教員情報 - 大友　真理

（最終更新日：2024-05-16 14:32:15）

  オオトモ　マリ   Ootomo Mari
  大友　真理
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  ゲノム診療科

職種准教授

■ 著書

1.	部分執筆	第3編　疾患別　第2章　In vivo遺伝子治療　第1節遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療　1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療－臨床試験成績と今後の展望「遺伝子治療開発研究ハンドブック（第２版）」 2023/04/30
2.	編集・監修	「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10/31
3.	部分執筆	II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患　１.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療「臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」」 2020/07/31
4.	部分執筆	生命倫理-出生前診断・発症前診断-「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
5.	部分執筆	生命倫理ー出生前診断・発症前診断ー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
6.	部分執筆	遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服研究事業）希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究　平成２５年度総括・分担研究報告書」 2014/03
7.	部分執筆	希少性難治性疾患における遺伝カウンセリング体制の強化遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服研究事業）希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究平成２３～２５年度総合研究報告書」 2014/03
8.	部分執筆	神経筋疾患の臨床実態調査と支援体制の構築　「脊髄性筋萎縮症における臨床的検討と神経筋疾患をもつ子どもたちの思春期の課題と対応」「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業　「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」　平成24～25年度総合研究報告書」 2014/03
9.	部分執筆	ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－「ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－」 2013/06
10.	部分執筆	染色体異常症：ターナー症候群(Turner syndrome)「今日の神経疾患治療指針」 2013/03/15
11.	部分執筆	染色体異常症：ダウン症候群(Down syndrome)「今日の神経疾患治療指針」 2013/03/15
12.	部分執筆	小児神経筋疾患における遺伝子診断の効果的な実施体制「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）　患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究　平成２２～２４年度総合研究報告書」 2013/03
13.	部分執筆	小児神経筋疾患の遺伝学的検査の提供体制に関する研究「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）　患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究　平成２４年度総括・分担研究報告書」 2013/03
14.	編集・監修	第1章　小児の特性　Ⅴ小児医療の実践52-62 第2章　遺伝・先天性疾患　Ⅱ主な疾病と診療　形成異常　86-94 先天性代謝異常症　95-108 第4章　呼吸器疾患　157-190 第10章　免疫・アレルギー疾患　Ⅰ基礎的知識　358-364「臨床病態学　小児編」 2013/01/10
15.	部分執筆	Ⅱ　主な疾病と診療「臨床病態学　小児編」 2013/01
16.	部分執筆	２　遺伝・先天性疾患　Ⅰ　基礎的知識「臨床病態学　小児編」 2013/01
17.	部分執筆	10-4　気管切開および気管喉頭分離術「脊髄性筋萎縮症診療マニュアル」 2012/05
18.	部分執筆	小児の難治性疾患の遺伝カウンセリング体制の実態調査「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業　希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究　平成23年度総括・分担研究報告書」 2012/03
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■ 学術雑誌

1.	症例報告	脊髄性筋萎縮症I型の2例　疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義 2023/11
2.	総説	難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題　脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング　現状と課題 2023/05
3.	原著	Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan. 2022/01
4.	総説	【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング　脊髄性筋萎縮症 2021/02
5.	症例報告	骨転移巣から診断したBRAF -V600E 変異陽性異時多発肺癌の1 例 2020/04
6.	その他	Huntington病の診断、治療、療養の手引き 2020/01
7.	総説	【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症 2020/01
8.	原著	Diagnosis and Genetic Counseling for Mitochondrial Disease at the Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University 2018/08
9.	症例報告	当院でのアンドロゲン不応症候群の管理 2018/05
10.	原著	NIPT遺伝カウンセリングにおける妊婦とパートナーの意識変化に関する考察 2017/10
11.	原著	The Spectrum of ZEB2 Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations 2014/04
12.	原著	MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki Syndrome 2013/09
13.	症例報告	De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features. 2013/03
14.	症例報告	あるt(11;22)均衡型転座の合併家系に対する遺伝カウンセリングの経験 2013/01
15.	その他	脊髄性筋萎縮症の診断とケア 2012/12
16.	総説	小児科領域における研究と治療の進歩　遺伝子医療 2011/10
17.	原著	Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis. 2010/05
18.	総説	染色体異常とてんかん 2006/09/01
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■ 学会発表

1.	バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例（ポスター，一般） 2023/07/08
2.	乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について（ポスター，一般） 2023/07/08
3.	Results of comprehensive genomic profiling tests for pancreaticobiliary cancer at our university’s hospital （ポスター，一般） 2023/03/18
4.	早期飽満感により哺乳困難を呈した9p tetrasomyの１例（ポスター，一般） 2021/04/16
5.	脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/12/13
6.	Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム（口頭発表，一般） 2019/11/07
7.	Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例（ポスター，一般） 2019/09/26
8.	GLP-1受動体作動薬が糖尿病および肝機能障害に有効であった筋強直ジストロフィーの同胞例（ポスター，一般） 2019/08/02
9.	Progeroid syndrome with focal segmental glomeruloscrelosis due to ZMPSTE24 mutations （ポスター，一般） 2019/06/16
10.	1q43-44部分トリソミーの１例（ポスター，一般） 2018/01/13
11.	網羅的ゲノム解析における遺伝カウンセリングと遺伝カウンセラーの役割（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/11/16
12.	NIPT遺伝カウンセリングに来談した妊婦とパートナーに関する調査（口頭発表，一般） 2014/11/20
13.	妊娠中に筋強直性ジストロフィーと診断を受けたクライエントに対するチーム医療の実際と課題について（ポスター，一般） 2014/06/27
14.	Mowat-Wilson 症候群の遺伝子解析：新たなZEB2遺伝子変異（ポスター，一般） 2013/11/22
15.	NIPTの遺伝カウンセリング来談者における心理社会的側面の調査（ポスター，一般） 2013/11/22
16.	母体血を用いた出生前遺伝子学的検査：遺伝カウンセリングの現状と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/11/21
17.	染色体微細３重複には２つのパターンが存在する（ポスター，一般） 2013/11/20
18.	当院で経験したvon Hippel-Lindau 病の若年者診断の問題点（口頭発表，一般） 2013/06/21
19.	発症前診断を求める理由と診断結果が人生に及ぼす影響について（ポスター，一般） 2013/06/21
20.	非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 -Genotype-phenotype関連解析-. （口頭発表，一般） 2013/06/01
21.	遺伝性神経筋疾患の治療を目指した妊娠初期絨毛の性質についての検討（ポスター，一般） 2012/10/26
22.	KCNQ２遺伝子にミスセンス変異を認めたEIEEの一例（ポスター，一般） 2012/10/25
23.	ゲノム薬理学（PGｘ）検査の臨床における認定遺伝カウンセラーの役割についての考察（口頭発表，一般） 2012/10/25
24.	東京女子医科大学附属遺伝子医療センターにおけるミトコンドリア病の遺伝カウンセリング（ポスター，一般） 2012/10/25
25.	抗がん剤イリノテカンの副作用に関連するSNPｓの網羅的探索（口頭発表，一般） 2012/07/28
26.	７.小児科領域の遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2012/07/15
27.	本邦における1p36決失症候群実態調査（ポスター，一般） 2012/07/06
28.	1p36欠失症候群のてんかんの特徴：全国調査の集計結果（ポスター，一般） 2012/05/17
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■ 学歴

1.	1996/04～2000/03	東京女子医科大学大学院博士課程修了医学博士
2.	1990/04～1996/03	東京女子医科大学医学部卒業医学博士