教員情報 - 赤川　浩之

著書

学術雑誌

学会発表

研究課題・受託研究・科研費

受賞学術賞

所属学会

学歴

科研費研究者番号

（最終更新日：2024-03-29 16:25:20）

  アカガワ　ヒロユキ   AKAGAWA HIROYUKI
  赤川　浩之
   所属   研究施設研究施設  総合医科学研究所

職種准教授

■ 著書

1.	部分執筆	RNF213 and Clinical Feature, Moyamoya disease: Current Knowledge and Future Perspectives 2021/02/27
2.	部分執筆	【日常診療でよく目にする脳外科疾患(II)】脳神経外科領域の遺伝子診断「医学と薬学」 2018/10
3.	部分執筆	脳動脈瘤の遺伝解析「未破裂脳動脈瘤Japan standard」 2015/10
4.	部分執筆	髄腔内バクロフェン投与療法「リハ医とコメディカルのための最新リハビリテーション医学」 2010/05
5.	部分執筆	【ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学】　脳動脈瘤の分子遺伝学「神経研究の進歩」 2004/10
6.	部分執筆	【脳卒中と遺伝子】　脳動脈瘤と遺伝子「分子脳血管病」 2004/04
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■ 学術雑誌

1.	原著	The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease. 2024/02
2.	原著	Factors associated with early-onset intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease 2024/02/05
3.	原著	Functional characterization of variants found in Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. 2024/01
4.	原著	Synergistic Interaction of Thyroid Autoantibodies and Ring Finger Protein 213 Variant in Moyamoya Disease. 2024/01
5.	原著	Difference in Clinical Phenotype, Mutation Position, and Structural Change of RNF213 Rare Variants Between Pediatric and Adult Japanese Patients with Moyamoya Disease 2023/09/01
6.	原著	A novel pathogenic variant in the glucokinase gene found in two Japanese siblings with maturity-onset diabetes of the young 2 2023/04/13
7.	総説	遺伝医学アップデート　基礎医学から臨床現場まで　脳動脈瘤の感受性遺伝子の解析 2023/04
8.	原著	Loss-of-function mutations in SGCE found in Japanese patients with myoclonus-dystonia 2023/02
9.	症例報告	A Japanese case of successful surgical resection of cerebral cavernous malformations with a CCM2 mutation 2022/06/15
10.	症例報告	A cardiac arrest case due to left coronary artery compression in congenital heart disease-associated pulmonary arterial hypertension 2022/05/06
11.	原著	Whole-exome sequencing in a Japanese multiplex family identifies new susceptibility genes for intracranial aneurysms 2022/03/17
12.	その他	RNF213 Gene Variants in Moyamoya Disease: Questions Remain Unanswered. 2022/03/15
13.	症例報告	Triple bypass for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome due to Arg179His ACTA2 mutation. 2022/03/02
14.	症例報告	Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B: A Case Report. 2022/01/13
15.	原著	Absence of the RNF213 p.R4810K variant may indicate a severe form of pediatric moyamoya disease in Japanese patients. 2021/10/08
16.	症例報告	Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease 2021/04/01
17.	症例報告	Radiofrequency ablation for DYT-28 dystonia: short term follow-up of three adult cases. 2020/10
18.	その他	Surgical Options and Genetic Screening of a Patient With Moyamoya Disease Harboring the RNF213 p.R4180 K Homozygous Variant. 2020/08
19.	症例報告	Can Moyamoya Disease Susceptibility Gene Affect Extracranial Systemic Artery Stenosis? 2020/02
20.	症例報告	Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2019/11
21.	症例報告	Novel RASA1 mutations in Japanese pedigrees with capillary malformation-arteriovenous malformation. 2019/10
22.	原著	Identification of shared genomic aberrations between angiomatous and microcystic meningiomas 2019/09/28
23.	原著	Rare and low-frequency variants in RNF213 confer susceptibility to moyamoya syndrome associated with hyperthyroidism. 2019/07
24.	原著	Mutation analyses by next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients. 2019/04
25.	原著	Genotype-Phenotype Correlation in Long-Term Cohort of Japanese Patients with Moyamoya Disease. 2019/04
26.	症例報告	Novel SLC20A2 mutation in a Japanese pedigree with primary familial brain calcification 2019/04
27.	症例報告	A case of delayed-onset hereditary hemorrhagic telangiectasia with a frameshift ENG mutation 2019/03
28.	原著	Cryobiopsy with endobronchial ultrasonography using a guide sheath for peripheral pulmonary lesions and DNA analysis by next generation sequencing and rapid on-site evaluation. 2019/03
