SMA患者登録（東京）
17.	2013/07	遺伝医療の現在と将来（京都）
18.	2013/07	遺伝子医療－遺伝と遺伝子の新しい医療（東京）
19.	2012/12	「遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する臨床研修医の認識についての調査」（千代田区）
20.	2012/12	次世代シーケンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析（新宿区）
21.	2012/12	成人発症の脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子コピー数の解析（千代田区）
22.	2012/11	遺伝医学から遺伝医療へ（弥生記念講堂）
23.	2012/11	治験に向けて：脊髄性筋萎縮症患者登録システム（新宿区）
24.	2012/09	女子医大ファミリーサポートの取組（東京）
25.	2012/09	男女共同参画型NICU人材養成プログラム-地域とささえあう周産期医療-
26.	2012/08	脊髄性筋萎縮症（SMA）診療と研究の最前線（京都市）
27.	2012/07	「遺伝子医療外来遺伝と遺伝子の新しい医療：病気から体質まで」（東京）
28.	2012/07	生殖補助医療と生命誕生における臨床遺伝学的問題と倫理（東京）
29.	2012/06	遺伝性筋疾患における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子・病態解析（東京）
30.	2011/09	PGx講義とロールプレイ（千葉）
31.	2011/07	総合討論：－プロフェッショナリズムの教育－話題提供「医のプロフェッショナル育成のための人間関係教育－東京女子医科大学における取組み」（東京）
32.	2008/12	遺伝子診断とミオパチー（東京）
33.	2008/12	神経筋疾患の遺伝子診療（長野）
34.	2008/12	福山型筋ジストロフィー（長野）
35.	2008/12	保育とワークシェアによる女性医学研究者支援（東京）
36.	2008/11	筋ジストロフィーの遺伝子医学（東京）
37.	2008/08	筋ジストロフィーの細胞治療のための胎盤、絨毛細胞由来間葉系幹細胞の分析（東京）
38.	2008/06	小児疾患遺伝カウンセリングの基本（千葉）
5件表示
全件表示(38件)

■ 委員会・協会等

1.	2024/06～	厚生労働省政策科学総合研究（倫理的法的社会的課題研究事業）中間・事後評価委員会委員
2.	2024/05～	厚生労働省政策科学総合研究（倫理的法的社会的課題研究事業）事前企画評価委員会委員
3.	2021/05/25～	日本小児神経学会小慢・指定難病に関する委員会脊髄性筋萎縮症ママスクリーニングWG アドバイザー
4.	2020/10/28～2022/10/27	厚生労働省　厚生科学審議会専門委員
5.	2020/06/16～2022/06	一般財団法人公正研究推進協会理事
6.	2019/03/12～2021/02/14	文部科学省　科学技術･学術審議会生命倫理・安全部会
5件表示
全件表示(6件)

■ 現在の専門分野

医化学, 胎児医学、小児成育学, 神経内科学　（キーワード：臨床遺伝学、小児神経学、神経筋疾患）

■ 受賞学術賞

1.	2022/12	日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会貢献賞
2.	2012/06	三神美和賞
3.	2012	学頭褒賞
4.	1993/12	佐竹高子研究奨励賞
5.	1990/06	至誠会第7回岡本糸枝賞
6.	1990/06	日本小児神経学会優秀論文賞
5件表示
全件表示(6件)

■ 所属学会

1.		日本遺伝カウンセリング学会
2.	2001/04～	∟ 評議員
3.	2009/04～	∟ 理事
4.	2013/04～2017/03	∟ 理事長
5.	2017/04	∟ 評議員
6.		日本医学教育学会
7.		日本小児遺伝学会
8.	2000/04	∟ 評議員
9.		日本小児科学会
10.		日本小児神経学会
11.	1995/06～2017/03	∟ 評議員
12.		日本人類遺伝学会
13.	1997/06～	∟ 評議員
14.	2007/09～2019/10	∟ 理事
15.	2019/11～	∟ 評議員
16.	1997/04～	日本遺伝子診療学会
17.	1997/04～2005/03	∟ 評議員
18.	2005/04～2023/03	∟ 理事
19.	2023/04～	∟ 名誉会員
5件表示
全件表示(19件)

■ 学歴

1976/04～1980/03

東京女子医科大学大学院医学研究科小児科学博士課程修了医学博士

■ 職歴

1.	2017/12～	東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授
2.	2017/12～2020/07	東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長
3.	2017/04～	東京女子医科大学名誉教授
4.	2016/05～	東京女子医科大学副学長
5.	2004/05～	東京女子医科大学遺伝子医療センター教授
6.	2004/05～	東京女子医科大学遺伝子医療センター所長
7.	1999/03～2004/04	東京女子医科大学小児科学教授
8.	1994/06～1999/02	東京女子医科大学小児科学助教授・准教授
9.	1986/10～1994/05	東京女子医科大学小児科学専任講師
10.	1980/04～1986/09	東京女子医科大学小児科学教室助教
5件表示
全件表示(10件)

■ 外部研究者ID

orcID

0000-0003-2632-0873