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 遺伝子医療センター
 
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
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■ 学術雑誌
原著
1. Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.:  Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly.  Eur J Med Genet  :in press , 2017
2. Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki:  Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals.  Human genome variation  4 :17037 , 2017
3. Lu YP, Chong P-F, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.:  Mutations in NSD1 and NFIX in three patients with clinical features of Sotos syndrome and Malan syndrome.  Journal of Pediatric Genetics  :in press , 2017
4. 4. Alber M, Kalscheuer VM, Marco E, Sherr EH, Lesca G, Till M, Gradek G, Wiesener A, Korenke CG, Mecier S, Becker F, Yamamoto T, Scherer SW, Marshall C, Walker S, Dutta U, Dalal A, Suckow V, Jamali P, Kahrizi K, Najmabadi H, Minassian BA.:  The ARHGEF9 Disease: Phenotype Clarification and Genotype-Phenotype Correlation.  Neurology Genetics  :in press , 2017
総説及び解説
1. 山本俊至:  てんかん.  Clinical Neuroscince  :in press , 2017
2. Yamamoto T.:  1p36 deletion syndrome.  A comprehensive Reference Guide  :in press , 2017
症例報告
1. Lu YP, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.:  A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence.  Hum Genome Variation  :17035 , 2017.8
2. Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.:  A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder.  Hum Genome Variation  4 :17029 , 2017.7
3. Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.:  An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment.  American Journal of Medical Genetics. Part A  173A (4) :1124-1127 , 2017.4
4. Baba S, Sugawara Y, Moriyama K, Inaji M, Maehara T, Yamamoto T, Morio T.:  Amelioration of intractable epilepsy by adjunct vagus nerve stimulation therapy in a girl with a CDKL5 mutation.  Brain Dev  39 :341-344 , 2017.4
5. Shimojika K, Okamoto N, Yamamoto T:  Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient.  Congenital Anomalies  :in press , 2017
6. OkamotoN, ShimojimaM, YamamotoT:  Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome.  Congenital Anomalies  :in press , 2017
7. Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T:  A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects.  Congenital Anomalies  :in press , 2017
8. Hanafusa H, Morisada N, Ishida Y, Sakata R, Morita K, Miura S, Ye M-Y, Yamamoto T, Okamoto N, Nozu K, Iijima K.:  A girl with the smallest de novo microdeletion of 20q11.2; intellectual disability and dysmorphic features.  Hum Genome Variation  :in press , 2017
9. Okamoto K, Tsuchiya Y, Kuki I, Yamamoto T, Saitsu H, Kitagawa D, Matsumoto N.:  Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation.  Molecular Genetics & Genomic Medicine  :in press , 2017
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■ 著書
1. 山本俊至:  マイクロアレイ染色体検査.  小児臨床検査ガイド第2版  668-672.  文光堂,  東京, 2017.4
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■ 学会発表
1. ◎岡田みどり, 林和彦, 佐藤梓, 齋藤加代子: 中高生の理系進路選択支援プログラムにおける出張講義の効果.  第49回 日本医学教育学会大会,  札幌、日本,  2017/08
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者