29.	原著	Role of BRCA1-associated protein (BRAP) variant in childhood pulmonary arterial hypertension. 2019/01
30.	症例報告	Letter to the Editor. Influence of rare RNF213 variants other than p.R4810K on the clinical outcomes of moyamoya disease. 2018/08
31.	症例報告	Novel and recurrent RNF213 variants in Japanese pediatric patients with moyamoya disease. 2018/01
32.	原著	Pancreatic intraductal tubulopapillary neoplasm is genetically distinct from intraductal papillary mucinous neoplasm and ductal adenocarcinoma. 2017/12
33.	症例報告	Thalamotomy for paroxysmal kinesigenic dyskinesias in a multiplex family. 2017/10
34.	原著	Exome sequencing identified CCER2 as a novel candidate gene for Moyamoya disease. 2017/01
35.	原著	Association of rare nonsynonymous variants in PKD1 and PKD2 with familial intracranial aneurysms in a Japanese population. 2016/12
36.	原著	KRIT1 mutations in three Japanese pedigrees with hereditary cavernous malformation. 2016/10/06
37.	症例報告	Unusual case of cerebral small vessel disease with a heterozygous nonsense mutation in HTRA1 2016/03
38.	症例報告	頭蓋内原発solitary fibrous tumorの2例：NAB2-STAT6遺伝子融合検索とhemangiopericytomaとの関連 2015/07
39.	原著	Systematic Validation of RNF213 Coding Variants in Japanese Patients With Moyamoya Disease 2015/04
40.	原著	Network-based gene expression analysis of vascular wall of juvenile Moyamoya disease. 2015/03
41.	症例報告	Spontaneous regression together with increased calcification of incidental meningioma 2014/05
42.	原著	Analysis of TGFB1 in European and Japanese Moyamoya disease patients. 2012/05
43.	原著	Association of the Jun Dimerization Protein 2 Gene with Intracranial Aneurysms in Japanese and Korean cohorts as compared to a Dutch cohort. 2010/08
44.	症例報告	急性大動脈解離に合併した痙性麻痺に対するbaclofen持続髄注治療　重度痙縮に対する最近の治療 2009/11
45.	総説	脳動脈瘤の遺伝解析 2008/11
46.	総説	脳卒中の遺伝子診断脳動脈瘤の遺伝解析 2008/11
47.	原著	Gene expression in a canine basilar artery vasospasm model: a genome-wide network-based analysis. 2008/07
48.	原著	Increased expression of ephrin A1 in brain arteriovenous malformation: DNA microarray analysis. 2007/10
49.	総説	脳動脈瘤と遺伝子 2007/05
50.	原著	Systematic screening of lysyl oxidase-like (LOXL) family genes demonstrates that LOXL2 is a susceptibility gene to intracranial aneurysms. 2007/05
51.	原著	The alanine/threonine polymorphism of the alpha-1-antichymotrypsin (SERPINA3) gene and ruptured intracranial aneurysms in the Japanese population. 2007/01
52.	原著	Using endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms to identify intracranial aneurysms more prone to rupture in Japanese patients. 2006/11
53.	原著	A haplotype spanning two genes, ELN and LIMK1, decreases their transcripts and confers susceptibility to intracranial aneurysms. 2006/05
54.	原著	Is there any evidence for linkage on chromosome 17cen in affected Japanese sib-pairs with an intracranial aneurysm? 2006/05
55.	その他	Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis 感受性遺伝子の同定 2006/03
56.	原著	COL6A1, the candidate gene for ossification of the posterior longitudinal ligament, is associated with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis in Japanese. 2005/10
57.	原著	Influence of endothelial nitric oxide synthase T-786C single nucleotide polymorphism on aneurysm size. 2005/01
58.	原著	Absence of alpha-1 antitrypsin deficiency alleles (S and Z) in Japanese and Korean patients with aneurysmal subarachnoid hemorrhage. 2004/12
59.	原著	くも膜下出血患者の循環血液量変化 2004/06
60.	総説	専門医に求められる最新の知識　脳血管障害　脳血管障害の遺伝子異常　脳動脈瘤 2004/03
61.	原著	Collagen type I alpha2 (COL1A2) is the susceptible gene for intracranial aneurysms. 2004/02
62.	原著	Association of positional and functional candidate genes FGF1, FBN2, and LOX on 5q31 with intracranial aneurysm. 2003/07
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■ 学会発表

