シモジマ ケイコ   Shimojima Keiko
  下島 圭子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)
   職種   講師
論文種別 症例報告
言語種別 英語
査読の有無 査読あり
表題 Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis
掲載誌名 正式名:Human Genome Variation
略  称:Hum Genome Var
ISSNコード:2054-345X
掲載区分国外
巻・号・頁 9,pp.43
著者・共著者 Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*
発行年月 2022/12/05
DOI 10.1038/s41439-022-00220-x