(最終更新日:2017-09-20 17:04:11)
  ヤマモト トシユキ   Toshiyuki Yamamoto
  山本 俊至
   所属   医学部 医学科(附属遺伝子医療センター)  遺伝子医療センター
   職種   教授
■ 著書
1. 部分執筆  マイクロアレイ染色体検査「小児臨床検査ガイド第2版」 2017/04
2. 部分執筆  遺伝カウンセリング「特集 周産期医学必修知識 第8版」 2016/12
3. 編集・監修  これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた「これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた」 2016/10
4. 部分執筆  ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
5. 部分執筆  ダウン症候群・染色体異常「こどもの神経の診かた」 2016/05
6. 翻訳  染色体異常と大規模DNA変化を調べるための遺伝子検査技術「ゲノム医学」 2016/03
7. 部分執筆  マイクロアレイ染色体検査「小児内科47巻増刊号 病態生理2[改訂第5版]」 2015/11
8. 部分執筆  感染症をきっかけに退行が進行する1歳男児「続・イメージからせまる小児神経疾患」 2015/11
9. 部分執筆  1p36欠失症候群「今日の小児治療指針 第13版」 2015
10. 部分執筆  Rett症候群「今日の小児治療指針」 2015
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■ 学術雑誌
1. 症例報告  A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence 2017/08
2. 症例報告  A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder 2017/07
3. 症例報告  Amelioration of intractable epilepsy by adjunct vagus nerve stimulation therapy in a girl with a CDKL5 mutation 2017/04
4. 症例報告  An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. 2017/04
5. 原著  MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. 2017/03
6. 症例報告  A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism. 2017/02
7. 症例報告  Abdominal paraganglioma in a young woman with 1p36 deletion syndrome. 2017/02
8. 症例報告  Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures. 2017/02
9. 症例報告  治療戦略の変更によりADLを改善し得たCDKL5異常症による難治性てんかんの女児例 2017/01
10. 総説  1p36 deletion syndrome 2017
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■ 学会発表
1. Similarities of the ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with hypothyroidism and agenesis of the corpus callosum (OMIM 225040) and cardio-facio-cutaneous syndrome (OMIM 115150). (ポスター,一般) 2106/04/03
2. Rapid Resolution of Tendon Xanthomas in Elder Heterozygous Familial Hyperchorestelemia Treated With Evolocumab (ポスター,一般) 2017/03/17
3. A case of mandibulofacial dysostosis with microcephaly presenting with epilepsy. (ポスター,一般) 2016/04/03
4. CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. (ポスター,一般) 2016/04/03
5. Mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. (ポスター,一般) 2016/04/03
6. Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta. (ポスター,一般) 2016/04/03
7. Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. (ポスター,一般) 2016/04/03
8. Similarities of the ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with hypothyroidism and agenesis of the corpus callosum (OMIM 225040) and cardio-facio-cutaneous syndrome (OMIM 115150). (ポスター,一般) 2016/04/03
9. Single nucleotide variation in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. (ポスター,一般) 2016/04/03
10. Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion. (ポスター,一般) 2016/04/03
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■ 教員審査
1. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
2. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻統合医科学分野
■ 資格・免許
1. 医師
2. 第1種放射線取扱主任者
3. 日本小児科学会 小児科専門医
4. 日本小児神経学会 小児神経専門医
5. 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医
6. 日本人類遺伝学会 細胞遺伝学認定士
7. 日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医・指導医
8. 小児慢性特定疾患指定医
9. 難病指定医
10. 日本医療機能評価機構産科医療補償制度診断協力医
■ 社会における活動
1. 2007/10~ 順天堂大学医学部小児科・思春期科学 非常勤講師
2. 2009/02~2009/03 お茶の水女子大学生活環境研究センター 非常勤講師
3. 2011/01~ 聖マリアンナ医科大学小児科 非常勤講師
■ 職務上の実績
●実務の経験を有する者についての特記事項
1. 小児科兼任准教授
2. 統合医科学研究所兼任准教授
3. 遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会委員
4. 治験委員会委員
5. 人間関係教育委員
6. 入学試験委員
7. Segment 7 「先天異常・染色体異常」担当
■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2017/04~2020/03  「先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究」 日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 
2. 2015/04~2018/03  「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立」 厚労科研難治性疾患政策研究 
3. 2015/04~2018/03  「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」 厚労科研難治性疾患政策研究 
4. 2015/04~2018/03  「ヒトiPS細胞を用いた中枢神経発達障害をきたすシナプス病態の解明」 基盤研究C 
5. 2014/04~2017/03  「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
6. 2014/04~2016/03  「進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発」 厚労科研難治性疾患政策研究 
7. 2014/04~2017/03  「遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
8. 2013/04~2014/03  「染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発」 厚労科研難治性疾患克服研究 
9. 2012/04~2014/03  「診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究」 厚労科研難治性疾患克服研究 
10. 2012/04~2015/03  「先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究」 厚労科研難治性疾患克服研究 
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■ 講師・講演
1. 2014/06 マイクロアレイ染色体検査の現状と将来
2. 2012/12 小児科領域におけるゲノム医療
3. 2012/08 ゲノムと医療
4. 2011/11 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
5. 2008/10 網羅的ゲノムアレイ解析による微細染色体異常診断が臨床現場に与えるインパクト
6. 2008/06 CGHアレイによる疾患解析
7. 2008/01 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
■ 委員会・協会等
1. 日本小児科学会 倫理委員会委員
2. 日本小児神経学会機関紙「脳と発達」編集委員会 副編集長
3. 日本人類遺伝学会 機関紙「Human Genome Variation」Associate Editor
4. 日本産婦人科学会 倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
■ 現在の専門分野
小児科 (キーワード:臨床遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2002 かなえ医薬振興財団 海外留学助成
2. 2002 てんかん治療研究振興財団 海外留学助成
3. 2003 上原記念生命科学財団研究奨励受賞
4. 2004 勇美記念財団在宅医療研究助成
5. 2005/05 日本小児神経学会優秀論文賞
6. 2006/05 こども医療センター優秀論文賞(黒木賞)
7. 2008 宮田財団研究振興基金 医学研究者の教育・研修に関する助成
8. 2009 てんかん治療研究振興財団研究助成
9. 2012 公益財団法人母子健康協会小児医学研究助成
10. 2012 川野正登記念研究助成
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. ∟ 倫理委員会委員
3. 日本小児遺伝学会
4. ∟ 評議員
5. 日本小児神経学会
6. ∟ 評議員
7. ∟ 編集委員会副編集長
8. 日本人類遺伝学会
9. ∟ 評議員
10. ∟ 編集委員
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■ 学歴
1. 1983/04~1989/03 鳥取大学 医学部 医学博士
■ 職歴
1. 2006/01~2008/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
2. 2008/04~2010/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
3. 2010/04~ 東京女子医科大学 統合医科学研究所 准教授
4. 2016/11~2017/07 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 准教授
5. 2017/07~ 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 教授
■ 科研費研究者番号
20252851