1.	もやもや病の感受性遺伝子（口頭発表，特別・招待講演等） 2024/02/10
2.	ゲノム解析におけるウエブツール・データベースの利用法（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/01/29
3.	Next Generation Sequencing in Japanese patients with Maturity-Onset Diabetes of the Young. （ポスター，一般） 2023/10/12
4.	遺伝子異常による糖尿病15症例に対するGLP1-RAの血糖コントロール改善効果（口頭発表，一般） 2023/05/11
5.	日本人脳動脈瘤罹患家系の全エクソーム解析による新規感受性遺伝子の同定（口頭発表，一般） 2022/12/17
6.	次世代シークエンサーを用いたMonogenic diabetesのスクリーニング（口頭発表，一般） 2022/12/17
7.	日本人MODY1患者の全エクソームシーケンシング解析（ポスター，一般） 2022/12/15
8.	Genetic screening for monogenic diabetes using whole exome sequencing in a single hospital cohort in Japan （口頭発表，一般） 2022/09/22
9.	日本人脳動脈瘤家系に対する全エクソーム解析と新規感受性遺伝子の同定（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/07/22
10.	もやもや症候群の全エクソーム解析（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/07/22
11.	MODY5疑い症例のスクリーニングにより同定された15例のMODY5症例におけるgenotype-phenotypeの検討（口頭発表，一般） 2022/05/12
12.	次世代シーケンサーによる有棘赤血球舞踏病の確定診断～VPS13A新規変異の発見～（口頭発表，一般） 2022/04/16
13.	発作性動作誘発性ジスキネジアに対する両側視床Vo核凝固術の長期的効果（口頭発表，一般） 2022/01/28
14.	全エクソームシークエンスによるMODY遺伝子のゲノム構造異常の解析（ポスター，一般） 2021/10/14
15.	小児循環器領域のゲノム医学　重症多発性末梢性肺動脈狭窄症におけるX遺伝子変異の意義（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/07/09
16.	MODYが疑われるも遺伝学的検査によりWolfram syndromeの診断が確定した1例（ポスター，一般） 2021/07
17.	RNF213 p.R4810K変異遺伝子変異と小児もやもや病の臨床像（口頭発表，一般） 2021/06/05
18.	もやもや病疾患感受性遺伝子RNF213:Genotype-phenotype correlation　臨床から病理まで（口頭発表） 2021/05/22
19.	エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常（ポスター，一般） 2020/11/18
20.	⽇本⼈MODYを対象とした全エクソームシーケンシング（口頭発表，一般） 2020/11/18
21.	選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例（ポスター，一般） 2020/08
22.	発作性運動誘発性ジスキネジアに対し、外科的治療で良好な長期成績を得た1例（口頭発表，一般） 2020/01/11
23.	Novel RASA1 mutations in Japanese pedigrees with capillary malformation-arteriovenous malformation. （口頭発表，一般） 2019/10/24
24.	Angiomatous meningiomaとMicrocystic meningiomaの遺伝学的類似性（口頭発表，一般） 2019/10/09
25.	積極的摘出を施行した神経膠芽腫に関する早期再発例の網羅的遺伝子解析と臨床病理学的検討（口頭発表） 2019/09/28
26.	全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例（ポスター，一般） 2019/08/02
