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 Department of Pediatrics
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:

   Nagata Satoru
   Oguni Hirokazu
Associate Professor:
   Hirasawa Kiyouko
   Ishigaki Keiko
   Tsuruta Toshihisa
Assistant Professor:
   Itou Yasushi
   Etou Kaoru
Assistant Professor:
   Itou Susumu
   Imai Kaoru
   Ishiguro Kumiko
   Ootani Yui
   Kaneko Hirotaka
   Kaburaki Youichirou
   Kishi Takayuki
   Satou Takatoshi
   Shichiji Minobu
   Shimada Shino


   Shimizu Reiko
   Takeshita Akiko
   Tachikawa Emiko
   Chiba Yukihide
   Nakatsukasa Hidetsugu
   Haichi Aiko
   Hanaya Aki
   Matsumaru Shigeto
   Murakami Terumi
■ Summary
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■ Research grants & projects
1.    (Grant No.:19lk1601004h0002)
 Budget amount:\1,300,000  (Co-investigator)
2.    (Grant No.:29-3)
 Budget amount:\1,250,000  (Co-investigator)
3.    (Grant No.:19lk1601004h0002)
 Budget amount:\130,000  (Co-investigator)
4.    (Grant No.:18K07790)
 Budget amount:\390,000  (Co-investigator)
5.    (Grant No.:H29-難治等(難)-一般-051)
 Budget amount:\500,000  (Co-investigator)
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
JapaneseEnglish JapaneseEnglish Domesticinternational
First authorCorresponding
Author
Co-authorFirst authorCorresponding
Author
Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
 13 7 14 3 2 7  0 12 0 0  19 27  5 2  37 3
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■ Published papers
Original article
1. TANI Yumi, KISHI Takayuki, MIYAMAE Takako, KAWAMOTO Manage, KAWAGUCHI Yasushi, TANIGUCHI Atsuo, YAMANAKA Hisashi:  The evaluation of gene polymorphisms associated with autoinflammatory syndrome in patients with palindromic rheumatism complicated by intermittent hydrarthrosis.  Clinical Rheumatology  39 (3) :841-845 , 2020.3   DOI:10.1007/s10067-019-04883
2. 松村剛, 高田博仁, 石垣景子, 小牧宏文, 高橋正紀:  本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査
―専門医対象全国調査―.  臨床神経学  60 (2) :120-1209 , 2020.2
3. 高橋 正紀, 山本理紗, 久保田智哉, 松浦徹, 石垣景子, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留聡, 松村剛:  本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査
―患者対象全国調査―.  臨床神経学  60 (2) :130-136 , 2020.2
4. OKANISHI Tohru, FUJIMOTO Ayataka, KANAI Sotaro, SAKUMA Satoru, ITO Susumu, OKANARI Kazuo, NISHIMURA Mitsuyo, MASUI Takayuki, ENOKI Hideo:  Association between diffuse cerebral MRI lesions and the occurrence and intractableness of West syndrome in tuberous sclerosis complex.  Epilepsy & behavior : E&B  103 (Pt A) :106535 , 2020.2   DOI:10.1016/j.yebeh.2019.106535
5. 石垣景子:  序文
神経筋疾患、新たな治療の時代へ.  小児科診療  83 (1) :3 , 2020.1
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Review article
1. 石垣景子:  特集 小児神経学 ー現在から未来へ
小児科医が知っておくべき筋疾患の診断のポイント.  小児内科  52 (3) :358-363 , 2020.3
2. 佐藤孝俊:  特集 神経筋疾患、新たな治療の時代へ
II.各疾患の治療の現状
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー.  小児科診療  83 (1) :51-56 , 2020.1
3. 岸 崇之:  【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 若年性皮膚筋炎と免疫介在性壊死性ミオパチー.  小児科診療  83 (1) :75-80 , 2020.1
4. 鈴木悠貴, 立川恵美子*:  2型糖尿病の病因と病態生理.  小児科  60 (11) :1457-1462 , 2019.10
5. 平澤恭子:  小児科臨床教育の実際
第9回日本小児科学会指導医講習会の現状と今後.  小児科  60 (10) :1433-1438 , 2019.9
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Case report
