<<< 前 2015年度 2016年度 2017年度 | 2018年度 次 >>>
 遺伝子医療センター
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   齋藤 加代子
   三宅 秀彦
   山本 俊至
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
ページの先頭へ
■ 当該年度の研究費受入状況
ページの先頭へ
■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 1 3 6 9 7  0 1 0 0  2 31  0 0  0 1
ページの先頭へ
■ 学術雑誌
原著
1. Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.:  Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly.  European Journal of Medical Genetics  60 (12) :650-654 , 2017.12 Link
2. 渡辺基子、浦野真理、松尾真理、小川正樹、沼部博直、斎藤加代子:  NIPT遺伝カウンセリングにおける妊婦とパートナーの意識変化に関する考察.  日本遺伝カウンセリング学会誌  38 (3) :63-68 , 2017.10
3. Shimojima K, Yamamoto T.:  Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals.  Human genome variation  4 :17037 , 2017.9 Link
4. Iwama K,Mizuguchi T, Takanashi J, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka Y, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N:  Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.  Clinical Genetics  92 (2) :180-187 , 2017 Link
5. Lu YP, Chong P-F, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.:  Mutations in NSD1 and NFIX in three patients with clinical features of Sotos syndrome and Malan syndrome.  Journal of Pediatric Genetics  6 (4) :234-237 , 2017 Link
総説及び解説
1. 山本俊至:  進行性白質脳症の特徴と診断の実際.  新薬と臨床  67 (3) :271-276 , 2018.3
2. 山本 俊至:  がんゲノム医療.  東京女子医科大学雑誌  88 (1) :1-5 , 2018.3 Link
3. 山本俊至:  てんかん.  Clinical Neuroscince  36 (2) :233-235 , 2018.2
4. Yamamoto T.:  1p36 deletion syndrome.  A comprehensive Reference Guide  :in press , 2017
症例報告
1. Shimojima K, Okamoto N, Ohmura K, Nagase H, Yamamoto T.:  Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA.  Human Genome Variation  5 :18007 , 2018.3 Link
2. 福島茂樹,瀬戸俊之,藤田賢司,麻生和良,百瀬友里,山下加奈子,保科隆男,佐久間悟,新宅治夫,東山滋明,河邉譲治,山本俊至:  強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例.  小児科臨床  71 (1) :41-45 , 2018.1
3. Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T:  A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects.  Congenital Anomalies  58 (1) :36-38 , 2018.1 Link
4. Hanafusa H, Morisada N, Ishida Y, Sakata R, Morita K, Miura S, Ye M-Y, Yamamoto T, Okamoto N, Nozu K, Iijima K.:  A girl with the smallest de novo microdeletion of 20q11.2; intellectual disability and dysmorphic features.  Hum Genome Variation  4 :17050 , 2017.11 Link
5. Okamoto K, Tsuchiya Y, Kuki I, Yamamoto T, Saitsu H, Kitagawa D, Matsumoto N.:  Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation.  Molecular Genetics & Genomic Medicine  5 (5) :585-591 , 2017.9 Link
6. Lu YP, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.:  A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence.  Hum Genome Variation  4 :17035 , 2017.8 Link
7. Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T:  A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly.  Intractable Rare Disease Research  6 (3) :177-182 , 2017.8 Link
8. Shimojika K, Okamoto N, Yamamoto T:  Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient.  Congenital Anomalies  57 (4) :109-113 , 2017.7 Link
9. Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.:  A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder.  Hum Genome Variation  4 :17029 , 2017.7 Link
10. Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima k, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T.:  A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria.  Intractable Rare Disease Research  6 (2) :132-136 , 2017.5 Link
全件表示(12件)
ページの先頭へ
■ 著書
1. 山本俊至:  マイクロアレイ染色体検査.  小児臨床検査ガイド第2版  668-672.  文光堂,  東京, 2017.4
ページの先頭へ
■ 学会発表
1. ◎岡田みどり, 中村裕子, 佐藤梓, 齋藤加代子: 女子中高生の医療に関わる理系進路選択を支援する取り組みの総括.  日本薬学会第138年会,  金沢、日本,  2018/03
2. ◎下村里奈, 伊藤進, 大谷ゆい, 浦野真理, 黒滝直弘, 齋藤加代子, 小国弘量, 永田智: 心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ(ICCA)症候群の1例.  第642回日本小児科学会東京都地方会講話会,  東京,  2018/01
3. 松尾真理,山本俊至,洲鎌倫子,齋藤加代子: 1q43-44部分トリソミーの1例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
4. 瀬戸俊之,山本俊至,新宅治夫: Zinc-Finger469遺伝子異常が認められた複数の脱臼歴と骨密度定価を呈する一例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
5. 渡辺基子,金子実基子,山本俊至: X染色体を含む転座による3:1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す重度発達遅滞症例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
6. 下島圭子,岡本伸彦,山本俊至: PURAを含む5q31微細欠失の新規例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
7. 高野梢,下島圭子,岡本伸彦,山本俊至: Proximal 22q13欠失;SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
8. 今泉太一,渡辺基子,下島圭子,熊倉啓,山本俊至: 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
9. 山内泰輔,白井謙太朗,永吉友香子,神保教広,南洋輔,堀哲夫,今村公俊,渡辺章充,山本俊至: 上気道狭窄とてんかん発作の対応に苦慮しクリニカルエクソーム解析で診断が確定したSchinzel-Giedion症候群の乳児例.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
10. 柳下友映,下島圭子,中野さやか,今井克美,山本俊至: WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群;新規1q41q42微細欠失からの考察.  第40回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2018/01
全件表示(34件)
ページの先頭へ
  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者