27.	Angiomatous meningiomaとMicrocystic meningiomaは遺伝学的に区別できない（口頭発表，一般） 2019/05/31
28.	次世代シーケンサーを用いたMODY14 遺伝子の網羅的解析（口頭発表，一般） 2019/05/23
29.	もやもや病・もやもや症候群の遺伝子解析（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/03/23
30.	RNF213 p.R4810K遺伝子型のもやもや病長期成績への影響（口頭発表，一般） 2019/03/23
31.	特発性家族性脳石灰化症に合併する脳梗塞の病態（口頭発表，一般） 2019/03/23
32.	もやもや病の遺伝子多型と病態との関連性の検討－小児期発症例、成人発症例、一卵性双生児における検討（口頭発表，一般） 2019/03/23
33.	特発性家族性脳石灰化症に合併する脳梗塞の病態（口頭発表，一般） 2019/03/21
34.	もやもや病・もやもや症候群の遺伝子解析（口頭発表，一般） 2019/03/21
35.	Stress response and role of autonomic nervous system in Takotsubo cardiomyopathy （ポスター，一般） 2018/10/24
36.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in patients with MODY in Japanese by next generation sequencing （ポスター，一般） 2018/10/18
37.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in Patients with MODY in Japanese by Next generation sequencing （口頭発表，一般） 2018/10/13
38.	馬尾に発生した海綿状血管腫の1例（ポスター，一般） 2018/10/12
39.	小児期発症もやもや病一卵性双生児６組における病態と遺伝子変異の検討（口頭発表，一般） 2018/10/11
40.	脳虚血症状で発症したSLC20A2遺伝子変異をもつ特発性家族性基底核石灰症の日本人家系（口頭発表，一般） 2018/10/11
41.	RNF213 p.R4810K遺伝子型のもやもや病長期成績への影響（口頭発表，一般） 2018/10/11
42.	小児期および成人期発症もやもや病のRNF213 p.R4810K変異と病態との関連性の検討（口頭発表，一般） 2018/10/10
43.	SLC20A2遺伝子変異をもつ特発性家族性基底核石灰症の日本人家系の1例（口頭発表，一般） 2018/10/10
44.	もやもや病の病態と治療：感受性遺伝子解析の観点から（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/10/10
45.	Exome sequencing identified CCER2 as a novel candidate gene for Moyamoya disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/07/13
46.	次世代シーケンサーによる類もやもや病の遺伝子解析（口頭発表，一般） 2018/03/16
47.	一見遺伝性ではない脳小血管病の遺伝子解析（口頭発表，一般） 2018/03/15
48.	A novel mutation in the IPF-1/PDX-1 gene identified in a Japanese family with MODY. （ポスター，一般） 2017/11/17
49.	本邦における毛細血管奇形-動静脈奇形症候群の遺伝要因の解明（口頭発表，一般） 2017/10/14
50.	家族性海綿状血管腫3家系の臨床経過と遺伝子解析（口頭発表，一般） 2017/10/12
51.	遺伝子変異と脳微差細構造異常から見るもやもや病の重症化因子の探索（口頭発表，一般） 2017/10/12
52.	次世代シーケンサーによるもやもや病の感受性遺伝子解析（口頭発表，一般） 2017/10/12
53.	Genetics of Moyamoya disease （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/09/22
54.	A novel mutation in the IPF-1/PDX-1 gene identified in a Japanese family with MODY. （ポスター，一般） 2017/09/13