1. 伊藤康, 中務秀嗣:  発症前診断が早期治療・発症予防につながらなかったグルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症の家族例.  特殊ミルク情報  (55) :19-23 , 2019.11
2. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T:  Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.  Tokyo Women's Medical University Journal  3 :73-77 , 2019.9   DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2019005 Link
3. Hirasawa Kyoko, Ito Susumu, Osawa Makiko, Nagata Satoru:  Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease.  Respiratory investigation  57 (4) :395-398 , 2019.7   DOI:10.1016/j.resinv.2019.02.008
4. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T:  Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.  Brain & Development  41 (5) :452-455 , 2019.5   DOI:10.1016/j.braindev.2018.12.006 Link
5. Ibuki Tsukada, Shino Shimada, Tetsuo Shono, Naoto Nishizaki, Hisayuki Oda, Kyoko Suzuki, Takahiro Niizuma, Kaoru Obinata, Toshiyuki Yamamoto, Toshiaki Shimizu.:  PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia.  Jundendo Medical Journal  65 (1) :95-98 , 2019.4   DOI:10.14789/jmj.2019.65.JMJ18-CR03
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Other
1. 永田 智:  序文
子どものあたま、かお、くびの病気
〜コンサルのタイミング.  小児科診療  82 (8) :981-981 , 2019.8
2. 安達みちる, 石垣景子, 和田太:  福山型先天性筋ジストロフィー症の発達支援.  CLINICAL REHABILITATION  28 (4) :347-355 , 2019.4
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■ Books
1. 伊藤進, 小國弘量:  17. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん.  てんかんの指定難病ガイド(第2版)  38-39.  日興美術株式会社,  静岡, 2020.3
2. 伊藤進, 小國弘量:  2. ウエスト症候群.  てんかんの指定難病ガイド(第2版)  8-89.  日興美術株式会社,  静岡県, 2020.3
3. 伊藤康:  3|神経皮膚症候群,母斑症・・4 フォン・ヒッペル-リンドウ病/症候群;5 毛細血管拡張性運動失調症(ルイ・バー症候群);6 色素性乾皮症;7 コケイン症候群;8 シェーグレン-ラルソン症候群;9 その他の神経皮膚症候群.  新臨床内科学  1511-1515.  医学書院,  東京, 2020.3
4. 伊藤進:  ウエスト症候群.  ともしび2020年2月号  3-8.  日本てんかん協会東京都支部(大手町企画),  東京, 2020.2
5. 石垣景子:  小児科疾患
筋ジストロフィー.  今日の治療指針
私はこう治療している
TODAY'S THERAPY 2020  1515-1516.  医学書院,  東京, 2020.1
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■ Academic conference presentation
1. ◎ETO Karol: Usefulness of Fabry Stabilization Index in Japanese female patients with Fabry disease.  16TH ANNUAL WORLDSymposiumu 2020,  Orlando, USA,  2020/02
2. ◎ISHIGAKI Keiko, IHARA C, NAKAMURA H, MORI-YOSHIMURA M, MARUO K, MURAKAMI Term, SATO Takatoshi, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, NAGATA Satoru, KAIYA Hisanobu, OSAWA Makiko: Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
3. ◎SATO Takatoshi, TANIGUCHI Naoko, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minor, MURKAMI Terumi, AWANO Hiroyuki, SHIRAKAWA T, MATSUO M, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko: Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
4. ◎ISHIGURO Kumiko, NAKAYAMA Takahiro, YOSHIOKA M, MURAKAMI Terumi, KAJINO Sachiko, SHICHIJI Minor, SATO Takatoshi, FUKUYO Naomi, KURU S, OSAWA Makako, NAGATA Satoru, OKUBO Mariko, MURAKAMI Nobuyuki, HAYASHI Yukio, NISHINO I, ISHIGAKI Keiko: Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
5. ◎SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, SAO Takatoshi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko: A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
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