55.	小児もやもや病における遺伝子型による臨床像と脳血管病理像の検討（口頭発表，一般） 2017/08/26
56.	HTRA1遺伝子の5’ 非翻訳領域に新規変異を認めた脳小血管病（口頭発表，一般） 2017/08/25
57.	Newly identified mutation in 5'UTR of HNF4A in a case of MODY3 （ポスター，一般） 2017/05/20
58.	次世代シークエンサーを用いたMODY家系の網羅的遺伝子解析（口頭発表，一般） 2017/05/19
59.	もやもや病における遺伝子型と臨床像および脳血管病理像の検討（口頭発表，一般） 2017/03/16
60.	小児もやもや病におけるRNF213遺伝子型と臨床像との関連の検討（口頭発表，一般） 2016/06/12
61.	もやもや病の病態に迫る：新規感受性遺伝子の検索（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/04/16
62.	次世代シーケンサーによる家族性脳動脈瘤の多発性嚢胞腎遺伝子ターゲットリシーケンス（口頭発表，一般） 2015/10/14
63.	もやもや病におけるRNF213遺伝子の新規変異の解析（口頭発表，一般） 2015/10/14
64.	もやもや病感受性遺伝子のアレル異質性と座位異質性（口頭発表，一般） 2015/10/14
65.	HTRA1遺伝子のヘテロナンセンス変異を認めた孤発性脳小血管病（口頭発表，一般） 2015/08/28
66.	Systematic validation of RNF213 coding variants in Japanese patients with Moyamoya disease （口頭発表，一般） 2015/08/28
67.	一卵性双生児5組における小児もやもや病とRNF213遺伝子c.14576 G>A多型との関連（口頭発表，一般） 2015/06
68.	NAB2-STAT6遺伝子融合検索を行った頭蓋内solitary fibrous tumorの一例（口頭発表，一般） 2014/05/23
69.	R4810K創始者変異陰性もやもや病患者におけるRNF213遺伝子変異解析（ポスター，一般） 2013/10/16
70.	もやもや病の遺伝解析（口頭発表，一般） 2013/03/09
71.	小児もやもや病における血管壁の遺伝子発現解析（ポスター，一般） 2011/10/12
72.	Confirmation of an Association of TNFRSF13B Sequence Variants with Intracranial Aneurysms in Japanese Patients. （ポスター，一般） 2011/04/09
73.	脳動脈瘤候補遺伝子のrare variant を用いた関連解析 2010/08
74.	脳原発の移植後リンパ増殖性疾患（PTLD）について（口頭発表，一般） 2010/06/29
75.	Primary central nervous system posttransplant lymphoproliferative disorders （ポスター，一般） 2010/06/21
76.	MRI findings of the post-transplant lymphoproliferative disorder (PTLD) of the central nervous system (CNS) （口頭発表，一般） 2010/05/10
77.	口部不随意運動症に対する脳深部刺激 2009/10
78.	Central neurocytomaの画像診断（口頭発表，一般） 2009/07/06
79.	家族性脳動脈瘤患者ににおけるTNFRSF13B遺伝子の変異解析（ポスター，一般） 2009/03
80.	機能的半球切除術を施行したラスムッセン脳炎の1例（口頭発表，一般） 2008/10/19
81.	SEEG検査に基づいた側頭下到達法による海馬扁桃体切除術（ポスター，一般） 2008/10
82.	聴覚発作をきたしたヘシュル横回部限局性病変の2例　ヘシュル横回の音局在の検討（口頭発表，一般） 2008/10
83.	脳卒中の遺伝子診断脳動脈瘤の遺伝解析 2008/03
84.	機能的半球離断術を施行したラスムッセン脳炎の１例（口頭発表，一般） 2007/12/08
85.	もやもや病疾患感受性遺伝子RNF213:Genotype-phenotype correlation　臨床から病理まで（口頭発表，一般） 2021/05/22
86.	Lysyl oxidase-like (LOXL) family 遺伝子群と脳動脈瘤のSNPs関連解析（ポスター，一般） 2007/10/04
87.	Modified selective amygdalohippocampectomy via subtemporal approach based on StereoEEG examination （ポスター，一般） 2007/09/14
88.	Lennox Gastaut症候群の痙攣重責発作に対し準緊急脳梁離断術を施行した1例（口頭発表，一般） 2007/07/28
89.	急速な頭蓋外進展をきたした小児rhabdoid glioblastomaの1例（口頭発表，一般） 2007/07/07
90.	脳動脈瘤感受性遺伝子の検索（口頭発表，一般） 2006/03/10
91.	脳動脈瘤とCOL1A2遺伝子のSNPs関連解析（口頭発表，一般） 2003/10/01
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■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2023/04～2026/03	特発性頚部内頚動脈攣縮症の遺伝子改変モデルラットを用いた病態解明研究基盤研究C
2.	2021/04～2024/03	システマチックアプローチによるMonogenic diabetes発症機序の解明基盤研究C
3.	2021/04～2024/03	リアルタイムPCRを用いた術中迅速遺伝子診断による新たな神経膠腫手術戦略の確立基盤研究C
4.	2019/04～2022/03	もやもや症候群の基礎疾患遺伝子群に対するターゲット遺伝子シーケンシング基盤研究C
5.	2018/04～2021/03	脳動脈瘤における血管疾患感受性遺伝子RNF213のレアバリアント関連解析基盤研究C
6.	2016/04～2019/03	RNF213遺伝子変異陰性もやもや病患者における新規感受性遺伝子の同定基盤研究C
7.	2016/04～2019/03	エピジェネティクス制御による、膠芽腫の幹細胞化を阻止する新治療戦略開発基盤研究C
8.	2015/04～2018/03	家族性脳動脈瘤の網羅的ゲノム解析法による感受性遺伝子の同定基盤研究C
9.	2014/04～2016/03	もやもや病遺伝子座17q.25.3の高密度連鎖不平衡解析による疾患感受性の理解挑戦的萌芽研究
10.	2011/04～2014/03	次世代高速シーケンサーを用いたエクソーム塩基配列決定による家族性もやもや病の解析基盤研究C
11.	2011/04～2014/03	脳動脈瘤家系のパーソナルゲノムの全塩基配列決定：特にゲノム構造多型の解析基盤研究C
12.	2010/04～2012/03	次世代超高速シーケンサーを用いた脳動脈瘤関連遺伝子領域からの責任変異の同定若手研究B
13.	2007/04～2010/03	脳動脈瘤の発生・増大機序の解明:脳動脈瘤モデルを用いて基盤研究C
14.	2007/04～2009/03	脳動脈瘤候補遺伝子座LOXL3領域のSNPs関連解析若手研究B
15.	2005/04～2007/03	脳動脈瘤のDNAマイクロアレイ解析:ゲノム情報を用いて基盤研究C
16.	2005/04～2007/03	脳動脈瘤感受性遺伝子Elastin、LIM kinaselからの責任変異同定若手研究B
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■ 受賞学術賞

1.	2018/09	東京女子医科大学東京女子医科大学平成30年度吉岡博人記念総合医学研究奨励賞
2.	2016/09	東京女子医科大学東京女子医科大学平成28年度吉岡博人記念総合医学研究奨励賞
3.	2009/11	（公財）三越厚生事業団（公財）三越厚生事業団第37回三越医学研究助成
4.	2007/10	（一社）日本脳神経外科学会（一社）日本脳神経外科学会第13回奨励賞
5.	2003/10	（一社）日本脳神経外科学会（一社）日本脳神経外科学会第62回総会優秀演題賞

■ 所属学会

1.		日本脳神経外科学会
2.		∟ 脳神経外科専門医
3.		日本脳卒中学会
4.		∟ 認定脳卒中専門医
5.		日本分子脳神経外科学会
6.		∟ 学術企画運営委員
7.		日本人類遺伝学会
8.		日本頭痛学会
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■ 学歴

1.	1993/04～1999/03	山梨大学医学部医学科卒業医学士
2.	2009/03 (学位取得)	東京女子医科大学医学博士

■ 科研費研究者番号

60398807